123RF
Włóknienie płuc w przebiegu RZS a obecność wariantu promotora genu MUC5B
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 15.12.2021
Źródło: Palomäki A; FinnGen Rheumatology Clinical Expert Group, Palotie A, Koskela J, Eklund KK, Pirinen M; FinnGen, Ripatti S, Laitinen T, Mars N. Lifetime risk of rheumatoid arthritis-associated interstitial lung disease in MUC5B mutation carriers. Ann Rheum Dis. 2021 Dec;80(12):1530-1536. doi: 10.1136/annrheumdis-2021-220698
Działy:
Doniesienia naukowe
Aktualności
Choroba śródmiąższowa płuc (interstitial lung disease – ILD) wymieniana jest wśród pozastawowych objawów reumatoidalnego zapalenia stawów (rheumatoid arthritis – RA).
Skumulowane ryzyko rozwinięcia objawowego włóknienia płuc u chorych z rozpoznaniem RA szacuje się na 8–10 proc. W przypadku gdy w sposób rutynowy wykonywane jest badanie TK klatki piersiowej, ILD jest wykrywana u 19–33 proc. chorych z RA. U chorych z RA-ILD objawowych najczęściej stwierdza się obraz zmian o typie UIP (usual intestitial pneumonia) – określenie to odnosi się do histologicznego obrazu choroby, który powiązany jest z charakterystycznym obrazem zmian miąższu płuc w tomografii komputerowej.
Zmiany o charakterze UIP są charakterystyczne również dla idiopatycznego włóknienia płuc (idiopatic pulmonary fibrosis – IPF). Przebieg RA-ILD jest zróżnicowany, ale bardzo często choroba ma niekorzystny postępujący przebieg i jest związana z istotnym wzrostem śmiertelności.
Klinicznymi czynnikami ryzyka dla wystąpienia włóknienia płuc w przebiegu RZS są: płeć męska, starszy wiek, palenie papierosów, wysoki poziom przeciwciał przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi oraz wysoka aktywność choroby. Najnowsze badania wskazują na predyspozycję genetyczną występowania ILD u chorych zarówno z IPF, jak i z RA.
Włóknienie płuc może być związane z obecnością wariantu promotora genu MUC5B. Osoby, które go posiadają, produkują większe ilości mucyny w drogach oddechowych.
Palomäki i wsp. badali związek rozwoju ILD u chorych z RA z obecnością wariantu promotora genu MUC5B na podstawie materiału z biobanku obejmującego kohortę chorych z RA w Finlandii. Wśród grupy 293 972 chorych z RA, których objęła ta analiza, u 1965 pacjentów rozpoznano ILD przed 80. rokiem życia.
Obecność MUC5B u chorych z RA związana była z 10-krotnie większym ryzykiem rozwoju ILD w porównaniu z populacją ogólną. Ryzyko rozpoznania ILD gwałtownie rosło po 65. roku życia, wyższe ryzyko dotyczyło także mężczyzn. Co szósty pacjent z RZS i obecnością MUC5B miał rozpoznanie ILD przed 80. rokiem życia.
Wyniki tego badania wskazują na predyspozycję genetyczną występowania zmian w płucach u chorych z RA, być może dalsze badania pozwolą na lepsze zrozumienie potencjalnych interakcji między działaniem czynników środowiskowych, farmakologicznych, klinicznych i genetycznych.
Opracowanie: dr n. med. Ewa Morgiel
Zmiany o charakterze UIP są charakterystyczne również dla idiopatycznego włóknienia płuc (idiopatic pulmonary fibrosis – IPF). Przebieg RA-ILD jest zróżnicowany, ale bardzo często choroba ma niekorzystny postępujący przebieg i jest związana z istotnym wzrostem śmiertelności.
Klinicznymi czynnikami ryzyka dla wystąpienia włóknienia płuc w przebiegu RZS są: płeć męska, starszy wiek, palenie papierosów, wysoki poziom przeciwciał przeciwko cyklicznemu cytrulinowanemu peptydowi oraz wysoka aktywność choroby. Najnowsze badania wskazują na predyspozycję genetyczną występowania ILD u chorych zarówno z IPF, jak i z RA.
Włóknienie płuc może być związane z obecnością wariantu promotora genu MUC5B. Osoby, które go posiadają, produkują większe ilości mucyny w drogach oddechowych.
Palomäki i wsp. badali związek rozwoju ILD u chorych z RA z obecnością wariantu promotora genu MUC5B na podstawie materiału z biobanku obejmującego kohortę chorych z RA w Finlandii. Wśród grupy 293 972 chorych z RA, których objęła ta analiza, u 1965 pacjentów rozpoznano ILD przed 80. rokiem życia.
Obecność MUC5B u chorych z RA związana była z 10-krotnie większym ryzykiem rozwoju ILD w porównaniu z populacją ogólną. Ryzyko rozpoznania ILD gwałtownie rosło po 65. roku życia, wyższe ryzyko dotyczyło także mężczyzn. Co szósty pacjent z RZS i obecnością MUC5B miał rozpoznanie ILD przed 80. rokiem życia.
Wyniki tego badania wskazują na predyspozycję genetyczną występowania zmian w płucach u chorych z RA, być może dalsze badania pozwolą na lepsze zrozumienie potencjalnych interakcji między działaniem czynników środowiskowych, farmakologicznych, klinicznych i genetycznych.
Opracowanie: dr n. med. Ewa Morgiel
