Opieka koordynowana i nowoczesna farmakoterapia. Eksperci o potrzebach pacjentów z NF1 ►

– Pacjent nie może zostać sam ze skierowaniem i poleceniem, żeby znalazł sobie ośrodek – podkreślali eksperci uczestniczący w debacie „Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1. Optymalny polski model opieki” odbywającej się podczas II Kalejdoskopu Chorób Rzadkich.

W debacie moderowanej przez prof. Katarzynę Życińską, kierownik Kliniki Reumatologii, Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich w Państwowym Instytucie Medycznym MSWiA w Warszawie oraz prezes Polskiego Towarzystwa Chorób Rzadkich uczestniczyli: 

• dr Agnieszka Jatczak-Gaca z Katedry Pediatrii, Hematologii, Onkologii, Immunologii i Transplantologii Szpitala Uniwersyteckiego nr 1 im. dr. Antoniego Jurasza w Bydgoszczy, 
• dr Marek Karwacki z Centrum Koordynowanej Opieki Medycznej nad Pacjentami z Neurofibromatozami i Pochodnymi im Rasopatiami Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego, 
• prof. Marek Żuber, kierownik Oddziału Dzieci Starszych z pododdziałami neurologii i reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie, prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego.

Wchodzenie w dorosłość pacjentów z NF1-PN: są pełni obaw, ale też nadziei ►Pacjentom z NF1-PN, którzy kończą etap opieki pediatrycznej, towarzyszy wiele obaw. – Choroba nie znika, idzie z pacjentem dalej. Na szczęście powstają nowe centra koordynacyjne dla osób dorosłych, więc mam nadzieję, że wszystko to ruszy do przodu tak, jak powinno – powiedziała w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” dr Agnieszka Jatczak-Gaca.

Jak zwracała uwagę dr Agnieszka Jatczak-Gaca, przebieg neurofibromatozy typu 1 i potrzeby pacjentów zmieniają się wraz z wiekiem. U dzieci objawy pojawiają się stopniowo, dlatego rozpoznanie choroby może wymagać czasu. Szczególnej uwagi wymagają najmłodsi pacjenci, u których trzeba m.in. monitorować ryzyko rozwoju glejaków nerwów wzrokowych oraz nerwiakowłókniaków splotowatych, które mogą rosnąć szybciej niż u osób dorosłych.

– U dzieci dopiero rozpoznajemy chorobę, ponieważ wraz z wiekiem pojawiają się kolejne objawy. U dorosłych sytuacja jest inna. Wiemy już, że chorują na NF1 (oczywiście, jeśli mają postawione prawidłowe rozpoznanie), a nasza uwaga koncentruje się przede wszystkim na wykrywaniu powikłań, w tym nowotworów – wyjaśniała ekspertka.

Dr Marek Karwacki przypomniał, że w Polsce na początku lat dwutysięcznych powstały pierwsze ośrodki, w których tworzono zręby koordynowanej opieki pediatrycznej nad pacjentami z neurofibromatozami. Początkowo były dziełem pasjonatów, którzy chcieli zapewnić najlepszą opiekę pacjentom. Dziś w ośrodkach objętych jest opieką 2,5 tys. dzieci z neurofibromatozą. Według szacunków przedstawionych przez dr. Karwackiego oznacza to pokrycie znacznej części populacji pediatrycznej z NF1 w Polsce.

– Dzięki tym ośrodkom udało się ograniczyć tzw. diagnostyczną odyseję, czyli wykonywanie wielu niepotrzebnych, powtarzanych badań, często kosztownych. Opieka koordynowana pozwala pacjentowi przejść diagnostykę w sposób uporządkowany – stwierdził dr Marek Karwacki.

Jaka zapewnić płynne przejście z opieki pediatrycznej do opieki skierowanej do pacjentów dorosłych?

Uczestnicy debaty wskazali, że dziś sporym wyzwaniem jest przechodzenie pacjentów z NF1 spod opieki pediatrycznej pod opiekę dla dorosłych. Dużym ułatwieniem i zmianą zarówno dla pacjentów, jak i dla lekarzy ma być rozporządzenie wprowadzające model opieki koordynowanej nad chorymi na NF1 również dla osób po 18. roku życia.

Terapia dorosłych z NF1-PN – musimy określić, jaki jest cel leczenia ►W leczeniu dorosłych pacjentów z NF1-PN odchodzimy od patrzenia na chorobę tylko z jednej perspektywy, na rzecz bardziej kompleksowego podejścia do jej leczenia – wyjaśnił w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” prof. Ignacio Blanco Guillermo. Mówił również o znaczeniu, jakie odgrywa określenie celu leczenia oraz podążanie za tym celem.

– Wielu pacjentów potrzebuje obecności bliskiej osoby. To rodzice często pamiętają szczegóły dotyczące przebiegu choroby, wcześniejszych objawów i leczenia. Nie możemy zakładać, że młody dorosły sam poradzi sobie ze wszystkimi formalnościami i przekaże lekarzowi pełny wywiad – podkreślała.

Cała debata w materiale wideo poniżej. Pod wideo dalsza część tekstu.

Leczenie farmakologiczne i znaczenie inhibitorów MEK

W trakcie debaty poruszono też kwestię dostępu do leczenia farmakologicznego polskich pacjentów z NF1, szczególnie w przypadku pacjentów z nerwiakowłókniakami splotowatymi (PN). W tej grupie chorych ważną rolę odgrywają inhibitory MEK – leki działające na szlak przekazywania sygnałów RAS/MAPK, którego zaburzenia są związane z rozwojem NF1.

Jak wyjaśniał Marek Karwacki, wyniki opublikowanych niedawno metaanaliz obejmujących badania kliniczne i obserwacyjne wskazują, że inhibitory MEK są obecnie grupą leków o najlepiej udokumentowanej skuteczności w leczeniu tego rodzaju zmian. W analizach uwzględniono cztery leki z tej grupy. Najbardziej satysfakcjonujące wyniki wykazano w przypadku mirdametynibu i selumetynibu.

Dr Agnieszka-Jatczak-Gaca przypomniała natomiast, że obecnie dzieci w wieku od 3 do 18 lat mogą korzystać z programu lekowego obejmującego leczenie inhibitorami MEK. Co ważne, pacjenci, którzy rozpoczęli terapię w ramach programu pediatrycznego, mogą ją kontynuować po ukończeniu 18 lat. Sytuacja dorosłych, którzy dopiero wymagają rozpoczęcia leczenia, jest trudniejsza. Jak wskazywała dr Jatczak-Gaca, obecnie pozostaje im ścieżka ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL).

Codzienność pacjentów dorosłych i pediatrycznych z NF1. Dorosłym brakuje opieki systemowej ►Codzienność osoby chorującej na neurofibromatozę typu 1 może różnić się w zależności od tego, czy mówimy o osobie dorosłej, czy o dziecku. Dorota Korycińska, prezes zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska, w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” wyjaśnia, że część wyzwań jest wspólna, ale dorośli borykają się z trudnościami, które w przypadku pacjentów pediatrycznych udało się wyeliminować. Mowa m.in. o braku opieki systemowej.

Prof. Katarzyna Życińska przypomniała, że dostępne inhibitory różnią się między sobą schematem podawania (jeden nich przyjmuje się przez trzy tygodnie, potem następuje tydzień przerwy). Dzięki temu w leczeniu pojawia się moment na złagodzenie ewentualnych objawów ubocznych, takich np. dermatotoksyczność.
Czy lekarze mają jakieś obawy związane z tym sposobem dawkowania? Tak, związane są one z tym, że pacjenci czasem mają problem z regularnością stosowania leków. Tygodniowa przerwa może potencjalnie sprzyjać takim sytuacjom. Mówiła o tym dr Agnieszka Jatczak-Gaca. Zaznaczyła jednak, że nie ma jeszcze doświadczeń z takim schematem leczenia.

Dr Marek Karwacki wskazywał, że oba leki i sposoby dawkowania mają swoje mocne i słabsze punkty. Oba są jednak skuteczne – co potwierdzają to wyniki metaanaliz. Wcześniej podkreślał, że ważne jest poświęcenie czasu na przygotowanie pacjenta do możliwych działań niepożądanych. Szczególnie istotne są zmiany skórne, które mogą przypominać nasilony trądzik, choć mają inny mechanizm powstawania.

– Rozmawiamy z pacjentami długo, czasem wielokrotnie, zanim jeszcze rozpoczną terapię. Muszą wiedzieć, czego mogą się spodziewać. Chodzi o to, żeby nie zrezygnowali z leczenia, kiedy pojawią się działania niepożądane – wyjaśniał.

Konferencja II Kalejdoskop Chorób Rzadkich, w ramach której zorganizowano debatę „Od szlaku RAS do neurofibromatozy typu 1. Optymalny polski model opieki”, odbyła się 2 października br. w Warszawie. 

Przeczytaj także: „Choroby rzadkie: krótsza droga do diagnozy i lepiej skoordynowana opieka”.