Severe congenital hyperinsulinism with progressive neurological deterioration due to novel HADH-GHSR digenic mutations: the first case report

Azzeddine Laaraje; Abdelilah Radi; Aomar Agadr; Rachid Abilkassem

doi:10.5114/pedm.2025.153731

eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X

Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism

Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac Opłaty publikacyjne Standardy etyczne i procedury

Panel Redakcyjny

Zgłaszanie i recenzowanie prac online

Wyszukiwanie

Zasady redakcyjne

Sarajevo Declaration on Integrity and Visibility of Scholarly Publications

Otwarty dostęp

Zintegrowane z publons

Poleć ten artykuł:

Wyślij znajomemu

Skopiuj link:

Udostępnij:

Opis przypadku

Ciężki wrodzony hiperinsulinizm z postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego spowodowany nowymi digenicznymi mutacjami HADH-GHSR: pierwszy opis przypadku

Azzeddine Laaraje

¹

,

Abdelilah Radi

¹

,

Aomar Agadr

¹

,

Rachid Abilkassem

¹

Department of Pediatrics, Mohammed V Training Military Hospital, Mohammed V University, Rabat, Morocco

Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2025; 31 (3):

DOI: https://doi.org/10.5114/pedm.2025.153731

Data publikacji online: 2025/08/22

Plik artykułu:

- 0352_Severe congenital.pdf [1.00 MB]

Pobierz cytowanie

Metryki PlumX:

1. Arnoux JB, Verkarre V, Saint-Martin C, et al. Congenital hyperinsulinism: current trends in diagnosis and therapy. Orphanet J Rare Dis 2011; 6: 63–69. doi: 10.1186/1750-1172-6-63.

2. Clayton PT, Eaton S, Aynsley-Green A, et al. Hyperinsulinism in short-chain L-3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency reveals the importance of beta-oxidation in insulin secretion. J Clin Invest 2001; 108: 457–465. doi: 10.1172/JCI11294.

3. Kapoor RR, James C, Flanagan SE, et al. 3-Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency and hyperinsulinemic hypoglycemia: characterization of a novel mutation and severe dietary protein sensitivity. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: E432–E437. doi: 10.1210/jc.2009-0423.

4. Peris-Sampedro F, Stoltenborg I, Le May MV, et al. Genetic deletion of the ghrelin receptor (GHSR) impairs growth and blunts endocrine response to fasting in Ghsr-IRES-Cre mice. Mol Metab 2021; 51: 101223. doi: 10.1016/j.molmet.2021.101223.

5. Snider KE, Becker S, Boyajian L, et al. Genotype and phenotype correlations in 417 children with congenital hyperinsulinism. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: E355–E363. doi: 10.1210/jc.2012-2169.

6. Männistö JME, Jääskeläinen J, Otonkoski T, Huopio H. Long-Term Outcome and Treatment in Persistent and Transient Congenital Hyperinsulinism: A Finnish Population-Based Study. J Clin Endocrinol Metab 2021; 106: e1542-e1551. doi: 10.1210/clinem/dgab024.

7. Lord K, Dzata E, Snider KE, et al. Clinical presentation and management of children with diffuse and focal hyperinsulinism: a review of 223 cases. J Clin Endocrinol Metab 2013; 98: E1786–1789. doi: 10.1210/jc.2013-2094.

8. Giri D, Hawton K, Senniappan S. Congenital hyperinsulinism: recent updates on molecular mechanisms, diagnosis and management. J Pediatr Endocrinol Metab 2021; 35: 279–296. doi: 10.1515/jpem-2021-0369.

9. Banerjee I, Salomon-Estebanez M, Shah P, et al. Congenital hyperinsulinism: clinical and molecular characterisation of compound heterozygous ABCC8 mutations and correlation with clinical phenotype. Orphanet J Rare Dis 2022; 17: 61–68. doi: 10.1186/s13023-022-02214-y.

Ciężki wrodzony hiperinsulinizm z postępującym pogorszeniem stanu neurologicznego spowodowany nowymi digenicznymi mutacjami HADH-GHSR: pierwszy opis przypadku

Azzeddine Laaraje 1 , Abdelilah Radi 1 , Aomar Agadr 1 , Rachid Abilkassem 1

Azzeddine Laaraje

¹

,

Abdelilah Radi

¹

,

Aomar Agadr

¹

,

Rachid Abilkassem

¹