Wczesne wykrycie choroby Alzheimera zmienia wszystko

21 września obchodzony jest Światowy Dzień Choroby Alzheimera, a cały miesiąc to czas, kiedy specjaliści starają się zwrócić uwagę ludzi zdrowych na chorobę, która dotyka coraz więcej osób.

Według szacunków organizacji Alzheimer Europe w Polsce żyje ponad pół miliona osób z chorobami otępiennymi, z których 50–70 proc. to pacjenci z alzheimerem. Zgodnie z danymi Narodowego Funduszu Zdrowia w 2024 roku było 382,6 tys. takich osób. Według prognoz, liczba dotkniętych tą chorobą w naszym kraju wzrośnie do około miliona w 2050 roku.

Choroby naczyniowe i izolacja społeczna zwiększają ryzyko alzheimera

Choroba Alzheimera polega na utracie lub zaburzeniu tzw. wyższych czynności korowych, jak pamięć, orientacja, rozumienie, liczenie, mowa czy ocena sytuacji.

Jak wyjaśnia prof. Joanna Siuda, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach, choroby neurozwyrodnieniowe stanowią bardzo szeroką grupę schorzeń, w których głównym, choć niejedynym czynnikiem ryzyka, jest wiek.

– Obserwowane globalnie starzenie się społeczeństw sprawia, że statystyki zachorowań stale rosną. Dochodzi do wyraźnego odwrócenia piramidy demograficznej. Warto przy tym zauważyć, że według literatury medycznej wiek podeszły nadal rozpoczyna się od 65. roku życia – mówi specjalistka.

Prof. Siuda wskazuje, że w chorobie Alzheimera wyróżniamy dwie główne grupy dodatkowych czynników ryzyka: choroby przewlekłe (naczyniowe, cukrzyca, otyłość) oraz zaburzenia zmysłów (niedosłuch, problemy z widzeniem).

– Osoby ze zdrowym wzrokiem i słuchem często tego nie doceniają. Tymczasem pogorszenie wzroku mocno ogranicza naszą samodzielność w codziennym funkcjonowaniu, a ubytek słuchu dramatycznie utrudnia udział w życiu rodzinnym i społecznym – zaznacza. Jak wskazuje, to prowadzi do innego, udowodnionego czynnika ryzyka – izolacji społecznej.

Kolejnym elementem, na który zwraca uwagę specjalistka, jest zanieczyszczenie powietrza, podnoszące ryzyko rozwoju schorzeń neurozwyrodnieniowych. – Jako społeczeństwo sami pracujemy na rosnącą liczbę zachorowań na choroby neurologiczne – podkreśla. 

– Identyfikacja i modyfikacja czynników ryzyka, takich jak m.in. choroby naczyniowe, powinna nastąpić już w wieku średnim, czyli u czterdziestolatków, a nie dopiero po sześćdziesiątce. Przez całe życie pracujemy na to, jak będziemy się starzeć – mówi.

Choroby otępienne pod specjalnym nadzorem– Krajowy Program Działań wobec Chorób Otępiennych to pierwsza tego typu polityka publiczna przyjęta przez Radę Ministrów – przekazała wiceminister zdrowia Katarzyna Kęcka.

Trzy geny sprawcze

Ekspertka pytana, czy choroba Alzheimera ma podłoże genetyczne, wyjaśniła, że istnieją trzy geny sprawcze i jeśli ktoś będzie nosicielem mutacji w jednym z tych genów, to na pewno zachoruje.

– Mowa tu o genach kodujących białko prekursorowe amyloidu (APP) oraz o genach preseniliny 1 (PSEN1) i preseniliny 2 (PSEN2). Zdecydowana większość diagnoz Alzheimera, ponad 90 proc., to jednak tzw. przypadki sporadyczne – precyzuje. Oznacza to, że choroba pojawia się w populacji, ale nie z powodu uszkodzonych genów – wskazuje.

Specjalistka zaznacza, że jeśli choroba Alzheimera została rozpoznana u osoby w wieku ok. 75 lat, prawdopodobieństwo wystąpienia genu sprawczego w rodzinie jest znikome. Jeśli jednak pierwsze objawy pojawią się np. u 45-latka, ryzyko podłoża genetycznego drastycznie wzrasta.

– Nie ma potrzeby badać pod kątem genów sprawczych każdego członka rodziny – ryzyko ich obecności jest znikome. Jednak sam fakt wystąpienia choroby u krewnego nieco podnosi ogólne ryzyko. Odpowiada za to kilkanaście znanych dzisiaj genów ryzyka. Różnica jest kluczowa: gen sprawczy determinuje zachorowanie, natomiast gen ryzyka stanowi jedynie jeden z wielu elementów układanki – tłumaczy.

