Choroby rzadkie wymagają systemowych rozwiązań ►
Podstawą postępowania w chorobach rzadkich powinny być systemowe rozwiązania, które obejmują powołanie i finansowanie ośrodków eksperckich, prowadzenie rejestru chorób i działania edukacyjne. Zapewnia to pacjentom powszechny dostęp do diagnostyki i terapii, stabilność i bezpieczeństwo.
W sesji „Od objawów do leczenia – przełamywanie barier w diagnostyce i terapii chorób rzadkich” zorganizowanej podczas konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2026 uczestniczyli:
- prof. dr hab. n. med. Marek Gierlotka, prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego,
- dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego,
- Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN,
- Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR,
- prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im św. Jana Pawła II.
Moderatorem był Jakub Gierczyński, ekspert rynku zdrowia.
Nagranie poniżej, pod wideo spisane fragmenty panelu.
Znanych jest ponad 8 tys. chorób rzadkich. Uczestnicy panelu dyskusyjnego rozmawiali na ich temat pod kątem amyloidozy transtyretynowej (ATTR) – rzadkiej, postępującej i nieodwracalnej choroby, w której nieprawidłowe białko (transtyretyna – TTR) odkłada się jako złogi (amyloid) w narządach, głównie w sercu i nerwach obwodowych, co prowadzi do niewydolności serca, zaburzeń rytmu i polineuropatii (uszkodzenia nerwów). W przypadku tej choroby kluczowe są wczesna diagnoza i rozpoczęcie leczenia, które opiera się na stabilizacji białka TTR lub jego wyciszaniu.
Plan dla chorób rzadkich i programy lekowe
W Polsce realizowany jest plan dla chorób rzadkich, przedłużony na rok 2026, który zawiera sześć kluczowych obszarów, takich jak ośrodki eksperckie, dostęp do diagnostyki, dostęp do terapii, rejestry, platforma informacyjna i karta pacjenta z chorobą rzadką. Dla pacjentów z ATTR dostępne są nowoczesne terapie realizowane w ramach programów lekowych.
Na temat realizacji programu lekowego B.170 dotyczącego pacjentów z ATTR mówiła dr n. med. Marta Lipowska z Kliniki Neurologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
– Sytuacja zmienia się dynamicznie, bo jeszcze kilka miesięcy temu ośrodków leczących tę chorobę było siedem, teraz jest jedenaście (warszawski i regionalne) i powstają kolejne. Aktywne placówki, które leczą pacjentów, są trzy, w tym nasz ośrodek z czterema pacjentami i jeszcze dwa ośrodki po jednym pacjencie. Mamy więc sześciu pacjentów już leczonych, ale trzech kolejnych jest w trakcie kwalifikacji do programu i pojawiają się następni. Funkcjonowanie programu B.170, czyli realna możliwość leczenia i refundacji, zwiększyło świadomość istnienia tej jednostki chorobowej wśród neurologów – wyjaśniała.
– W przypadku polineuropatii w ATTR genetycznie uwarunkowanej objawy postępują w ciągu kilku lat i dochodzi do pogorszenia chodzenia, a ostatecznie do jego utraty. Średni czas od początku choroby do zgonu wynosi ok. 10 lat. Program B.170 oferuje przełomowy lek na dziedziczną ATTR z polineuropatią – skuteczny, bezpieczny i dobrze tolerowany, podawany podskórnie co 3 miesiące, hamujący produkcję TTR. W badaniach klinicznych „wypłaszczał” postęp choroby według skal oceniających nasilenie neuropatii, co potwierdzają również nasze ponadroczne obserwacje u pierwszych pacjentów, u których rozpoczęto leczenie jeszcze w procedurze ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL) [przed wprowadzeniem programu B.170 – przyp. red.] – mówiła dr Marta Lipowska.
Lek na ATTR stosowany w programie B.170 jest dobrze tolerowany przez pacjentów, nie ma istotnych działań niepożądanych – wymaga jedynie monitorowania ewentualnych objawów niedoboru witaminy A (TTR jest białkiem transportującym witaminę A). U pacjentów stosuje się suplementację witaminy A i nie obserwowano dotychczas powikłań związanych z jej niedoborem, nawet w dłuższej perspektywie. Podskórna forma zapewnia wygodę stosowania. Lek powoduje zahamowanie postępu polineuropatii, co zmienia naturalny przebieg choroby.
Choroby rzadkie – najważniejsze wyzwanie współczesnej medycyny
Prof. dr hab. n. med. Piotr Podolec z Kliniki Chorób Serca i Naczyń Instytutu Kardiologii Uniwersytetu Jagiellońskiego Collegium Medicum, kierownik Centrum Chorób Rzadkich Układu Krążenia w Krakowskim Szpitalu Specjalistycznym im św. Jana Pawła II, prowadzi zespół koordynacyjny ds. leczenia kardiomiopatii.
W ramach programu B.162 dostępne są dwie terapie: leczenie kardiomiopatii amyloidowej (transthyretin amyloid cardiomyopathy – ATTR-CM) tafamidisem i leczenie kardiomiopatii przerostowej z zawężeniem drogi odpływu lewej komory serca (obstructive hypertrophic cardiomyopathy – oHCM) mawakamtenem. W 2025 r. zakwalifikowano do niego ponad 220 pacjentów z ATTR-CM i ponad 500 z oHCM.
– O chorobach rzadkich należy mówić, bo są one jednym z najważniejszych wyzwań współczesnej medycyny. Szacujemy, że w Polsce liczba pacjentów z chorobami rzadkimi może przekraczać nawet 2,5 mln – mówił prof. Piotr Podolec.
Amyloidoza transtyretynowa to choroba wielonarządowa, wymagająca zaangażowania kilkunastu specjalistów z różnych dziedzin medycyny. Istotny udział w prowadzeniu diagnostyki i terapii mają specjaliści z dziedzin: hematologii, medycyny nuklearnej, genetyki, nefrologii, gastroenterologii, ortopedii, a przede wszystkim kardiologii i neurologii.
Warto w tym miejscu przypomnieć obraz kliniczny amyloidozy, tzw. czerwone flagi. Objawy dotyczą nie tylko układu sercowo-naczyniowego i nerwowego, lecz także pokarmowego i kostno-stawowego. Amyloidoza może wywoływać naprzemienne biegunki i zaparcia niejasnego pochodzenia, a także obustronne zwężenie cieśni nadgarstka.
Niestety, zdarzają się pacjenci operowani z powodu obustronnego zwężenia cieśni nadgarstka przed rozpoznaniem amyloidozy. Konieczna jest systematyczna edukacja zespołów medycznych, a także społeczeństwa. Poprawa świadomości jest kluczem do wczesnej diagnozy amyloidozy. Im wcześniej zostanie ustalone rozpoznanie i rozpoczęte swoiste leczenie, tym lepszy będzie efekt i dłuższe życie pacjentów.
Kilkadziesiąt ośrodków leczenia ATTR
– Dobrze, że powstają kolejne jednostki – program lekowy B.162 jest obecnie realizowany w 33 ośrodkach. Amyloidozę transtyretynową serca leczymy tafamidisem (stabilizatorem TTR), który przez cztery lata był nieodpłatnie udostępniany przez producenta, a od 2024 r. kontynuujemy tę terapię w ramach programu lekowego B.162. Obecnie bezpłatnym leczeniem objęto ponad 220 pacjentów – mówił prof. Piotr Podolec.
Wstępne wyniki wskazują, że terapia jest bezpieczna i skuteczna, zmniejsza dolegliwości i poprawia wydolność pacjentów. Lek hamuje postęp choroby, nie powodując powikłań, co stanowi przełom w leczeniu tego rzadkiego schorzenia.
– Do leczenia ATTR dopuszczono kolejne dwa nowe leki [akoramidis i wutrisyran, o dwóch różnych mechanizmach działania – przyp. red.], które w badaniach klinicznych uzyskały podobną skuteczność i wskaźniki bezpieczeństwa. Liczymy na szybkie decyzje resortu zdrowia oraz NFZ i na dołączenie tych leków do programu lekowego B.162 – dodał prof. Piotr Podolec.
– Rejestry prowadzone w innych krajach sugerują, że w Polsce mogą być jeszcze setki potencjalnych chorych, dlatego kluczowe są edukacja i precyzyjne kryteria diagnostyczne, które pozwolą wychwycić objawy choroby. Potrzebne jest pilne wdrożenie planu dla chorób rzadkich i zapewnienie finansowania oraz tworzenie sieci eksperckich centrów chorób rzadkich z wielodyscyplinarnymi zespołami eksperckimi. Rozproszenie nie jest wskazane – zaznaczył.
Prowadzący panel Jakub Gierczyński zauważył, że Ministerstwo Zdrowia powinno wspierać rozwój ośrodków zajmujących się chorobami rzadkimi, a nowe powstaną wtedy naturalnie, tak jak w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni, gdzie działa 38 ośrodków, czy mukowiscydozy – 24 centra. Podkreślił, że 800 wniosków kwalifikacyjnych pokazuje potencjał stworzenia kilkunastu centrów leczenia ATTR-CM.
Wybór terapii wpisany w program
Eksperci podkreślają równoważność leków na ATTR-CM, lecz tylko jeden z nich – wutrisyran – ma dodatkowe rekomendacje w polineuropatii.
– Pacjenci i kierujący leczeniem lekarze powinni mieć możliwość wyboru preparatu, którego skuteczność udowodniono w badaniach klinicznych. Możliwość wyboru terapii musi być wpisana w program lekowy z jasnymi wskazówkami dla lekarzy prowadzących. Nie może to być narzucone przez zespół koordynujący. W grupie ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego i neurologów trwają prace nad aneksem do rekomendacji z 2023 r. charakteryzującym nowe cząsteczki – powiedział prof. Piotr Podolec.
Dr Marta Lipowska przypomniała, że amyloidoza jest skomplikowaną jednostką chorobową, dotyczy jej program neurologiczny i kardiologiczny.
– Można odnieść wrażenie, że to dwie różne choroby, ale to jest jedna choroba, która ma różne oblicza i część pacjentów może być kwalifikowana do obu programów. To pacjenci z postacią genetycznie uwarunkowaną mieszaną – kardiologiczno-neuropatyczną. Postaci choroby genetycznie uwarunkowane są rzadsze, postać „dzika” – nieuwarunkowana genetycznie – jest spotykana częściej – wyjaśniła.
Dodała, że do programu leczenia ATTR z polineuropatią kwalifikują się tylko chorzy z potwierdzoną mutacją genetyczną – spośród 9 pacjentów z programu B.170 dwie trzecie miało dodatni wywiad rodzinny i sami się zdiagnozowali badaniem genetycznym, a do lekarza przyszli z gotowym wynikiem.
– Wyzwaniem dla neurologów jest ocena, czy u nosicieli mutacji (obserwowanych) rozwija się faktyczna polineuropatia, czy objawy, takie jak bóle i drętwienia, to wynik stresu i obawy przed chorobą. Wymaga to precyzyjnej diagnostyki – stwierdziła.
Skoordynowane działania
Prezes Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego prof. dr hab. n. med. Marek Gierlotka stwierdził, że w chorobach rzadkich, takich jak ATTR, kluczowe są skoordynowane działania – starania dotyczące refundacji, edukacja lekarzy i pacjentów, łączenie środowisk (kardiologów, neurologów, hematologów) oraz rejestry pacjentów dla lepszego monitoringu.
Marek Gierlotka
– Potrzebne są specjalne konferencje i mocniejszy głos towarzystwa, by wzmocnić postęp. Mamy funkcjonujące ośrodki i opcje terapeutyczne, ale brakuje pełnej koordynacji i edukacji. Narodowy Fundusz Zdrowia rejestruje tylko pacjentów w programach lekowych, ale nie wszystkich z ATTR czy kardiomiopatią przerostową. Potrzebne są niezależne rejestry, w które Polskie Towarzystwo Kardiologiczne chce się włączyć. Towarzystwo planuje bliską współpracę z zespołem koordynującym, który prowadzi prof. Podolec, i liderami ośrodków, by wzmocnić edukację i dostęp do terapii, zapewniając stabilne finansowanie programów lekowych na przyszłe lata. W systemie brakuje środków, ale apelujemy o przewidywalność budżetów i unikanie chaosu – mówił.
Podkreślił, że nie można zahamować ścieżki rozwoju. Niezależne rejestry uzupełnią dane NFZ, a stabilne finansowanie programów lekowych zapewni ciągłość leczenia.
Prowadzący panel zauważył, że resort zdrowia deklaruje, że te świadczenia będą finansowane dwukrotnie wyżej niż w regularnym ośrodku, co jest związane z referencyjnością.
– Ośrodki, które mają większe doświadczenie, zespoły interdyscyplinarne, dostęp do bardziej skomplikowanej diagnostyki i terapii, powinny mieć procedury wycenione wyżej. Zawarł to także prof. Gierlotka w swoim dekalogu kardiologicznym w punkcie drugim, gdzie mówił o urealnieniu wycen w zakresie kardiologii, zwłaszcza w obszarze kardiologii interwencyjnej, ale również o szybkiej refundacji procedur o udowodnionych korzyściach w poprawie rokowania pacjentów – mówił Jakub Gierczyński.
Dodał, że każdy lek i nowa terapia o udowodnionej skuteczności są na wagę złota.
Połączenie rejestrów i systemów
Prof. Marek Gierlotka zwrócił uwagę, że trudny dostęp do danych systemu ochrony zdrowia blokuje analizy, mimo istniejących zasobów szpitalnych (HIS) i płatnika (NFZ). Tymczasem wystarczy uproszczenie prawne i informatyczne, by automatycznie generować rejestry ogólnokardiologiczne bez nakładania obowiązków na lekarzy.
– Rejestry chorób rzadkich są ważne, zanim nastąpi pełna integracja danych (z unijnymi wymogami), która ruszy za pięć lat. Zespół koordynujący NFZ ma unikalny dostęp do nich i do ekspertów klinicznych. Na przykład dane iKard Pro pokazują 311 pacjentów w 30 ośrodkach w pierwszym półroczu 2025 r., z wydatkiem 25 mln zł – ok. 80 tys. zł na pacjenta. Polskie Towarzystwo Kardiologiczne wspiera te dane analizami – mówił.
– Dane z systemów NFZ (SMPT) pokazują rewelacyjne wyniki, obserwujemy znaczącą poprawę parametrów klinicznych i biochemicznych u 180 pacjentów z kardiomiopatią amyloidozową już po sześciu miesiącach oraz u ponad 300 pacjentów z kardiomiopatią z zawężeniem drogi odpływu lewej komory serca – dodał prof. Piotr Podolec.
Terapie, których oczekują pacjenci
Zbigniew Pawłowski, prezes Stowarzyszenia Rodzin z Amyloidozą TTR, na własnym przykładzie pokazał, jaki postęp dokonał się w leczeniu chorób rzadkich. Gdy sam był diagnozowany osiem lat temu, lekarz nie wiedział nic o jego chorobie. Na szczęście jako jeden z pierwszych został włączony do programu firmy farmaceutycznej.
– W 2022 r. na konferencji Collaborate w Atenach zazdrościłem innym krajom dostępu do terapii, natomiast na międzynarodowym spotkaniu w Madrycie w 2025 r. inni nie mogli uwierzyć w nasze sukcesy i nam zazdrościli. Chorych i lekarzy łączy współpraca, pacjenci walczyli o programy, osiągając wyniki godne pozazdroszczenia. Zrobiliśmy postęp od „średniowiecza” do współczesności dzięki programom lekowym i współpracy.
Klasyfikacja ICD-11 rozprasza temat, łącząc różne jednostki – lepiej skupić się na kilku, kilkunastu mocnych ośrodkach z szybką diagnostyką, bo to podstawa leczenia rzadkiej choroby. Istotą jest znajomość tzw. czerwonych flag przez lekarzy POZ i kierowanie pacjentów do specjalistów, najlepiej do ośrodków referencyjnych, w celu diagnozy – mówił.
Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, potwierdził, że edukacja lekarzy pierwszego kontaktu i kardiologów jest kluczowa, by szybko kierować pacjentów do specjalistycznych ośrodków leczenia ATTR.
– Pacjenci potrzebują kilku mocnych centrów z pełną diagnostyką, otwarcia na nowe leki (np. wutrisyran) i możliwości wyboru terapii, bo reakcje są indywidualne, a źle leczony chory generuje ogromne koszty w związku z hospitalizacją. Dobrze wyszkolona kadra i wczesna interwencja minimalizują wydatki i przedłużają życie. Mamy referencyjne ośrodki z doskonałą diagnostyką ATTR, więc kluczowe są czekanie na nowe leki dopasowane do pacjentów i dalsza edukacja. Pacjenci często sami się diagnozują dzięki dostępowi do informacji ze stowarzyszeń, które szerzą wiedzę. To samo dotyczy lekarzy pierwszego kontaktu – zauważył.
Dla pacjentów z takimi chorobami jak ATTR-CM najważniejsze jest leczenie w odpowiednim czasie. Można je zapewnić poprzez systemowe rozwiązania planu dla chorób rzadkich, który obejmuje przede wszystkim powołanie i finansowanie ośrodków eksperckich z odpowiednimi współczynnikami.
Działalność oddolna ośrodków wymaga pasjonatów, ale systemowe zabezpieczenie zapewni powszechny dostęp, stabilność i bezpieczeństwo, uzupełnione rejestrami i edukacją. Środowisko klinicystów, pacjenci, resort zdrowia i NFZ osiągnęli postęp w zakresie nowych terapii i refundacji. Także organizacje pacjenckie widzą poprawę dostępu, z nadzieją na jego dalszy rozwój w 2026 r.
Więcej materiałów z konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2026 po kliknięciu w poniższy baner.
Menedżer Zdrowia
