Zendran I, Szlasa W, Bis G, Sondaj K, Barg E. MEN2B syndrome – paediatric case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2020;26(4):211-215. doi:10.5114/pedm.2020.97462.
APA
Zendran, I., Szlasa, W., Bis, G., Sondaj, K., & Barg, E. (2020). MEN2B syndrome – paediatric case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 26(4), 211-215. https://doi.org/10.5114/pedm.2020.97462
Chicago
Zendran, Iga, Wojciech Szlasa, Gabriela Bis, Katarzyna Sondaj, and Ewa Barg. 2020. "MEN2B syndrome – paediatric case report". Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism 26 (4): 211-215. doi:10.5114/pedm.2020.97462.
Harvard
Zendran, I., Szlasa, W., Bis, G., Sondaj, K., and Barg, E. (2020). MEN2B syndrome – paediatric case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, 26(4), pp.211-215. https://doi.org/10.5114/pedm.2020.97462
MLA
Zendran, Iga et al. "MEN2B syndrome – paediatric case report." Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism, vol. 26, no. 4, 2020, pp. 211-215. doi:10.5114/pedm.2020.97462.
Vancouver
Zendran I, Szlasa W, Bis G, Sondaj K, Barg E. MEN2B syndrome – paediatric case report. Pediatric Endocrinology Diabetes and Metabolism. 2020;26(4):211-215. doi:10.5114/pedm.2020.97462.
Zespół MEN2B jest rzadko wsytępującym zespołem spowodowanym mutacją onkogenu RET. Wczesny rozwój raka rdzeniastego
tarczycy (medullary thyroid carcinoma – MTC), marfanoidalna budowa i nerwiaki śluzówek występują w większości przypadków.
U części pacjentów rozwija się pheochromocytoma w późniejszym okresie. W pracy przedstawiono 16-letnią pacjentkę z rozpoznanym zespołem MEN2B z nietypowymi objawami choroby. Pacjentka nie była obciążona rodzinnie rakiem rdzeniastym tarczycy,
była niskiego wzrostu w miejsce marfanoidalnego wyglądu. Występowały rzadkie objawy oczne. Przykład tej pacjentki dowodzi, że
przy diagnozowaniu niejasnych objawów należy wziąć pod uwagę rzadkie zespoły endokrynologiczne, nawet jeśli nie występują
wszystkie typowe objawy.
Słowa kluczowe
dzieci, niski wzrost, MEN 2B, zespół wielogruczolakowatoscii, rak rdzeniasty tarczycy
