123RF
EAN 2022: Mutacje genetyczne w chorobie Parkinsona
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 03.08.2022
Źródło: Medscape
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
| Tagi: | choroba Parkinsona, geny, EAN 2022 |
Ważne doniesienie pojawiło się na niedawnym kongresie Europejskiej Akademii Neurologii (European Academy of Neurology – EAN). Okazuje się, że określone mutacje genetyczne mogą wpływać na śmiertelność pacjentów z chorobą Parkinsona.
Choroba Parkinsona, należąca do schorzeń neurodegeneracyjnych, w ok. 5 proc. przypadków jest przypisywana znanemu wariantowi genetycznemu, jednak w większości występuje sporadycznie i bez historii rodzinnej. Najczęstsze mutacje znajdują się w genach SNCA, LRRK2 i PRKN, a warianty w GBA są uważane za czynniki ryzyka.
Przedstawiona na kongresie EAN analiza objęła 2037 pacjentów z chorobą Parkinsona (populacja francuska, średni wiek 50 lat). Informacje o śmiertelności (do września 2021 r.) uzyskano z krajowej bazy zgonów. Genotypowanie wykazało, że w badanej populacji u 173 osób doszło do mutacji GBA, u 51 w LRRK2, u 100 w PRKN, a u 20 w SNCA.
W średnim okresie obserwacji 11,8 roku zmarło 889 chorych — śmiertelność 37 na 1000 osobolat. W odniesieniu do przeżycia w zależności od obecności danej mutacji wykazano, że pacjenci z mutacją SNCA mieli istotnie statystycznie większe ryzyko zgonu niż bez mutacji (współczynnik ryzyka aż 9,88). Pacjenci z mutacją GBA również charakteryzowali się istotnie wyższym ryzykiem zgonu, choć nie w aż tak dużym stopniu jak w poprzednim przypadku (współczynnik ryzyka wyniósł 1,33). Z kolei u osób z mutacją LRR2 lub PRKN w porównaniu z chorymi bez mutacji ryzyko było istotnie mniejsze.
Badacze ocenili także śmiertelność w porównaniu z populacją ogólną. Wykazano, że była ona istotnie wyższa we wszystkich grupach chorych – powyższa zależność była widoczna zwłaszcza u pacjentów z mutacją SNCA lub GBA. Nie było istotnych różnic w śmiertelności dla mutacji LRRK2.
Według badaczy określenie statusu genetycznego pacjentów z chorobą Parkinsona staje się coraz bardziej istotne, ponieważ istnieje wiele badań i działań klinicznych ukierunkowanych na te mutacje.
Przedstawiona na kongresie EAN analiza objęła 2037 pacjentów z chorobą Parkinsona (populacja francuska, średni wiek 50 lat). Informacje o śmiertelności (do września 2021 r.) uzyskano z krajowej bazy zgonów. Genotypowanie wykazało, że w badanej populacji u 173 osób doszło do mutacji GBA, u 51 w LRRK2, u 100 w PRKN, a u 20 w SNCA.
W średnim okresie obserwacji 11,8 roku zmarło 889 chorych — śmiertelność 37 na 1000 osobolat. W odniesieniu do przeżycia w zależności od obecności danej mutacji wykazano, że pacjenci z mutacją SNCA mieli istotnie statystycznie większe ryzyko zgonu niż bez mutacji (współczynnik ryzyka aż 9,88). Pacjenci z mutacją GBA również charakteryzowali się istotnie wyższym ryzykiem zgonu, choć nie w aż tak dużym stopniu jak w poprzednim przypadku (współczynnik ryzyka wyniósł 1,33). Z kolei u osób z mutacją LRR2 lub PRKN w porównaniu z chorymi bez mutacji ryzyko było istotnie mniejsze.
Badacze ocenili także śmiertelność w porównaniu z populacją ogólną. Wykazano, że była ona istotnie wyższa we wszystkich grupach chorych – powyższa zależność była widoczna zwłaszcza u pacjentów z mutacją SNCA lub GBA. Nie było istotnych różnic w śmiertelności dla mutacji LRRK2.
Według badaczy określenie statusu genetycznego pacjentów z chorobą Parkinsona staje się coraz bardziej istotne, ponieważ istnieje wiele badań i działań klinicznych ukierunkowanych na te mutacje.
