Przesiew w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej
Dzięki wynikom najnowszych badań modelowych z USA wiadomo już, czy powinniśmy badać wszystkie dzieci w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej.
Hipercholesterolemia rodzinna (FH) to podstępna choroba genetyczna, która skazuje pacjentów na wysoki poziom cholesterolu LDL od urodzenia i drastycznie zwiększa ryzyko przedwczesnych chorób sercowo-naczyniowych. Ponieważ większość chorych pozostaje niezdiagnozowana, logicznym rozwiązaniem wydaje się powszechny skrining w dzieciństwie lub wczesnej dorosłości. Jednak czy taka strategia – polegająca na badaniu lipidogramu, a następnie testach genetycznych u osób z wysokim LDL – jest opłacalna dla systemu opieki zdrowotnej? Najnowsze badanie modelowe z USA przynosi trzeźwiące wnioski.
Naukowcy wykorzystali zaawansowany model symulacyjny, aby ocenić koszty i korzyści zdrowotne powszechnego skriningu sekwencyjnego (lipidogram + genetyka) w hipotetycznej kohorcie ponad 4 milionów amerykańskich 10-latków. Symulowano różne scenariusze: badanie w wieku 10 lub 18 lat oraz różne progi LDL-C kwalifikujące do testów genetycznych. Wyniki porównano następnie ze standardową opieką (oportunistycznym badaniem lipidów).
Wyniki analizy są rozczarowujące dla entuzjastów powszechnego skriningu. Choć wczesne wykrywanie FH faktycznie pozwoliłoby uniknąć od 1100 do 1800 zdarzeń sercowo-naczyniowych w skali życia całej kohorty, to w ujęciu populacyjnym stanowi to redukcję o mniej niż 0,1 proc. Co kluczowe, żadna z testowanych strategii skriningu nie okazała się efektywna kosztowo w porównaniu ze standardową opieką. Koszt uzyskania jednego roku życia skorygowanego o jakość (QALY) znacznie przekraczał przyjęty próg opłacalności (100 000 USD), wynosząc w najlepszym scenariuszu (skrining w wieku 18 lat, próg LDL ≥190 mg/dl) około 290 000 USD.
Badanie to sugeruje, że powszechny skrining w kierunku FH u dzieci lub młodych dorosłych, choć klinicznie skuteczny u wykrytych jednostek, jest ekonomicznie nieuzasadniony w obecnym systemie opieki. Autorzy wskazują jednak na furtkę: bilans ten mógłby stać się korzystny, gdyby wykrycie podwyższonego LDL (nawet bez potwierdzenia genetycznego FH) skutkowało wdrożeniem dożywotniego monitorowania i leczenia również u pacjentów z dyslipidemią niegenetyczną.
