Zgoda KE na terapię genową przeznaczoną dla szerokiej grupy pacjentów z SMA – również dla dzieci

Dzięki tej decyzji onasemnogen abeparwowek staje się pierwszą i jedyną terapią genową zatwierdzoną obecnie w Unii Europejskiej dla tej szerokiej populacji pacjentów z SMA – informuje Novartis. Onasemnogen abeparwowek został zaprojektowany, aby adresować genetyczną przyczynę SMA za pomocą jednorazowej, stałej dawki, której nie trzeba dostosowywać do wieku ani masy ciała.

Poprzez zastąpienie genu SMN1 onasemnogen abeparwowek może poprawić funkcje motoryczne, oferując opcję jednorazowego leczenia, różniącą się od metod ciągłego podawania leku związanych z innymi dostępnymi terapiami dla tej grupy pacjentów.

– W neurologii rzadko obserwujemy tak dynamiczny postęp jak w SMA. Rejestracja onasemnogenu abeparwoweku przez Komisję Europejską pokazuje, jak szybko rozwijają się nowoczesne terapie ukierunkowane na przyczyny genetyczne chorób – komentuje prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUMed, Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej.

Klinicznie istotne korzyści zarówno dla pacjentów wcześniej leczonych, jak i nieleczonych

Zatwierdzenie opiera się na danych pochodzących z badania rejestracyjnego STEER oraz potwierdzających je badań IIIb fazy STRENGTH i I/II fazy STRONG. W badaniu STEER onasemnogen abeparwowek wykazał statystycznie istotną poprawę o 2,39 punktu w skali Hammersmith Functional Motor Scale (HFMSE), a efekty utrzymywały się przez 52 tygodnie obserwacji. Badania STEER i STRENGTH wykazały również klinicznie istotne korzyści zarówno u pacjentów wcześniej nieleczonych, jak i u pacjentów, którzy wcześniej byli leczeni.

– Decyzja Komisji Europejskiej dotycząca terapii genowej to ważny krok dla społeczności osób żyjących z SMA. W Novartis wierzymy, że innowacje mają największą wartość wtedy, gdy odpowiadają na rzeczywiste potrzeby pacjentów – mówi Victoria Tian, country president Novartis Poland. – Dzięki rozszerzeniu możliwości leczenia terapią genową starszych dzieci, młodzieży i dorosłych możemy wspierać jeszcze szerszą grupę osób dotkniętych tą rzadką chorobą. To kolejny przykład naszego zaangażowania w przesuwanie granic medycyny i poprawę życia pacjentów oraz ich rodzin – dodaje.

Od przesiewu noworodkowego po opiekę długoterminową – jak dziś leczymy SMA u dzieci?Dzięki nowoczesnym terapiom naturalna historia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dzieci całkowicie się zmienia: najmłodsi pacjenci mogą chodzić, mówić i oddychać samodzielnie, i nawet ci, którzy wcześniej mieli bardzo niekorzystne rokowania, dziś osiągają kolejne umiejętności. O przełomowych wynikach dotyczących skuteczności terapii doustnej, jej bezpieczeństwie i możliwościach zastosowania w wyjątkowych sytuacjach klinicznych, mówi prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologów Dziecięcych, kierująca Kliniką Neurologii Rozwojowej UCK Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to rzadka, genetyczna choroba nerwowo-mięśniowa spowodowana mutacją lub brakiem genu SMN1. Gen SMN1 odpowiada za produkcję większości białka SMN potrzebnego organizmowi do funkcjonowania mięśni, w tym do oddychania, połykania i podstawowych ruchów. Bez tego genu dochodzi do nieodwracalnej utraty neuronów ruchowych, co prowadzi do postępującego, wyniszczającego osłabienia mięśni.

Drugi gen, SMN2, wytwarza niewielką część (~10 proc.) funkcjonalnego białka SMN w porównaniu z genem SMN1. Osoby posiadające większą liczbę kopii genu SMN2 zazwyczaj cierpią na łagodniejszą postać SMA niż osoby z mniejszą liczbą kopii. Szacowana globalna częstość występowania SMA wynosi około 1–2 na 100 000 osób, a zachorowalność w przybliżeniu 1 na 10 000 żywych urodzeń.

Informacje o onasemnogen abeparwowek 

Onasemnogen abeparwowek, terapia genowa oparta na wektorze wirusowym związanym z adenowirusami typu 9 (AAV9), została specjalnie zaprojektowana w celu oddziaływania na genetyczną przyczynę SMA poprzez dostarczenie funkcjonalnej kopii ludzkiego genu SMN1, co ma na celu poprawę funkcji motorycznych dzięki utrzymującej się ekspresji białka SMN po podaniu pojedynczego, jednorazowego wstrzyknięcia dooponowego.

Najczęstsze działania niepożądane związane ze stosowaniem leku obejmują zakażenie górnych dróg oddechowych, gorączkę, wymioty, ból głowy oraz podwyższony poziom enzymów wątrobowych. Wyniki badań STEER i STRENGTH zostały opublikowane w czasopiśmie „Nature Medicine”.

Firma Novartis posiada wyłączną, ogólnoświatową licencję udzieloną przez Nationwide Children's Hospital na dożylne i dooponowe podawanie terapii genowej z wykorzystaniem wektora AAV9 w leczeniu wszystkich typów SMA; wyłączną, ogólnoświatową licencję od firmy REGENXBIO na dowolny wektor AAV rekombinowany znajdujący się w jej portfolio własności intelektualnej, przeznaczony do terapii genowej in vivo w leczeniu SMA u ludzi; wyłączną, ogólnoświatową umowę licencyjną z firmą Généthon dotyczącą podawania wektora AAV9 in vivo do ośrodkowego układu nerwowego w leczeniu SMA.

Przeczytaj także: „Wyższe dawki nusinersenu ponownie poza projektem listy refundacyjnej ”