O chorobach rzadkich mówi się coraz częściej ►

W debacie uczestniczyli:
– prof. dr hab. n. med. Tomasz Grodzicki z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie,
– Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich i Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich,
– Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą,
– prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego,
– dr n. med. Ilona Skoczylas ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu.



Przez ostatnie lata chorób dużo się mówi o potrzebie powołania Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, ale mimo obietnic kolejnych ministrów i – zdawać by się mogło – zapięcia wszystkich kwestii na ostatni guzik wciąż nie jest on uchwalony. Tymczasem z niecierpliwością czekają na niego pacjenci, ich rodziny i lekarze. Być może przełom przyniesie przyszły rok, jeśli epidemia COVID-19 nie pokrzyżuje wszystkim planów.

Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich – jednak nie pogrzebany?
Kiedy wreszcie zostanie uchwalony Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich? – Nie wiemy. Od lutego tego roku pracuje kolejny zespół powołany przez ministra zdrowia, którego celem jest opracowanie jego ostatecznego kształtu. Chcielibyśmy zacząć od realizacji jego części medycznej, żeby jak najszybciej moc pomagać pacjentom – mówił prof. Tomasz Grodzicki z Collegium Medicum Uniwersytetu Jagiellońskiego w Krakowie.

– Nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich pracujemy już od 2008 r. W tym czasie przez resort zdrowia przeszła cała plejada ministrów. Od każdego z nich słyszeliśmy obietnice, ale Planu nie udało się wprowadzić do dziś. Minister Adam Niedzielski podczas naszej ostatniej rozmowy zapewnił, że resort postara się, żeby prace związane z przygotowaniem i przyjęciem Narodowego Planu zostały zakończone w połowie listopada. Z najważniejszych rzeczy, które w tym dokumencie są zawarte, wymieniłbym centra eksperckie, rejestry, diagnostykę, dostęp do leczenia farmakologicznego, paszport dla chorych na choroby rzadkie i platformę informacyjną dla wszystkich zainteresowanych chorobami rzadkimi – opowiadał Stanisław Maćkowiak z Federacji Pacjentów Polskich, Krajowe Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich.

Rdzeniowy zanik mięśni – są leki, jest nadzieja Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, w której na skutek braku białka SMN dochodzi do obumierania neuronów motorycznych odpowiedzialnych za pracę mięśni, które w konsekwencji zanikają. W styczniu 2021 r. miną dwa lata, odkąd pacjenci z SMA mają refundowany lek, dzięki któremu ich stan się poprawia i stopniowo odzyskują sprawności utracone w wyniku choroby.

– Decyzja refundacyjna, która objęła wszystkich pacjentów z SMA bez względu na typ i stopień zaawansowania choroby, była dla nas lekarzy bardzo ważna, bo nie musieliśmy nikogo odrzucać. Zespół kwalifikacyjny włącza do programu chorych, jeśli spełniają oni kryteria, które są bardzo szerokie. Możemy się pochwalić, że jesteśmy drudzy w Europie, jeżeli chodzi o liczbę aktywnie leczonych pacjentów z SMA. Wyprzedziliśmy Włochów i Francuzów, jesteśmy tuż za Niemcami. Muszę podkreślić niebywałą rolę neurologów – nie tylko dziecięcych, lecz także dorosłych, u których pacjenci z SMA pojawili się na oddziałach po raz pierwszy, ponieważ wcześniej nie mieli aktywnego leczenia, a teraz jest ono prowadzone. Aktualnie w ramach programu lekowego leczonych jest ponad 700 pacjentów w przeszło 25 ośrodkach – wyjaśniła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska z Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

W leczeniu SMA wiele się ostatnio dzieje. Oprócz refundowanego u nas leczenia oligonukleotydami, czyli lekiem nusinersen, pojawiła się nowa nadzieja – terapia genowa, która w Polsce nie jest objęta refundacją.

– Terapia genowa niewątpliwie jest terapią przyszłości. Na razie wiemy, że nie może być stosowana u wszystkich pacjentów, ale tylko u tych, których waga nie przekracza 13,5 kg. Najlepsze efekty obserwuje się u chorych, którym lek podano najwcześniej. Jest to nowe podejście do terapii, jednak grupy badawcze są nieliczne, a czas obserwacji niezbyt długi. Musimy być przygotowani na to, że zaskoczy nas jakieś działanie leku, pojawienie się objawów niepożądanych itp. Dotyczy to nie tylko terapii genowej, lecz także programu lekowego, który jest dostępny. Terapia genowa na pewno musi się znaleźć wśród możliwości leczenia pacjentów z SMA. Wystosowaliśmy wspólny list Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych i Fundacji SMA, w którym ustosunkowujemy się do przeprowadzanych zbiorek pieniężnych na leczenie dzieci terapią genową. Kilka z tych akcji budzi nasz ogromny niepokój, zwłaszcza wydźwięk, że terapia, którą stosujemy w Polsce, jest mniej skuteczna od terapii genowej. Na potwierdzenie tego nie mamy żadnych danych – zastrzegła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

– Niezmiernie ważne w przypadku SMA są badania przesiewowe noworodków. Otrzymaliśmy od Ministerstwa Zdrowia zapewnienie, że pilotażowe badania przesiewowe, do których przygotowuje się Instytut Matki i Dziecka, mogą być wprowadzone od 2021 r. Badania pokazują, że pacjenci, u których włączono leczenie w okresie przedobjawowym, osiągają kroki milowe rozwoju w takim tempie jak ich zdrowi rówieśnicy. To są dzieci, które nigdy by nie usiadły, a w tej chwili wstają i chodzą. Ostatnio opiniowałam wniosek programu, w którym leczenie zostało włączone w drugiej dobie życia, mamy nadzieję, że rozwój tego dziecka będzie zbliżony lub taki sam jak u dziecka zdrowego – dodała.

Mukowiscydoza – trudna sytuacja pacjentów
Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, której przyczyną są mutacje genu CFTR. Pojawia się u 1 na 3500 noworodków. U chorych dochodzi do zalegania gęstej wydzieliny i tworzenia się czopów śluzowych w płucach, trzustce, wątrobie, jelitach. Mimo że na świecie pojawiają się obiecujące leki, dostęp do leczenia jest u nas bardzo ograniczony.

– Dzięki badaniom przesiewowym dzieci chore na mukowiscydozę w Polsce są od razu identyfikowane. To pozwala na szybką profilaktykę, która daje nadzieję na dłuższe życie. Wciąż jednak średnia długość życia chorych na mukowiscydozę w Polsce wynosi tylko ok. 24–25 lat. To jest klęska, zwłaszcza że widzimy przykłady na świecie, że to życie może być dłuższe. W zeszłym roku dzięki prof. Dorocie Sands oraz zespołowi lekarzy i specjalistów, a także przy udziale organizacji pacjenckich udało się przygotować raport na temat stanu leczenia mukowiscydozy w Polsce wraz z rekomendacjami dotyczącymi kwestii do poprawy. Wskazano w nim między innymi na konieczność systemowego podejścia do leczenia i jego finansowania. Podkreślono także specyfikę choroby, w której chorzy muszą być między sobą izolowani. To wymaga zupełnie innej infrastruktury niż w przypadku zwykłego leczenia szpitalnego. Dlatego potrzebne są ośrodki z izolatkami dla każdego chorego, w których musi być zatrudniony cały zespół lekarzy i specjalistów – pulmonolog, dietetyk, fizjoterapeuta, psycholog. Wraz z postępem choroby, czyli z wiekiem chorego, potrzebny jest dostęp do dodatkowych specjalistów, co stanowi wyzwanie przy tworzeniu i umiejscowieniu ośrodków leczenia chorych na mukowiscydozę, zwłaszcza dorosłych – mówił Waldemar Majek, prezes Polskiego Towarzystwa Walki z Mukowiscydozą.

– Od kilku lat dostępne są leki, które działają na przyczynę choroby. Od zeszłego roku w USA, a od tego roku w Unii Europejskiej jest zarejestrowany lek, który rzeczywiście zmienia sytuację chorego. Poprawia niesamowicie wydolność płuc i przynosi inne korzystne efekty. Ten lek w ogóle nie jest w Polsce dostępny, tak jak żadna inna terapia przyczynowa. W tej chwili prowadzone są negocjacje pomiędzy firmą farmaceutyczną a Ministerstwem Zdrowia w sprawie dwóch leków przyczynowych i czekamy na złożenie przez firmę dwóch kolejnych wniosków. W większości krajów Unii Europejskiej, w tym np. w Czechach i na Słowacji, te leki są dostępne i refundowane. Bardzo liczymy na Ministerstwo Zdrowia, mimo że w przypadku wspomnianych dwóch leków, których dotyczą obecne negocjacje, prezes AOTMiT wydał negatywne rekomendacje. Nie mamy także dostępu, o refundacji nie wspominając, do większości antybiotyków wziewnych, które na Zachodzie są standardem leczenia w przypadku zaostrzeń. Skoro chorzy mają być izolowani i nie powinni być narażeni na infekcje, to powinniśmy prowadzić ich leczenie i rehabilitację w domu. Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą pozyskuje granty i prowadzi programy rehabilitacji domowej dla naszych chorych, choć korzysta z nich tylko sto kilkadziesiąt osób rocznie, podczas gdy mamy prawie 2 tys. chorych. Problemem wymagającym rozwiązania jest także podawanie pacjentom w domu antybiotykoterapii dożylnej. Według przepisów z 2014 r. leki dożylne muszą być podawane przez pielęgniarkę. Jeśli chory ma je dostawać 4–5 razy na dobę, również w nocy, to prawo to jest po prostu martwe – stwierdził.

Tętnicze nadciśnienie płucne – nie jest źle, lecz mogłoby być lepiej
W tętniczym nadciśnieniu płucnym (TNP) proces chorobowy pojawia się w tętniczkach odprowadzających krew do pęcherzy pęcherzyków płucnych, w obrębie których dochodzi do dysfunkcji śródbłonka. Jest to choroba nieuleczalna i przewlekła.

– Tętnicze nadciśnienie płucne to choroba rzadka, na którą w Polsce choruje ok. 1100 pacjentów, a zapadalność wynosi 31 na milion mieszkańców. Rocznie przybywa ok. 80–100 nowych pacjentów. Choroba jest bardzo poważna, a gdyby pozostała nieleczona, to średni czas przeżycia pacjenta wynosiłby 2–3 lat. Od kilkunastu lat stosowana jest terapia skierowana na miejsce, gdzie toczy się proces chorobowy. Dzięki temu udało się zdecydowanie poprawić rokowanie pacjentów poprzez zwiększenie ich wydolności wysiłkowej, podwyższyć jakość życia, a także, co niezwykle ważne, zmniejszyć śmiertelność. W ciągu ostatnich 40 lat śmiertelność w tej chorobie spadła o ponad 40 proc. Sytuacja pacjentów z TNP w Polsce wcale nie jest taka zła. Istnieją 23 ośrodki, które leczą dorosłych, i 8 ośrodków pediatrycznych. Są oczywiście województwa, np. podkarpackie, które nie mają swojej placówki, ale ośrodki w Lublinie i w Krakowie świadczą im pomoc medyczną – mówiła dr Ilona Skoczylas ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu. Ekspertka podkreśliła, że w Polsce od 12 lat sprawnie działa program lekowy TNP, w ramach którego pacjenci mają dostęp do większości leków stosowanych na świecie i w Europie.

– Od 2018 r. po raz pierwszy w Polsce jest możliwa terapia skojarzona, na zasadzie sekwencyjnej, na wzór leczenia pacjentów z chorobami nowotworowymi czy chociażby z nadciśnieniem tętniczym, gdzie obecnie najczęściej leków nie podaje się pojedynczo, tylko stosuje się terapie złożone. Mamy terapię trójlekową, która blokuje wszystkie trzy ścieżki patomechanizmu choroby. Poza tym od 2 lat możliwe jest leczenie najmłodszych pacjentów prostacyklinami, czyli najsilniej działającymi lekami. Do programu weszły także nowe cząsteczki, takie jak riocyguat. Program stał się przyjazny dla pacjentów, a także lekarzy – możemy eskalować terapię swoistą, wyprzedzając progresję choroby, kiedy na podstawie wieloczynnikowej analizy uznamy, że pacjent tego wymaga. Głównym celem leczenia TNP jest uzyskanie przez chorego statusu pacjenta niskiego ryzyka. Śmiertelność roczna takiego pacjenta powinna być mniejsza niż 5 proc. Ostateczną formą leczenia chorych na TNP, po wykorzystaniu maksymalnej terapii farmakologicznej, jest transplantacja płuc. Funkcjonują ośrodki w Zabrzu, Szczecinie, Gdańsku, które przeszczepiają płuca. W Polsce są możliwe takie procedury, jak pomost do transplantacji w postaci pozaustrojowego utlenowania krwi, czyli ECMO. Poza tym sprawnie działa Stowarzyszenie Pacjentów z Tętniczym Nadciśnieniem Płucnym. Oczywiście jest jeszcze wiele do zrobienia. Czekamy na nowe substancje, nowe cząsteczki, takie jak chociażby seleksipag, a także na możliwość stosowania terapii trójlekowej up-front – dodała dr Ilona Skoczylas.

Kiedy dzieci staną się dorosłe
Problemem, z którym muszą się zmierzyć młodsi pacjenci i ich rodzice, jest kontynuacja leczenia dzieci z chorobą rzadką po ukończeniu przez nie 18. roku życia. Rodzice często nie wiedzą, gdzie się udać.

– Myślę, że problem wszędzie jest ten sam – czy to w kardiologii, czy neurologii, czy immunologii. W Polsce nie mamy systemu, który wskazywałby pacjentowi wyspecjalizowany ośrodek blisko jego miejsca zamieszkania. W Krakowie udało się to rozwiązać, bo mamy w jednym miejscu dwa szpitale – Uniwersytecki Szpital Dziecięcy, który zajmuje się między innymi pacjentami z chorobami rzadkimi z Polski południowej, oraz szpital kliniczny dla dorosłych. Mogę sobie wyobrazić, że dziecko, które mieszka gdzieś w mniejszym mieście, ma w związku z tą sytuacją duże trudności. W przypadku niedoborów immunologicznych mamy dopracowany model od co najmniej 15 lat i właściwie przyjmujemy wszystkich pacjentów w momencie osiągnięcia przez nich wieku dorosłego. W Instytucie Pediatrii chorzy są prowadzeni nawet do 20. roku życia, a następnie proponujemy im przejście do naszego szpitala. Gdyby w Polsce powstała sieć wyspecjalizowanych ośrodków, nie mielibyśmy problemu z kontynuacją terapii. Mówiąc szczerze, to wszystko jest partyzantka, działanie ludzi dobrej woli, ale niestety systemowych rozwiązań nie widzę. Dla niektórych rodziców i dzieci jest to dramatyczny problem – mówił prof. Tomasz Grodzicki.

– Bardzo ważne jest przejście między populacją dziecięcą a dorosłą. Myślę, że do tego potrzebne są rozwiązania popierane przez NFZ. W przypadku SMA mamy to szczęście, że wszystko znajduje się w jednym miejscu, ale jest odwrotny problem z częstszą chorobą – stwardnieniem rozsianym. W tym przypadku leki są zarejestrowane i refundowane dla dorosłych, natomiast nie dla dzieci. Na Zachodzie są kliniki tranzycyjne, w których pacjenci w newralgicznym wieku przechodzą od jednych specjalistów do drugich. Mam nadzieję, że w Narodowym Planie dla Chorób Rzadkich to zagadnienie zostanie uwzględnione – komentowała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Pomysły na lepsze jutro
– Jeśli diagnostyka jest wprowadzona wcześnie, jak w przypadku fenyloketonurii czy mukowiscydozy, jest nam dużo łatwiej. Istnieje jednak grupa chorych, u których do rozpoznania dochodzi późno. Jako przykład podam pierwotne niedobory immunologiczne, kiedy objawy często pojawiają się ze znacznym opóźnieniem. Próbowaliśmy 11 lat temu otworzyć w szpitalu uniwersyteckim ośrodek chorób rzadkich dla osób z rożnymi objawami, które nie mają ustalonego rozpoznania. Okazało się, że trafiło do nas ponad 1000 pacjentów, którzy nie godzili się z rozpoznaniem albo poszukiwali przyczyny rożnych dolegliwości, których nie udało się zdiagnozować. Warto przy dużych ośrodkach uniwersyteckich utworzyć takie jednostki, gdzie lekarze mogliby kierować pacjentów, jeśli nie wiedzą, co zrobić, i przyznają się do tego. Konsylium specjalistów ma większe możliwości diagnostyczne. Mamy jeszcze dodatkowy problem w zakresie organizacji opieki, gdyż przez przesadne stosowanie przepisów RODO nie możemy w Polsce założyć rejestru mukowiscydozy, nie mówiąc o żadnych innych. W efekcie jesteśmy zmuszeni do nieformalnego korzystania z rejestrów europejskich – komentował prof. Tomasz Grodzicki.

– Poważnym problemem jest wczesna diagnostyka chorych na TNP, którzy trafiają do kardiologa późno, często 3 lata po wystąpieniu pierwszych objawów choroby i w 80 proc. przypadków są wówczas w zaawansowanej klasie czynnościowej III lub IV wg WHO. W związku z tym niezwykle ważna jest edukacja i świadomość choroby wśród lekarzy innych specjalności, zwłaszcza rodzinnych. Druga sprawa to rozszerzenie dostępu do leczenia celowanego, które już mamy, ale walczymy o to, żeby terapia skojarzona była możliwa od początku, a nie na zasadzie sekwencyjnej, w której najpierw podajemy jeden lek, a później czekamy, żeby podać następny. Kolejna sprawa – kontynuacja opieki nad najciężej chorymi pacjentami z TNP, którzy powinni być leczeni parenteralnie wlewami prostacyklin bezpośrednio do naczyń krwionośnych i serca albo podskórnie przez pompę, podobną do pompy insulinowej. W centrach eksperckich potrafimy ich leczyć, natomiast później wracają oni do domu i tam brakuje opieki. Oczywiście czekamy także na refundację nowych cząsteczek, które dla części naszych pacjentów będą terapią niezbędną – podsumowała dr Ilona Skoczylas.

– System przyzwyczaił się do tego, że ludzie sami walczą o zdrowie i życie swoich bliskich. Tak naprawdę te tysiące, dziesiątki, czasami setki tysięcy złotych my sami zbieramy, to są środki prywatne. To jest wyręczenie państwa. W przypadku mukowiscydozy praktycznie nic nie jest refundowane w stosunku do zachodnich standardów leczenia. Łącznie z antybiotykami, które ratują zdrowie i zapobiegają powstaniu dużych zniszczeń w płucach. Świadomość tego, że są leki, które wydłużają życie, powoduje, że rodziny nie wytrzymują i wyjeżdżają z Polski. Wielu moich znajomych mieszka ze swoimi dziećmi za granicą, gdzie mają dostęp do wszystkiego, o co my cały czas walczymy. Jeśli chodzi o rejestr, o czym wspomniał prof. Grodzicki, od 2018 r. ośrodki leczenia mukowiscydozy mają możliwość bezpośredniej rejestracji w rejestrze europejskim, dzięki czemu jest szansa, że w niedalekiej przyszłości będą dostępne dane, które pozwolą Ministerstwu Zdrowia czy NFZ wyraźniej pewne sprawy zobaczyć – mówił Waldemar Majek.

– W neurologii i w chorobach rzadkich często pacjenci leczą się za granicą, bo u nas nie ma takiej możliwości. Nie mamy refundacji leków na choroby ultrarzadkie, np. ceroidolipofuscynozę neuronalną. Od kilku lat walczymy o refundację leku spowalniającego jej przebieg, który włączony szybko pozwala zatrzymać rozwój choroby. Chcielibyśmy, żeby nad tymi 10, 15 czy 20 pacjentami też ktoś się pochylił. Życzyłabym sobie, żeby był przesiew w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni i o to bym bardzo apelowała – dodała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

– Naszym głównym celem jest uchwalenie i rozpoczęcie wdrożenia Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. Kolejnym krokiem jest wpisanie chorób rzadkich do priorytetów zdrowotnych wyznaczanych przez rozporządzenia ministra zdrowia. Podsumowując dyskusję – miałbym życzenie, aby dla tej grupy chorych była dostępna lepsza diagnostyka, a także leczenie farmakologiczne, z którego obecnie może korzystać jedynie 4–5 proc. pacjentów. Mimo że refundacja tych leków w ostatnich latach zdecydowanie się u nas zwiększyła, ciągle jesteśmy w ogonie Europy. Uważam, że kiedy Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich zostanie w końcu przyjęty, stanie się podstawowym dokumentem wytyczającym systemowe zasady opieki i leczenia dla osób z chorobami rzadkimi, co może spowodować wyrównanie szans tej grupy chorych na normalne życie – podsumował dyskusję Stanisław Maćkowiak.

Przeczytaj także: „Polityka lekowa w kontekście innowacyjnego przemysłu”.

Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.