Mutacja odpowiedzialna za zespół jelita drażliwego zidentyfikowana

Mutacja SCN5A występuje zarówno u pacjentów z arytmiami, jak i u osób z zespołem jelita drażliwego. Odkrycie naukowców z Mayo Clinic może doprowadzić do rozwoju nowych metod leczenia pacjentów z IBS.
U około 2% pacjentów z zespołem jelita drażliwego występuje mutacja genu SCN5A. W efekcie dochodzi do zaburzeń w funkcjonowaniu kanałów sodowych w komórkach. Być może nowe odkrycie doprowadzi do rozwoju nowych metod leczenia. Szczegóły pracy naukowej zajmującej się tym problemem można znaleźć w marcowym wydaniu Gastroenterology.

Wcześniejsze teorie wyjaśniające etiologię zespołu jelita drażliwego koncentrowały się na roli diety, urazów czy lęków. Praca naukowców z Mayo Clinic jest pierwszą, która wskazuje na możliwe zaburzenia genetyczne. Według nich, za objawy IBS może być odpowiedzialna mutacja genu SCN5A, która zaburza funkcjonowanie kanałów Nav1.5 zaangażowanych w transport jonów sodowych, m.in. w komórkach mięśni gładkich jelita i komórkach układu bodźco-przewodzącego w sercu. Ponieważ u wielu pacjentów z arytmiami spowodowanymi przez mutację SCN5A występuje dodatkowo zespół jelita drażliwego, lekarze postanowili sprawdzić, czy u osób z IBS również pojawiają się mutacje SCN5A. W tym celu wykonano analizę genotypu 584 pacjentów z IBS oraz 1380 osób z grupy kontrolnej. Potwierdziła ona, że u 2,2% chorych występuje mutacja SCN5A, podczas gdy nie zidentyfikowano jej u żadnej osoby z grupy kontrolnej. Większość wykrytych mutacji prowadziła do utraty funkcjonalności kanałów sodowych. Wyniki badania pozwalają na nowe spojrzenie na patogenezę IBS. Dodatkowo odkryto, że u pacjentów z IBS i mutacją SCN5A aż w 31% przypadków występowała postać z dominującymi zaparciami (postać biegunkowa występowała w tej grupie jedynie w 10%)

Ważnym aspektem badania są nowe możliwości terapeutyczne. Okazuje się, że po podaniu meksyletyny pacjentom z IBS-C i mutacją SCN5A nie tylko wracała u nich funkcja kanałów sodowych, ale także ustępowały zaparcia i bóle brzucha.