Specjalizacje, Kategorie, Działy
Wyślij
Udostępnij:
 
 

Mutacja odpowiedzialna za zespół jelita drażliwego zidentyfikowana

Źródło: Loss-of-function of the Voltage-gated Sodium Channel NaV1.5 (Channelopathies) in Patients with Irritable Bowel Syndrome Arthur Beyder, Amelia Mazzone, Peter R. Strege, et al. Gastroenterology - 10 March 2014 (10.1053/j.gastro.2014.02.054
Autor: Małgosia Michalak |Data: 02.04.2014
 
 
Mutacja SCN5A występuje zarówno u pacjentów z arytmiami, jak i u osób z zespołem jelita drażliwego. Odkrycie naukowców z Mayo Clinic może doprowadzić do rozwoju nowych metod leczenia pacjentów z IBS.
U około 2% pacjentów z zespołem jelita drażliwego występuje mutacja genu SCN5A. W efekcie dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu kanałów sodowych w komórkach. Być może nowe odkrycie doprowadzi do rozwoju nowych metod leczenia. Szczegóły pracy naukowej zajmującej się tym problemem można znaleźć w marcowym wydaniu Gastroenterology.
Wcześniejsze teorie wyjaśniające etiologię zespołu jelita drażliwego koncentrowały się na roli diety, urazów czy lęków. Praca naukowców z Mayo Clinic jest pierwszą, która wskazuje na możliwe zaburzenia genetyczne. Według nich, za objawy IBS może być odpowiedzialna mutacja genu SCN5A, która zaburza funkcjonowanie kanałów Nav1.5 zaangażowanych w transport jonów sodowych, m.in. w komórkach mięśni gładkich jelita i komórkach układu bodźco-przewodzącego w sercu. Ponieważ u wielu pacjentów z arytmiami spowodowanymi przez mutację SCN5A występuje dodatkowo zespół jelita drażliwego, lekarze postanowili sprawdzić, czy u osób z IBS również pojawiają się mutacje SCN5A. W tym celu wykonano analizę genotypu 584 pacjentów z IBS oraz 1380 osób z grupy kontrolnej. Potwierdziła ona, że u 2,2% chorych występuje mutacja SCN5A, podczas gdy nie zidentyfikowano jej u żadnej osoby z grupy kontrolnej. Większość wykrytych mutacji prowadziła do utraty funkcjonalności kanałów sodowych. Wyniki badania pozwalają na nowe spojrzenie na patogenezę IBS. Dodatkowo odkryto, że u pacjentów z IBS i mutacją SCN5A aż w 31% przypadków występowała postać z dominującymi zaparciami (postać biegunkowa występowała w tej grupie jedynie w 10%)

Ważnym aspektem badania są nowe możliwości terapeutyczne. Okazuje się, że po podaniu meksyletyny pacjentom z IBS-C i mutacją SCN5A nie tylko wracała u nich funkcja kanałów sodowych, ale także ustępowały zaparcia i bóle brzucha.
 
Patronat naukowy portalu:
prof. Grażyna Rydzewska, Kierownik Kliniki Gastroenterologii CSK MSWiA
Redaktor prowadzący:
Dr hab. n. med. Piotr Eder, Katedra i Klinika Gastroenterologii, Żywienia Człowieka i Chorób Wewnętrznych Uniwersytetu Medycznego im. Karola Marcinkowskiego w Poznaniu
 
facebook linkedin twitter
© 2021 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe