Wyślij
Udostępnij:
 
 
123RF

Badania nad nowym sposobem leczenia stwardnienia guzowatego u noworodków

Źródło: ABM
Redaktor: Monika Stelmach |Data: 08.10.2020
 
 
Zespół lekarzy z Instytutu „Pomnik - Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie rozpoczyna badania leczenia stwardnienia guzowatego u najmłodszych pacjentów. Innowacyjna terapia polega na profilaktycznym zastosowaniu leku hamującego rozwój guzów zaraz po narodzinach dziecka.
Wprowadzanie nowych leków dla chorych na choroby rzadkie jest utrudnione nie tylko z powodu ograniczonej wiedzy na temat tych schorzeń, ale także ze względu na mniejsze zainteresowanie producentów leków. W konsekwencji pacjenci z rzadkimi schorzeniami, takimi jak stwardnienie guzowate (SG), mają mniejsze szanse na skuteczne leczenie. Szansą dla nich są niekomercyjne badania kliniczne, czyli takie, w których to lekarze podejmują się badań nowych leków, bez udziału firm farmaceutycznych.

Obecnie, jedno na 6 tysięcy dzieci rodzi się ze stwardnieniem guzowatym. W wyniku mutacji w SG dochodzi w wielu narządach do rozwoju guzów, najczęściej powoli rosnących i łagodnych, ale mogących powodować poważne konsekwencje. Guzy rozwijające się w mózgu prowadzą do padaczki, która zazwyczaj rozpoczyna się już u kilkumiesięcznego niemowlęcia i dotyczy niemal wszystkich chorych z SG. Padaczka rozwijająca się w tak wczesnym okresie życia ma niekorzystny wpływ na dojrzewający mózg i wiąże się z wysokim ryzykiem rozwoju niepełnosprawności intelektualnej i zaburzeń autystycznych. Dodatkowym problemem jest częsta lekooporność pacjentów z taką padaczką.

Już podczas rutynowego badania ultrasonograficznego płodu z SG można zobaczyć guzy w sercu. Umożliwia to wczesną diagnozę choroby i objęcie dziecka specjalistyczną opieką. Dzięki temu opracowano metodę leczenia przeciwpadaczkowego przed napadami u dzieci z SG, co znacząco zmniejszyło ciężkość padaczki i ryzyko niepełnosprawności intelektualnej. Leczenie takie nie ma jednak wpływu na rozwój guzów w stwardnieniu guzowatym. W kolejnych miesiącach i latach u chorych guzy rosną w nerkach, wątrobie, siatkówce oka, czy na skórze.

W wybranym przez Agencję Badań Medycznych badaniu zastosowane będzie nie tylko innowacyjne leczenie, ale także wykonane zostaną badania zmierzające do lepszego poznania mechanizmów rozwoju padaczki i nowotworów. Będzie to możliwe między innymi dzięki zastosowaniu nowatorskich rozwiązań bioinformatycznych, co ma szczególne znaczenie właśnie w badaniach nad chorobami rzadkimi. Dzieci uczestniczące w badaniu będą leczone od pierwszego miesiąca życia do ukończenia drugiego roku życia, czyli do zakończenia okresu najbardziej dynamicznego rozwoju mózgu.

Badanie wykonywane będzie we współpracy z Warszawskim Uniwersytetem Medycznym, Uniwersytetem Medycznym w Łodzi, Uniwersytetem Harvarda w US oraz analitykami i informatykami z firmy Transition Technologies.

Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
 
© 2021 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe