Rodzinne występowanie mutacji PALB2 a ryzyko zachorowania na raka piersi
Produkt genu PALB2 (partner and localizer of BRCA2) jest białkiem pełniącym kluczową rolę dla funkcji opiekuna genomu białka BRCA2. Utrata funkcji obu alleli tego genu prowadzi do niedokrwistości Fanconiego, a utrata funkcji jednego allela odpowiada za częstsze zachorowania na nowotwory piersi i trzustki. Pomimo tej wiedzy nie określono dotąd jak bardzo mutacje powodujące utratę funkcji genu PALB2 wpływają na ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu życia nosicieli. Prezentowane badanie ma dać odpowiedź na to pytanie.
Artykuł dostępny wyłącznie dla:
lekarz, lekarz dentysta, lekarz w trakcie specjalizacji .Zaloguj się, aby przeczytać pełną treść artykułu.
Zaloguj się
Nie pamiętasz hasła?
Skorzystaj z opcji przypominania hasła, aby odzyskać dostęp do swojego konta Termedia.
Źródło:
Antoniou AC et al. „Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2.” N Engl J Med 2014;371:497-506.
Antoniou AC et al. „Breast-Cancer Risk in Families with Mutations in PALB2.” N Engl J Med 2014;371:497-506.
Kategorie:
Pierś
