SPECJALIZACJE REUMATOLOGIA
 
Partner serwisu
Wyślij
Udostępnij:
 
 
Reumatologia dziecięca a rzadka choroba
 
Choroby rzadkie, określone przez Komisję Zdrowia Publicznego UE jako „zagrażające życiu lub powodujące przewlekłą niepełnosprawność choroby o częstości występowania niższej niż 1 na 2000 osób”, stanowią wyzwanie dla każdego klinicysty. Kluczowe znaczenie ma jednak znajomość ich obrazu klinicznego oraz wiedza umożliwiająca stwierdzenie, czy objawy występujące u pacjenta są wpisane w naturalny przebieg choroby reumatycznej, czy też stanowią pierwsze oznaki choroby podstawowej o innej etiologii.
Opisujemy przypadek dziewczynki z rozpoznanym młodzieńczym idiopatycznym zapaleniem stawów (MIZS), u której podczas rutynowych badań kontrolnych w poradni reumatologii dziecięcej stwierdzano cechy postępującej neurodegeneracji, a ostatecznie rozpoznano lizosomalną chorobę spichrzeniową – późnoniemowlęcą postać ceroidolipofuscynozy neuronalnej (LINCL/CLN2). Według naszej wiedzy jest to pierwszy przypadek MIZS współistniejącego z LINCL.
www.termedia.pl/Reumatolog-dzieciecy-a-rzadka-choroba-przypadek-bez-szczesliwego-zakonczenia,104,30660,1,0.html
 
Patronat naukowy portalu
prof. dr hab. Piotr Wiland – kierownik Katedry i Kliniki Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu

Redaktorzy prowadzący:
dr n. med. Marta Madej - Katedra i Klinika Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
dr n. med. Ewa Morgiel - Katedra i Klinika Reumatologii i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
 
© 2017 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe