Nowa era neurologii dziecięcej ►

– Choroby neurologiczne zyskały w ostatnim czasie nowe możliwości leczenia. Mamy obecnie dostęp do terapii genowych, które na lepsze zmieniają rzeczywistość pacjentów – powiedziała „Menedżerowi Zdrowia”, w trakcie konferencji Szczyt Zdrowia Mózgu w Warszawie, prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.  

– Postęp, jaki dokonał się w neurologii dziecięcej, jest nieprawdopodobny. To jest zupełnie inna specjalizacja, niż była kilkanaście lat temu. Wynika to z tego, że choroby neurologiczne zyskały w ostatnim czasie inne możliwości terapii. Mamy obecnie dostęp do terapii genowych dla chorób uwarunkowanych genetycznie, które zmieniają rzeczywistość pacjentom zmagającym się z chorobami nieuleczalnymi, nieuchronnie prowadzącymi do ciężkiej niepełnosprawności lub nawet śmierci. W tej chwili tacy pacjenci przeżywają i mogą prowadzić życie jak ich zupełnie zdrowi rówieśnicy – tłumaczyła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, przewodnicząca zarządu głównego Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, wiceprezes Polskiego Towarzystwa Epileptologii.

Podkreśliła, że wyzwaniem dla systemu są szybsza dostępność do diagnostyki oraz koszty nowych leków, których jest coraz więcej.

– Do drzwi pukają innowacyjne terapie, które, jak w wielu chorobach, są dość drogie. To jest na pewno wyzwanie dla całego systemu. Dla nas wyzwaniem jest to, aby tych chorych szybko diagnozować. Zawsze podkreślamy, że „czas to mózg”, „czas to neuron”, „czas to wszystko, co mamy”, czyli im szybciej rozpoznamy chorobę i włączymy leczenie, tym lepsze będą efekty – mówiła specjalistka, wskazując na potrzebę lepszej organizacji opieki nad pacjentami w ramach ośrodków eksperckich.

– Niebywale istotna jest referencyjność takich ośrodków, skupiająca się na leczeniu chorób rzadkich – zaznaczyła.

– Uważam, że najważniejsze jest dobre rozpoznanie choroby, czyli poprawa metod diagnostycznych i dostęp do diagnostyki genetycznej. Kolejnym krokiem jest prawidłowe leczenie i ta „zwykła” praca neurologiczna związana z porządnie zebranym wywiadem i z właściwym badaniem pacjenta – stwierdziła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Specjalistka wyraziła również nadzieję, że w ramach Planu dla Chorób Rzadkich zostaną powoływane ośrodki eksperckie pod kątem możliwości wykonywania badań genetycznych i będą one właściwie finansowane.

Rozmowa z ekspertką poniżej.

Przeczytaj także: „Przed nami nowa neurologia”, „O zdrowie mózgu musimy dbać od dziecka” i „Konrad Rejdak: W neurologii musimy mówić jednym głosem”.