5 miejsc genomu zwiększa ryzyko astmy

Międzynarodowe badanie, którego liderem jest Paris Diderot University odkryło 5 nowych regionów genomu, które zwiększają ryzyko astmy. Badanie zostało opublikowane w Nature Genetics.

Głównym odkryciem tego badania jest to, że genetyczne położenie związane z astmą jest wzbogacone o epigenetyczne markery charakteryzujące wzmacniacze genów. Kolejnym kluczowym elementem jest dzielenie związków wariantów astmy, chorób autoimmunologicznych i chorób z komponentem zapalnym. Wyniki tej pracy otwierają nowe ścieżki badań z celem nakierowanym na biologiczne mechanizmy leżące u podstaw astmy w relacji do komponentów środowiskowych jak również do rozwoju nowych terapii.

Astma jest przewlekłą choroba zapalną dotykającą 300 mln osób na świecie , w tym 10-20 procent dzieci. Ma znaczący wpływ na socjoekonomię. Astmę charakteryzuje się kliniczną heterogennością a choroba rozwija się zarówno na skutek predyspozycji genetycznych jak i narażenia na czynniki środowiskowe oraz te związane ze stylem życia.

Badanie TAGC zgromadziło ponad 45 grup badaczy z Europy, Ameryki Północnej, Meksyku, Australii oraz Japonii. Umożliwiło zebranie danych milionów różnych wariantów genetycznych – polimorfizmu DNA w całym genomie u ponad 142 tys. astmatyków i nieasmatyków w przeszłych pokoleniach Europejczyków, Afrykańczyków, Latynosów oraz Japończyków. Meta-analiza zidentyfikowała w sumie 878 wariantów genetycznych należących do 18 położeń związanych z ryzykiem astmy. Badanie wykazało, że genetyczne warianty związane z astmą są zlokalizowane blisko epigenetycznych markerów w komórkach odpornościowych, sugerując role tych wariantów w regulacji mechanizmów związanych z odpornością.