Zespół MEN2B jest rzadko wsytępującym zespołem spowodowanym mutacją onkogenu RET. Wczesny rozwój raka rdzeniastego

tarczycy (medullary thyroid carcinoma – MTC), marfanoidalna budowa i nerwiaki śluzówek występują w większości przypadków.

U części pacjentów rozwija się pheochromocytoma w późniejszym okresie. W pracy przedstawiono 16-letnią pacjentkę z rozpoznanym zespołem MEN2B z nietypowymi objawami choroby. Pacjentka nie była obciążona rodzinnie rakiem rdzeniastym tarczycy,

była niskiego wzrostu w miejsce marfanoidalnego wyglądu. Występowały rzadkie objawy oczne. Przykład tej pacjentki dowodzi, że

przy diagnozowaniu niejasnych objawów należy wziąć pod uwagę rzadkie zespoły endokrynologiczne, nawet jeśli nie występują

wszystkie typowe objawy.