Nowoczesne metody wykrycia choroby 

Prof. Siuda wyjaśnia, że o rozpoznaniu otępienia w przebiegu choroby Alzheimera mówimy wtedy, gdy zaburzenia pamięci i innych funkcji poznawczych zaczynają negatywnie wpływać na codzienne funkcjonowanie. Ważnym objawem są trudności z czynnościami złożonymi. Jeżeli ktoś dotąd bez problemu korzystał z bankowości elektronicznej i nagle zaczyna mieć z tym narastające, stałe trudności, może to być pierwszy sygnał rozwijającej się choroby otępiennej.

– Obecnie dysponujemy jednak możliwościami wykrycia choroby na znacznie wcześniejszym etapie – w stadium tzw. łagodnych zaburzeń poznawczych, tzw. MCI – mild cognitive impairment. Od kilkunastu lat funkcjonuje tzw. biologiczna definicja tej choroby. Oznacza ona, że zanim pojawią się pełne objawy kliniczne, w organizmie istnieją już konkretne przesłanki biologiczne – biomarkery. W Europie zachowujemy jednak ostrożność i rozpoznanie stawiamy, łącząc obecność biomarkerów z objawami klinicznymi, choćby łagodnymi – mówi neurolożka.

Biomarkery te od lat bada się w płynie mózgowo-rdzeniowym pobieranym podczas punkcji lędźwiowej.

– Alternatywą dla badania płynu są będące w Polsce nowością badania z krwi. Prawidłowy wynik markeru fosfo-tau 181 z 90-procentową pewnością wyklucza patologię alzheimerowską, podczas gdy wysoki poziom fosfo-tau 217 silnie potwierdza jej obecność. Do pełnej diagnozy potrzebujemy trzech elementów: objawów klinicznych, dodatniego biomarkera we krwi i potwierdzenia badaniem płynu mózgowo-rdzeniowego oraz wykluczenia innych przyczyn w prawidłowym wyniku badania obrazowego mózgu, np. rezonansu magnetycznego – mówi prof. Siuda.

– Wczesne wykrycie choroby zmienia wszystko, ponieważ dysponujemy obecnie odpowiednim leczeniem – zaznacza specjalistka.

Najnowsze terapie antyamyloidowe, jak lecanemab czy donanemab, wykazują najwyższą skuteczność właśnie na etapie łagodnych zaburzeń poznawczych, opóźniając postęp choroby. Leki te są w Polsce zarejestrowane, dostępne komercyjnie.

– Poza farmakoterapią ważne jest również stymulowanie pamięci, uwagi, koncentracji, mowy oraz orientacji wzrokowo-przestrzennej. Najczęstszą postać choroby charakteryzuje bowiem osłabienie pamięci epizodycznej – dodaje prof. Siuda.

Alzheimer zmienia funkcjonowanie mózgu

Doświadczenie lekarki pokazuje, że diagnoza choroby neurozwyrodnieniowej ma ogromny wpływ na całe otoczenie pacjenta.

– Ważne jest, aby nie traktować chorujących seniorów jak dzieci – to dorosłe osoby z bogatym życiorysem, których funkcjonowanie mózgu zmieniła choroba. Opiekunowie muszą zrozumieć, że brak rozpoznawania bliskich nie wynika ze złej woli, lecz z objawów schorzenia. Choć pamięć zawodzi, chory wciąż reaguje na emocje, dotyk i ciepły ton głosu – mówi ekspertka.

Jednocześnie wskazała na potrzebę wsparcia rodziny pacjenta. Podkreśliła, że całodobowa opieka nad chorym bez odpowiedniego przygotowania często prowadzi do konfliktów w rodzinie. Zachowanie otoczenia ma bezpośredni wpływ na pacjenta – spokój i cichy głos opiekuna łagodzą lęk, podczas gdy pośpiech i podniesiony ton wywołują zagubienie oraz agresję.

– Badania naukowe jednoznacznie wskazują, że najlepszym środowiskiem dla osoby z chorobą Alzheimera jest jej własny dom – znana kuchnia, łóżko i obecność bliskich. Opiekunowie są jednak nazywani ukrytymi ofiarami tego schorzenia. Jeżeli nie zadbamy o ich zdrowie i siły, nie będą w stanie pomagać swoim bliskim. Choruje bowiem jedna osoba, ale z konsekwencjami choroby zmaga się cała rodzina – podsumowuje prof. Siuda.

W grudniu 2025 r. Rada Ministrów przyjęła uchwałę dotyczącą uruchomienia Krajowego Programu Działań wobec Chorób Otępiennych na latach 2025–2030. Ma on na celu poprawę jakości życia osób z chorobami otępiennymi i ich opiekunów, a także zwiększanie świadomości w zakresie profilaktyki.

Przeczytaj także: „Nocna stymulacja mózgu pomoże w walce z alzheimerem? Wyniki badań łódzkich naukowców” i „Mózg w trybie samozagłady”.