Apel pacjentów: 2026 rokiem legislacji i startu sieci ośrodków eksperckich

Mniej więcej 80 proc. chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a około 50 proc. ujawnia się w wieku dziecięcym. Dotykają one 6–8 proc. populacji, co w Polsce oznacza od 2 do 3 mln osób – podkreślali eksperci podczas 16. edycji obchodów Światowego Dnia Chorób Rzadkich, organizowanych przez Krajowe Forum ORPHAN zrzeszające 97 organizacji pacjenckich. 

Bilans 2025 r. i skala wyzwań w chorobach rzadkich

Historia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) jest jedną z najbardziej inspirujących opowieści o sukcesie w leczeniu chorób rzadkich w Polsce. Od 2019 r. zapewniono pacjentom w Polsce dostęp do nowej terapii, która modyfikuje przebieg choroby. Chorzy mogą planować przyszłość, uczyć się, pracować i realizować marzenia, które kiedyś wydawały się nieosiągalne. Michał Woroch jest tego najlepszym przykładem – to polski podróżnik, fotograf, autor, prelegent i Ambasador Zdrowia 2025 w konkursie Sukces Roku. Mimo choroby i ograniczeń, jak konieczność poruszania się na wózku inwalidzkim, udowadnia, że „bariery są, ale tylko w naszych głowach”.

Dla takich osób jak Michał Woroch, który przyznaje, że terapia utrzymała jego funkcje i pozwoliła mu ruszyć w świat, perspektywa leczenia wyższymi dawkami leku daje ogromną nadzieję.

– Badania pokazują, że wszyscy chorzy, którzy otrzymali takie leczenie, poprawiają się w skalach. Lek działa stabilniej – nie ma tego momentu „wysycenia”, kiedy po kilkunastu tygodniach energia zaczyna bardzo powoli spadać aż do kolejnego podania. Dla nas, jako społeczności, to jest ogromna nadzieja. Bardzo na to czekam, ponieważ wydaje mi się, że to może jeszcze bardziej zmienić moje życie i życie pozostałych pacjentów z SMA w Polsce – komentuje.

W chorobach rzadkich ważny jest czas

Eksperci podkreślili jednak, że decyzjom refundacyjnym powinno towarzyszyć równolegle skracanie ścieżki diagnostycznej i porządkowanie organizacji opieki. – Choroby rzadkie to ponad 10 tys. rozpoznanych jednostek chorobowych i wciąż bardzo długa „odyseja diagnostyczna” – średnio 5–7 lat do diagnozy, a w wielu przypadkach jeszcze dłużej – stwierdzili.

Głos organizacji pacjenckich – Audyt ORPHAN 2025

Podczas uroczystości przedstawiono wyniki piątej edycji Audytu Pacjenckiego zrealizowanego w 2025 roku, które jednoznacznie pokazują, że pacjenci oczekują rozwiązań systemowych. 100 proc. organizacji uczestniczących w badaniu widzi potrzebę opracowania, uchwalenia i wprowadzenia w życie ustawy o chorobach rzadkich w Polsce, a 99 proc. zaznacza potrzebę zmian w modelu opieki.

Jednocześnie 97 proc. organizacji uważa, że kierunek zmian w ustawie refundacyjnej dla leków sierocych jest słuszny, 96 proc. widzi potrzebę opracowania i wdrożenia Europejskiego Planu dla Chorób Rzadkich, a 96 proc. wskazuje na potrzebę poprawy dostępu refundacyjnego i geograficznego do diagnostyki oraz zgłasza potrzeby dotyczące opieki psychologicznej. 95 proc. zwraca uwagę na potrzeby w obszarze edukacji, a 91 proc. uważa, że choroby rzadkie wciąż nie są w Polsce traktowane priorytetowo.

Co istotne, w badaniu 60 proc. organizacji uznało, że sytuacja pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce nie uległa zmianie od wejścia w życie Planu dla Chorób Rzadkich.

