Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature

Anna Wędrychowicz; Aleksandra Furtak; Anna Prośniak; Magdalena Żuberek; Maria Szczerkowska; Peter Pacut; Dorota Lemańska; Aleksandra Słuszniak; Jerzy Starzyk

doi:10.5114/pedm.2019.87178

Streszczenie

3/2019 vol. 25

Artykuł oryginalny

Występowanie pozatarczycowych wad wrodzonych u dzieci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy – obserwacje pojedynczego ośrodka pediatrycznego w Europie Centralnej z przeglądem piśmiennictwa

Anna Wędrychowicz ¹

,

Aleksandra Furtak ¹

,

Anna Prośniak ²

,

Magdalena Żuberek ²

,

Maria Szczerkowska ²

,

Peter Pacut ²

,

Dorota Lemańska ^{3, 4}

,

Aleksandra Słuszniak ⁴

,

Jerzy B. Starzyk ¹

Institute of Paediatrics, Department of Children and Youth Endocrinology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland
Scientific Students’ Group at Department of Children and Youth Endocrinology, Jagiellonian Universi-ty Medical College, Krakow, Poland
Department of Dietetics, Andrzej Frycz Modrzewski Krakow University, Poland
Laboratory of Screening and Inborn Errors of Metabolism, University Children’s Hospital, Krakow, Poland

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2019; 25 (3): 114-121

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2019.87178

Data publikacji online: 2019/09/24

Pełna treść artykułu

AMA

Wędrychowicz A, Furtak A, Prośniak A, et al. Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2019;25(3):114-121. doi:10.5114/pedm.2019.87178.

APA

Wędrychowicz, A., Furtak, A., Prośniak, A., Żuberek, M., Szczerkowska, M., & Pacut, P. et al. (2019). Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 25(3), 114-121. https://doi.org/10.5114/pedm.2019.87178

Chicago

Wędrychowicz, Anna, Aleksandra Furtak, Anna Prośniak, Magdalena Żuberek, Maria Szczerkowska, Peter Pacut, and Dorota Lemańska et al. 2019. "Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 25 (3): 114-121. doi:10.5114/pedm.2019.87178.

Harvard

Wędrychowicz, A., Furtak, A., Prośniak, A., Żuberek, M., Szczerkowska, M., Pacut, P., Lemańska, D., Słuszniak, A., and Starzyk, J. (2019). Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 25(3), pp.114-121. https://doi.org/10.5114/pedm.2019.87178

MLA

Wędrychowicz, Anna et al. "Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 25, no. 3, 2019, pp. 114-121. doi:10.5114/pedm.2019.87178.

Vancouver

Wędrychowicz A, Furtak A, Prośniak A, Żuberek M, Szczerkowska M, Pacut P et al. Extrathyroidal congenital defects in children with congenital hypothyroidism – observations from a single paediatric centre in Central Europe with a review of literature. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2019;25(3):114-121. doi:10.5114/pedm.2019.87178.

Wprowadzenie

Pacjenci z wrodzoną niedoczynnością tarczycy (congenital hypothyroidism – CH) mają większe niż w populacji ogólnej ryzyko wystą-pienia innych pozatarczycowych, wrodzonych nieprawidłowości. Nieprawidłowości te dotyczą głównie narządów i układów, w których prawidłowy rozwój i funkcjonowanie zaangażowane są geny odpowiedzialne również za prawidłowy przebieg organogenezy i syntezy hormonów gruczołu tarczowego.

Cel pracy

Ocena częstości występowania innych wad towarzyszących CH, z uwzględnieniem możliwych przyczyn tej zależności i roli badań ge-netycznych.

Materiał i metody

Do badania zostały włączone 54 noworodki objęte badaniem przesiewowym w kierunku CH w latach 2010–2017 w województwie małopolskim. Przeprowadzono dokładną retrospektywną analizę dokumentacji medycznej tych pacjentów.

Wyniki

W grupie badanej u 20 z 54 pacjentów (37%) stwierdzono obecność współtowarzyszących CH, wrodzonych nieprawidłowości innych narządów. U 10 (18,5%) potwierdzono obecność wady serca, u 5 (9,25%) stwierdzono nieprawidłowe objawy ze strony układu odde-chowego, u 7 (12,96%) stwierdzono nieprawidłowe objawy ze strony układu pokarmowego, u 5 (9,25%) rozpoznano nieprawidłowo-ści ze strony układu moczowo-płciowego, u 3 (5,55%) stwierdzono nieprawidłowości ze strony układu nerwowego, u 6 (11,1%) roz-poznano nieprawidłowości ze strony układu mięśniowo-szkieletowego.

Wnioski

Analiza uzyskanych danych i aktualnego piśmiennictwa wskazują, że największą rolę w powstawaniu pozatarczycowych nieprawidło-wości u pacjentów z CH mogą mieć czynniki genetyczne. Zasadna wydaje się identyfikacja mutacji, która doprowadziła do CH. Znając mutacje mogące odpowiadać za wady współtowarzyszące CH, można by objąć pacjentów z CH odpowiednimi badaniami skriningo-wymi, mającymi na celu ich wczesne zdiagnozowanie, a w efekcie – odpowiednie, natychmiastowe leczenie.

Słowa kluczowe

wrodzona niedoczynność tarczycy, wady wrodzone, mutacje