Badania populacyjne wskazały na wysoką odziedziczalność zaburzeń psychicznych, takich jak schizofrenia, zaburzenia afektywne dwubiegunowe (choroba afektywna dwubiegunowa – ChAD). W badaniach asocjacyjnych całego genomu (genome-wide association studies – GWAS) zastosowanie mikromacierzy umożliwia jednoczesne genotypowanie setek tysięcy SNP (single nucleotide polymorphism). W badaniach GWAS nie wybiera się a priori genów do analiz, badanie dotyczy zatem wszystkich genów. Badania asocjacyjne całego genomu w schizofrenii i zaburzeniach afektywnych wskazały na asocjacje istotne statystycznie na poziomie genomu. Potwierdziły ponadto, że warianty wielu genów związanych z ryzykiem zachorowania na schizofrenię (ZNF7804, MHC, NRGN) są także związane z ryzykiem rozwoju ChAD, a warianty genów związanych z ChAD (ANK3, CACNA1C) okazały się też związane z ryzykiem rozwoju schizofrenii. Uważa się, że ChAD z objawami psychotycznymi może być kliniczną manifestacją częściowo wspólnego genetycznego podłoża ChAD i schizofrenii. Badania genomu wykazały, że zmienność liczby kopii fragmentów DNA (CNV), np. mikrodelecje, występuje częściej w przypadku zaburzeń neurorozwojowych, takich jak schizofrenia, autyzm, ADHD, niepełnosprawność intelektualna, niż w populacji ogólnej. Przypuszcza się, że przy współudziale dodatkowych czynników genetycznych i środowiskowych CNV mają znaczenie w zaburzeniach rozwoju mózgu, zwiększając ryzyko wystąpienia różnych zaburzeń neurorozwojowych (np. schizofrenii). Poznanie genów związanych z predyspozycją do choroby może mieć istotne znaczenie w badaniach nad patogenezą zaburzeń psychicznych. Przypuszcza się, że identyfikacja biologicznych szlaków związanych z chorobą może zrewolucjonizować diagnostykę i terapię. W niniejszej pracy przedstawione zostaną badania GWAS w schizofrenii i zaburzeniach afektywnych dwubiegunowych.