Co pokazują badania nad podłożem genetycznym endometriozy?

Naukowcy odkryli 42 obszary genomu z wariantami, które zwiększają ryzyko endometriozy. Niektóre warianty genetyczne mają bliższy związek z endometriozą z torbielami endometrialnymi niż z postacią tej choroby, w której zmiany są rozsiane po całej miednicy.

Naukowcy realizujący międzynarodowe badanie odkryli genetyczne dowody wskazujące na związek endometriozy z innymi rodzajami chronicznego bólu. Jest to jak dotąd największe badanie podłoża genetycznego endometriozy, w które zaangażowało się 25 zespołów naukowców z całego świata i które zrealizowano przy wsparciu trzech projektów finansowanych ze środków Unii Europejskiej.

Endometrioza to choroba, w której tkanka podobna do błony śluzowej wyściełającej jamę macicy rozwija się poza macicą. Z chorobą wiąże się silny ból, zmęczenie, a czasami nawet depresja, lęki i bezpłodność. Mimo że endometrioza dotyka około 190 milionów dziewcząt i kobiet w wieku reprodukcyjnym na całym świecie, naukowcom nadal nie udało się dokładnie poznać jej przyczyn. Aby dowiedzieć się więcej o podłożu genetycznym choroby, zespół naukowców postanowił porównać sekwencje DNA kobiet z endometriozą i bez.

– Endometrioza jest obecnie uznawana za poważny problem zdrowotny wpływający na życie kobiet. Badanie obejmuje analizę DNA pozyskanego od ponad 60 000 kobiet z endometriozą z całego świata i jest realizowane w ramach niespotykanej jak dotąd współpracy 25 grup akademickich i branżowych udostępniających swoje dane i poświęcających pracom swój czas – zauważa prof. Krina Zondervan, współautorka badania reprezentująca Uniwersytet Oksfordzki, który jest partnerem projektu FEMaLe, w komunikacie prasowym opublikowanym na stronie uczelni.

Naukowcy porównali DNA kobiet cierpiących na tę chorobę z ponad 700 000 sekwencji kontrolnych. W ramach tego międzynarodowego badania naukowcy odkryli 42 obszary genomu z wariantami, które zwiększają ryzyko endometriozy. Następnie powiązali te warianty z profilami cząsteczek w endometrium i krwi, co pozwoliło im zidentyfikować różne geny z różną ekspresją w analizowanych tkankach, a to może potencjalnie wskazywać na rolę takich genów w rozwoju choroby. Badacze stwierdzili, że niektóre warianty genetyczne mają bliższy związek z endometriozą z torbielami endometrialnymi niż z postacią tej choroby, w której zmiany są rozsiane po całej miednicy.

Badania wykazały też, że te same geny wpływają na postrzeganie i odczuwanie bólu. Co ciekawe, zespół odkrył silne powiązania genetyczne pomiędzy endometriozą a 11 rodzajami bólu, takimi jak migrena, ból pleców i wielomiejscowy ból przewlekły, a także pomiędzy endometriozą a stanami zapalnymi, takimi jak astma i choroba zwyrodnieniowa stawów.

– Dzięki wykorzystaniu różnych zestawów danych od kobiet z endometriozą i bez, wśród których były niespotykanie szczegółowe dane dotyczące odczuwania bólu oraz interwencji chirurgicznych zebrane z użyciem ujednoliconych kryteriów, powstała skarbnica wiedzy na temat podtypów endometriozy o podłożu genetycznym oraz rodzajów odczuwanego bólu – wyjaśnia dr Nilufer Rahmioglu, pierwszy autor badania, także z Uniwersytetu Oksfordzkiego.

Wyniki tego badania, realizowanego przy wsparciu naukowców z projektu FEMaLe (Finding Endometriosis using Machine Learning), ERIN (Ethically Responsible INnovations in reproductive medicine) i TRENDO (Translational Research on Endometriosis), mogą pomóc w opracowaniu nowych niehormonalnych i skupionych na bólu sposobów leczenia podtypów endometriozy.

Podsumowując badanie, prof. Zondervan podkreśla, że dzięki niemu udało się zdobyć mnóstwo nowych informacji na temat genetyki leżącej u podstaw endometriozy, co pomoże społeczności badawczej w pracach nad opracowaniem nowych metod leczenia i być może nowych sposobów diagnozowania choroby, na czym skorzystają miliony kobiet na całym świecie.