Specjalizacje, Kategorie, Działy
123RF

Dwa geny istotne w chorobie Raynauda

Udostępnij:
Naukowcy z międzynarodowego zespołu badawczego zidentyfikowali dwa geny, które mogą przyczyniać się do choroby Raynauda, czyli stanu, w którym naczynia krwionośne w kończynach zwężają się i ograniczają przepływ krwi.
Klasyfikowana jako schorzenie autoimmunologiczne choroba Raynauda jest dość częsta – dotyka 2–5 proc. populacji. W fazie ostrej może powodować silny ból i wymagać leczenia.

– Mamy nadzieję, że te nowo zidentyfikowane geny doprowadzą do nowych możliwości terapeutycznych – stwierdził dr Maik Pietzner, kierownik działu modelowania danych zdrowotnych w Instytucie Badawczym Precision Healthcare University Research Institute (PHURI) na Uniwersytecie Queen Mary w Londynie i lider grupy w Charité – Universitätsmedizin Berlin.

Naukowcy przejrzeli elektroniczną dokumentację medyczną z brytyjskiego Biobanku – wielkoskalowej bazy danych zawierającej informacje genetyczne i zdrowotne pół miliona uczestników.

Zidentyfikowali ponad 5100 osób z chorobą Raynauda, wśród których 68 proc. miało postać pierwotną. Uczestników tych porównano z ponad 439 tys. osób z grupy kontrolnej, u których schorzenie to nie wystąpiło.

W analizie wtórnej zespół wykorzystał także dokumentację medyczną z badania Genes & Health Study na Queen Mary University of London, która zawiera informacje o stanie zdrowia osób pochodzenia południowoazjatyckiego.

Naukowcy zidentyfikowali dwa geny, które prawdopodobnie są powiązane z chorobą Raynauda. Pierwszy, ADRA2A, koduje receptor adrenergiczny alfa-2A, który może powodować zwężenie małych naczyń krwionośnych w odpowiedzi na hormony stresu. Naukowcy od dawna podejrzewali, że ten typ receptora może być powiązany z Raynaudem, ale nie było jasne, który podtyp receptora jest za to odpowiedzialny.

– Nasze odkrycie dotyczące receptorów alfa-2A jest dość interesujące, ponieważ zawsze skupialiśmy się na receptorach alfa-2C. To tylko litera, ale ogromna różnica pod względem biologii i fizjologii – powiedział Pietzner, dodając, że może być to przyczyną nieskuteczności terapii ukierunkowanych na receptory 2C.

Jak stwierdził naukowiec, może istnieć równowaga między odkryciem ADRA2A odpowiedzialnym za zwężenie a odkryciem IRX1 pośrednio powiązanym z rozszerzeniem tych naczyń w następstwie zwężeń. – Posiadanie obu może wyjaśniać, dlaczego te długotrwałe epizody zwężenia naczyń prowadzą do utraty tlenu w tkankach – zauważył, stwierdzając iż tłumaczyłoby to, dlaczego zmieniają kolor na biały, a następnie na niebieski.

Ponieważ kohorta Biobanku skupiała się na Europie, Pietzner i współpracownicy zidentyfikowali także 400 przypadków choroby Raynauda u Brytyjczyków pochodzenia bangladeskiego i pakistańskiego, i byli w stanie odtworzyć powiązanie między IRX1 i Raynaudem. Dane dotyczące ADRA2A były niedostępne.

Zidentyfikowane geny są powiązane z pierwotnym zespołem Raynauda. Wtórny zespół jest rzadszym typem choroby, która występuje wraz z chorobami autoimmunologicznymi, takimi jak twardzina skóry, i zazwyczaj ma cięższy przebieg. Jak zauważył Pietzner, jeden z genów zidentyfikowanych w badaniu, ADRA2A, „jest w rzeczywistości jednym z genów najczęściej występujących w terapiach celowanych”. Ponieważ odkrycia sugerują, że w chorobie Raynauda występuje nadekspresja ADRA2A, selektywny inhibitor, taki jak lek przeciwdepresyjny mirtazapina, może być obiecującym kandydatem do ponownego zastosowania w leczeniu zespołu Raynauda.

Opracowanie: Marek Meissner
 
 
© 2024 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.