Skrining noworodków – Polska w europejskiej czołówce wczesnej diagnostyki

W debacie o chorobach rzadkich szczególne znaczenie ma wczesna diagnostyka, w tym badania przesiewowe noworodków. Obecnie Program Badań Przesiewowych Noworodków w Polsce obejmuje 30 chorób wrodzonych. Polska jest drugim krajem w Europie pod względem liczby jednostek chorobowych objętych skriningiem i jednocześnie pionierem w zakresie badań przesiewowych noworodków w kierunku SMA, realizowanych jako powszechny program oparty na testach genetycznych. Eksperci podkreślili, że wczesne wykrycie choroby ma kluczowe znaczenie zwłaszcza w kontekście terapii genowych, które przynoszą najlepsze efekty przed wystąpieniem nieodwracalnych zmian.

Od września 2025 r. uruchomiono pilotaż badań przesiewowych noworodków, obejmujący m.in. ciężkie złożone niedobory odporności (SCID). Dla pacjentów i klinicystów to kierunek kluczowy – rozpoznanie na możliwie wczesnym etapie często warunkuje skuteczność dalszych interwencji.

Plan dla Chorób Rzadkich i priorytety na 2026 rok

Eksperci zaznaczyli, że najbardziej palącą potrzebą z perspektywy pacjentów pozostaje konsekwentna realizacja Planu dla Chorób Rzadkich oraz jego uzupełnienie o rozwiązania, które zapewnią trwałość i koordynację opieki. Wskazywano, że brakuje dziś całościowej koncepcji, dzięki której opieka nad pacjentami z chorobami rzadkimi byłaby realnie dostępna w każdym regionie Polski.

– Rok 2025 przyniósł ważne decyzje, ale środowisko pacjentów oczekuje przede wszystkim szybkich działań legislacyjnych. Pracujemy nad ustawą o chorobach rzadkich, która w sposób kompleksowy i skoordynowany określi zadania wieloletniego planu. Liczymy, że 2026 rok będzie czasem domknięcia tych rozwiązań – tak, aby pacjent nie był zdany na przypadek, tylko miał realną ścieżkę: od diagnozy, przez leczenie, po opiekę – stwierdził Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN.

Podkreślono, że kluczowy będzie najbliższy rok: jeśli zostanie przyjęta nowelizacja ustawy o świadczeniach i rozpocznie się tworzenie ośrodków eksperckich, będzie to realny krok w stronę realizacji zadań zapisanych w planie. Według szacunków ekspertów w Polsce powinno docelowo powstać około 300 ośrodków eksperckich – proces ten potrwa, ale może rozpoczynać się etapami, pod warunkiem utrzymania wysokich standardów tworzonych placówek.

Zapowiedzi Ministerstwa Zdrowia

Przedstawiciel Ministerstwa Zdrowia zapowiedział, że 2026 rok ma przynieść kolejne zmiany systemowe, w tym nowe rozwiązania finansowe powiązane z pracami nad ustawą o świadczeniach opieki zdrowotnej. W planach jest również wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz specjalnych rozwiązań cyfrowych – wskazywano perspektywę około połowy 2026 roku. Wśród priorytetów wymieniono także usprawnienie przejścia pacjentów z opieki pediatrycznej do opieki dla dorosłych oraz rozwój opieki psychologicznej i rehabilitacji.

Miniony rok był czasem kolejnych ważnych decyzji – teraz kluczowe jest, by obecny przyniósł realne przyspieszenie we wdrażaniu rozwiązań, które przełożą się na krótszą diagnostykę i lepiej zorganizowaną opiekę. Środowisko pacjentów apeluje, aby priorytetem decydentów było uruchomienie zmian, które umożliwią rozwój sieci ośrodków eksperckich i zapewnią trwałość planu.

Innowacyjne terapie w obszarze chorób rzadkich – pacjent w centrum uwagi ►Publikujemy nagranie z sesji „Innowacyjne terapie w obszarze chorób rzadkich – pacjent w centrum uwagi”, która odbyła się podczas konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2026.

Przeczytaj także: „Choroby rzadkie to problem milionów” i „Choroby rzadkie wymagają systemowych rozwiązań”.