eISSN: 2083-8441
ISSN: 2081-237X
Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism
Bieżący numer Archiwum Artykuły zaakceptowane O czasopiśmie Suplementy Rada naukowa Recenzenci Bazy indeksacyjne Prenumerata Kontakt Zasady publikacji prac
SCImago Journal & Country Rank

 
4/2020
vol. 26
 
Poleć ten artykuł:
Udostępnij:
więcej
 
 
streszczenie artykułu:
Opis przypadku

Zespół MEN2B pediatryczny – opis przypadku

Iga Zendran
1
,
Wojciech Szlasa
1
,
Gabriela Bis
1
,
Katarzyna Sondaj
1
,
Ewa Barg
2

1.
Faculty of Medicine, Wroclaw Medical University, Poland
2.
Department of Basic Medical Sciences, Wroclaw Medical University, Poland
Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2020; 26 (4): 211–215
Data publikacji online: 2020/08/21
Pełna treść artykułu
Pobierz cytowanie
ENW
EndNote
BIB
JabRef, Mendeley
RIS
Papers, Reference Manager, RefWorks, Zotero
AMA
APA
Chicago
Harvard
MLA
Vancouver
 
Zespół MEN2B jest rzadko wsytępującym zespołem spowodowanym mutacją onkogenu RET. Wczesny rozwój raka rdzeniastego

tarczycy (medullary thyroid carcinoma – MTC), marfanoidalna budowa i nerwiaki śluzówek występują w większości przypadków.

U części pacjentów rozwija się pheochromocytoma w późniejszym okresie. W pracy przedstawiono 16-letnią pacjentkę z rozpoznanym zespołem MEN2B z nietypowymi objawami choroby. Pacjentka nie była obciążona rodzinnie rakiem rdzeniastym tarczycy,

była niskiego wzrostu w miejsce marfanoidalnego wyglądu. Występowały rzadkie objawy oczne. Przykład tej pacjentki dowodzi, że

przy diagnozowaniu niejasnych objawów należy wziąć pod uwagę rzadkie zespoły endokrynologiczne, nawet jeśli nie występują

wszystkie typowe objawy.

Multiple endocrine neoplasia 2B (MEN 2B) is a rare syndrome caused by mutation of the RET proto-oncogene. Early-onset medullary

thyroid carcinoma (MTC), marfanoid habitus, and mucosal neuromas occur in most cases, and some patients develop pheochromocytoma in later life. We present a case of a 16-year-old girl diagnosed with MEN 2B syndrome with an atypical course of the disease.

Our patient had no family history of MTC and presented short stature instead of marfanoid features. Rare ophthalmological manifestations also occurred. The example of this patient proves that rare endocrinological syndromes should be taken into consideration

when diagnosing unclear symptoms, even if not all of the typical manifestations are present.
słowa kluczowe:

dzieci, niski wzrost, MEN 2B, zespół wielogruczolakowatoscii, rak rdzeniasty tarczycy

facebook linkedin twitter
© 2021 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe