Cel pracy

Celem pracy była analiza związku między zmiennością genu HLA-A a ryzykiem rozwoju cukrzycy typu 1 oraz analiza wpływu obecno-ści odpowiednich alleli HLA klasy I i II na szczątkowe wydzielanie insuliny.

Materiał i metody

Badaniem objętych zostało 108 dzieci chorujących na cukrzycę typu 1, u których wykonano analizę genów HLA-A, -DRB1, and -DQB1 z użyciem sond oligonukleotydowych. Stężenie C-peptydu w osoczu oznaczono metodą radioimmunologiczną.

Wyniki

Nie stwierdzono różnic w rozkładzie alleli HLA-A między dziećmi z cukrzycą typu 1 a grupą kontrolną. W grupie z „niskim C-peptydem” (< 0,28 pmol/ml) częstość występowania allelu HLA-A*02 wynosiła 41,3%, a allelu HLA-A*26 – 0,7%. Odwrotna sytuacja była w przypadku grupy z „wysokim C-peptydem” ( 0,28 pmol/ml), gdzie częstość występowania allelu A*02 wynosiła 19,7% (Pc = 0,008, OR = 1,4, 95% CI: 1,2–1,7), a allelu A*26 – 10,5% (Pc < 0,007, OR = 0,15, 95% CI: 0,02–0,9). Analiza genotypów wy-kazała, że dzieci z A*02/*02 i A*02/X miały częściej „niski C-peptyd” na początku choroby w porównaniu z dziećmi non-A*02/non-A*02 (odpowiednio: p = 0,008, OR = 1,6, 95% CI: 1,3–2,0 i p = 0,015, OR = 1,4, 95% CI: 1,1–1,9). Fenotyp A02 charakteryzował się niższą medianą stężenia C-peptidu (0,17 pmol/ml) w porównaniu z pacjentami z genotypem non-A02 (0,26 pmol/ml, p = 0,008). Me-diana C-peptydu była wyższa w grupie A26-dodatniej w porównaniu z grupą A26-negatywną (0,40 vs 0,20, p = 0,04). Nie stwierdzono zależności między allelami HLA klasy II i stężeniem C-peptydu.

Wnioski

Allele genu HLA-A nie są związane z rozwojem choroby, jednak wpływają na szczątkowe wydzielanie insuliny. Wyniki te sugerują inną rolę genów HLA klasy I i II w patomechanizmie cukrzycy typu 1.