Próbki materiału genetycznego Polaków trafiają za granicę bez kontroli. To m.in. efekt braku przepisów

Pogorszenie dostępu do porad genetycznych w ramach NFZ, brak przepisów, które tworzyłyby kompleksowy system ochrony materiału genetycznego, niekontrolowana wysyłka próbek pobranych od obywateli Polski do zagranicznych laboratoriów, niespełnianie norm ISO przez laboratoria – takie są wyniki kontroli przeprowadzonej przez NIK w Ministerstwie Zdrowia oraz 13 podmiotach leczniczych z laboratoriami genetycznymi.

Okres objęty kontrolą dotyczył lat 2022–2025 (do zakończenia czynności kontrolnych – 16 grudnia 2025 r.). Objęte nim były laboratoria z Warszawy, Bydgoszczy, Kielc, Łodzi, Lublina, Poznania i Wrocławia, realizujące badania genetyczne w ramach umowy z Narodowym Funduszem Zdrowia i zarejestrowane w ewidencji prowadzonej przez Krajową Radę Diagnostów Laboratoryjnych (KRDL).

Podsumowując wyniki kontroli, Najwyższa Izba Kontroli przypomina, że badania genetyczne stanowią dziś zasadnicze narzędzie diagnostyczne, wykorzystywane w wielu dziedzinach medycyny, począwszy od onkologii, przez diagnostykę chorób rzadkich, aż po ochronę zdrowia prokreacyjnego.

– Tymczasem w latach 2022–2025 pogorszył się dostęp do porad genetycznych w ramach NFZ. Państwo od lat nie stworzyło też kompleksowych zasad ochrony materiału genetycznego, w efekcie część próbek trafiała za granicę bez wiedzy i zgody osób, od których je pobrano. Brakuje również odpowiedniej edukacji – Ministerstwo Zdrowia nie zadbało o upowszechnienie wiedzy na temat tego, czym są badania genetyczne i kiedy warto je wykonać – czytamy w podsumowaniu.

Brak przepisów regulujących obszar testów genetycznych

W raporcie pokontrolnym NIK m.in. wytyka rządzącym, że od lat nie są w stanie przygotować przepisów regulujących obszar badań genetycznych. Przypomina, że w Polsce pierwsze założenia do ustawy powstały jeszcze w 2013 r., a prace nad projektem ustawy o testach genetycznych wykonywanych u człowieka podjęto w 2017 r. Do tej pory jednak nie ma przepisów, które kompleksowo regulowałyby tę kwestię.

– Skutkiem braku odpowiednich regulacji są niejednolite standardy postępowania w laboratoriach (głównie tych, które nie zgłosiły działalności do ewidencji Krajowej Rady Diagnostów Laboratoryjnych). Utrudnia to kontrolę jakości badań i naraża pacjentów na niepotrzebne ryzyko – zauważa izba.

Dobrowolny rejestr i niepełne certyfikaty

Kolejne źródło potencjalnych nieprawidłowości to brak obowiązkowego rejestru laboratoriów genetycznych. – Minister zdrowia nie zna m.in. liczby wykonywanych badań, laboratoriów, poradni i biobanków, a ministerstwo w okresie objętym kontrolą nie kontrolowało placówek wykonujących badania genetyczne – informuje NIK. Dodaje, że kontrolowane laboratoria posiadały certyfikaty jakości, ale tylko na jeden lub kilka rodzajów badań. Poza jednym wyjątkiem żadne nie wdrożyło normy ISO 15189 dla metod biologii molekularnej, którą NIK uznaje za gwarancję jakości i bezpieczeństwa badań.

Próbki pacjentów wyjeżdżają za granicę bez nadzoru

Drugi obszar to brak wiedzy o tym, gdzie badane są próbki materiału genetycznego pobrane od polskich pacjentów. – Prezes NFZ od stycznia 2022 r. do 30 września 2025 r. wydał 86 decyzji o badaniach genetycznych za granicą, ale według izby takich badań jest wielokrotnie więcej. Część z nich zlecają placówki finansowane przez NFZ, bez wiedzy funduszu – wynika z kontroli NIK.

Najwyższa Izba Kontroli zauważa, że proceder ten rodzi zagrożenia, ponieważ wysyłka materiału genetycznego może odbywać się nie tylko do podmiotów z krajów Unii Europejskiej oferujących na ogół wysoką jakość prowadzonych badań, ale również poza ten obszar, np. do dalekowschodnich firm biotechnologicznych.

Szczecin wysyła badania do KrakowaNierówny dostęp pacjentów onkologicznych do diagnostyki molekularnej, problemy systemu badań patomorfologicznych, wyzwania organizacyjne i finansowe tego systemu, przyjęcie przepisów wprowadzających Lung Cancer Units – takie zagadnienia poruszano podczas kolejnego posiedzenia Parlamentarnego zespołu ds. profilaktyki nowotworowej.

Z kontroli NIK wynika również, że materiał genetyczny jest wysyłany za granicę często bez wiedzy i zgody pacjenta. Może odbywać się to również bez pełnej wiedzy na temat standardów jakości obowiązujących w zagranicznym laboratorium oraz warunków, w jakich wykonano analizę. To z kolei podważa wiarygodność przeprowadzonych badań i stwarza ryzyko błędnych wyników, które mogą przełożyć się na niewłaściwe decyzje kliniczne.

