Zaburzenia ze spektrum autyzmu (autism spectrum disorder – ASD) są grupą zaburzeń neurorozwojowych, które wpływają na komunikację społeczną, zachowanie oraz procesy uczenia się. Neuregulina 1 (NRG1) jest potencjalnym genem kandydującym jako istotny w etiologii ASD. Stwierdzono, że NRG1 jest rozregulowane u osób z ASD, co może częściowo wyjaśniać obserwowane u nich trudności poznawcze. Artykuł podsumowuje rolę genu NRG1 w kontekście ASD oraz jego receptorów – ErbB. Celem publikacji jest wskazanie luk w istniejącej literaturze, które mogą być wypełnione w przyszłych badaniach w celu lepszego zrozumienia tego zagadnienia. Dysregulacja NRG1 została zaobserwowana we krwi pacjentów z ASD oraz w mózgu, w tym w korze czołowej i skroniowej. Może to wyjaśniać różnice anatomiczne, takie jak zmiany w liczbie komórek nerwowych w móżdżku oraz korze przedczołowej u osób z ASD, a także niektóre zachowania powszechnie występujące w tym zaburzeniu. Zmiany w poziomach receptorów ErbB zostały zmierzone u pacjentów z ASD. Szczególnie interesujący jest receptor ErbB2 – tyrozynowa kinaza receptorowa 4 (ErbB4), który jest głównym receptorem dla NRG1. Zarówno NRG1, jak i receptory ErbB regulują uwalnianie neuro-przekaźników oraz funkcję receptorów. W związku z tym zakłócenia w szlaku sygnalizacyjnym NRG1 mogą prowadzić do zaburzeń równowagi między neuro-przekaźnictwem pobudzającym i hamującym, co zaob­serwowano w funkcjonowania mózgu osób z autyzmem. Artykuł koncentruje się na sygnalizacji GABA, ponieważ NRG1 odgrywa kluczową rolę w rozwoju i funkcjonowaniu neuronów GABA-ergicznych. Szlak sygnalizacyjny NRG1 może być celem przyszłych interwencji terapeutycznych nie tylko w przypadku ASD, lecz także innych zaburzeń neurorozwojowych.