Choroba Huntingtona (HD) jest autosomalnie dominującym postępującym schorzeniem neurodegeneracyjnym, z charakterystycznymi cechami fenotypowymi, takimi jak zaburzenia koordynacji ruchowej i ruchy pląsawicze z dystonią. W obrazie klinicznym pacjenta współuczestniczą ponadto rozmaite objawy psychiatryczne, zaburzenia zachowania oraz poznawcze. Choroba zaczyna się zwykle w wieku średnim, gdy osoby z mutacją w genie IT-15 mają już dzieci, jednakże objawy mogą pojawiać się od niemowlęctwa do starości. Zmodyfikowana huntingtyna w HD, produkt genu IT-15, jest wynikiem zwiększenia liczby powtórzeń CAG prowadzącego do powstania poliglutaminowych nici o różnej długości. Aktualne opinie dotyczące funkcji pełnionej przez złogi zmutowanej huntingtyny w neuronach świadczą przeciw jej neurotoksyczności. Mechanizmy patofizjologiczne w HD są słabo poznane, ale badania na transgenicznym modelu zwierzęcym dają wgląd w czynniki etiologiczne i potencjalne leczenie przyczynowe. Ponieważ nie ma skutecznego leczenia neuroprotekcyjnego spowalniającego progresję choroby, podstawą prowadzenia terapii pozostaje leczenie objawowe. Do zwalczania różnych objawów HD użyto poszczególnych klas leków, włączając w to typowe i atypowe neuroleptyki, leki wypłukujące dopaminę, przeciwdepresyjne, antyglutaminergiczne, agonistów receptora GABA, leki przeciwpadaczkowe czy toksynę botulinową. Terapia powinna być dostosowana do potrzeb pacjenta, aby zminimalizować działania uboczne. Centra doskonałości, które powstaną w przyszłości z obecnych Ośrodków Badawczych Europejskiej Sieci Choroby Huntingtona (European Huntington’s Disease Network – EHDN), zajmą się leczeniem pacjentów z HD, nosicieli mutacji i szkoleniem lekarzy w leczeniu HD.