Jednym z zagrożeń płynących z tego procederu, powiązanym z brakiem odpowiednich przepisów, jest stwarzanie zagranicznym laboratoriom możliwości tworzenia własnych baz danych, opierając się na materiale przekazanym do badań, a następnie żądanie opłat za dostęp do danych zgromadzonych na podstawie odpłatnych zleceń. Utrudnia również tworzenie krajowych banków danych.

Zagrożenia płynące z braku edukacji

NIK zauważa także, że kolejni ministrowie zdrowia nie zadbali o upowszechnienie wiedzy na temat badań genetycznych wśród pacjentów. W związku z tym dynamicznemu rozwojowi badań genetycznych nie towarzyszyły adekwatne działania edukacyjno-informacyjne. – W rezultacie pacjenci nie mają podstawowej wiedzy o tym, czym są m.in. badania genetyczne, kiedy warto je wykonać, a także jakie jest ryzyko związane z niekontrolowanym przekazywaniem materiału genetycznego za granicę – czytamy.

Dlaczego rozpowszechnienie wiedzy na temat badań genetycznych wśród pacjentów jest zdaniem NIK ważne? – Dobrze poinformowany pacjent potrafi aktywnie uczestniczyć w procesie dbania o własne zdrowie – wie, jak podejmować działania profilaktyczne, świadomie wybierać lekarzy oraz umie ocenić, czy laboratorium spełnia standardy jakości – czytamy.

Coraz dłuższe oczekiwanie na poradę genetyczną

NIK przyjrzał się również czasowi oczekiwania na poradę genetyczną, która powinna towarzyszyć każdorazowo badaniu genetycznemu (zarówno przy zlecaniu badania, jak i omawianiu wyniku). – Tymczasem w latach 2022–2025 dostęp do takich porad w ramach NFZ się pogorszył, co ograniczało wykorzystanie wyników w diagnozowaniu i leczeniu. W poradniach dla dorosłych czas oczekiwania w przypadkach pilnych wydłużył się z 48 do 124 dni, czyli o ponad 158 proc., a w stabilnych o blisko 94 proc., czyli prawie dwukrotnie – napisano.

Na własnym SZNUR-kuWojny (także te handlowe) sprawiają, że polska branża farmaceutyczna domaga się przepisów pozwalających uniezależnić kraj od zewnętrznych dostaw. Nowelizacja ustawy refundacyjnej (UD187) może być szansą na to, aby w czasach kryzysu państwo nie musiało chodzić na cudzym sznurku.

NIK odnotował również nierówności w dostępie do wizyt. – W połowie 2025 r. na pilną wizytę najdłużej czekano w województwach małopolskim (280 dni) i podkarpackim (209 dni), najkrócej w łódzkim i zachodniopomorskim (po 48 dni), a w opolskim pacjentów przyjmowano bezzwłocznie – czytamy.
Dla przypadków stabilnych najdłuższy czas oczekiwania odnotowano w woj. małopolskim 488 dni i w woj. śląskim 456 dni, najkrótszy zaś w woj. łódzkim 65 dni, a w woj. opolskim 55 dni.

Jak ustaliła NIK, jedną z przyczyn były braki kadrowe. Na 100 tys. mieszkańców przypada 0,43 lekarza genetyki klinicznej (konsultant krajowy rekomenduje 0,7). Najtrudniejsza sytuacja jest w województwach: podkarpackim (gdzie wskaźnik wynosi 0,1) i świętokrzyskim (gdzie wynosi 0,2), najlepsza w województwie łódzkim (wskaźnik 1,4). Mimo wniosków konsultanta krajowego genetyki klinicznej nie uznano w przepisach za specjalizację priorytetową, a ministerstwo nie określiło, ilu specjalistów potrzebuje system.

Pozytywną zmianą odnotowaną przez NIK, wprowadzoną w ostatnich latach, jest dodanie dwóch nowych badań genetycznych do koszyka świadczeń gwarantowanych. Są to badania wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich i niektórych nowotworów.

Wnioski z kontroli NIK

NIK zaapelowała do ministra zdrowia o pilne przygotowanie i doprowadzenie do przyjęcia przez rząd przepisów, które kompleksowo uregulują system opieki genetycznej, a w szczególności:

powiązanie badania genetycznego z poradą genetyczną zarówno przy jego zlecaniu, jak i przy analizie wyniku;
wprowadzenie obowiązkowego rejestru podmiotów wykonujących badania genetyczne, z weryfikacją zgłoszeń i ich systematyczną aktualizacją;
zapewnienie jakości badań z uwzględnieniem normy ISO 15189 dla metod z zakresu biologii molekularnej;
objęcie nadzorem przekazywania materiału genetycznego za granicę;
wzmocnienie ochrony genomu ludzkiego.

NIK zawnioskowała też o przygotowanie, wspólnie z ministrem nauki i szkolnictwa wyższego przepisów o biobankowaniu na potrzeby badań naukowych, które uregulują m.in. standardy przechowywania materiału, certyfikację biobanków, zgody pacjentów i dostęp do ich danych klinicznych.

Co zmieniło się po zakończeniu kontroli NIK?

Ministerstwo przekazało, że cały czas pracuje nad projektem kompleksowej regulacji. Przewidywany obecnie termin wystąpienia z wnioskiem o wpis projektu do wykazu prac legislacyjnych Rady Ministrów to IV kwartał 2026 r.
Ministerstwo zadeklarowało wzięcie pod uwagę kontroli podmiotów leczniczych wykonujących badania genetyczne w trakcie analizy wniosków, z których później zostaną wybrane tematy do rocznego planu kontroli prowadzonych przez resort.

Przeczytaj także: „Nieprzyjazny system demotywuje do badań profilaktycznych”.