123RF
Choroby rzadkie wymagają zmian systemowych. Rekomendacje RPO
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 04.08.2022
Źródło: RPO
Profilaktyka, diagnostyka i leczenie chorób rzadkich, na które cierpi 6–8 proc. populacji, wymagają zmian systemowych. Rekomendacje w tym zakresie rzecznik praw obywatelskich Marcin Wiącek przedstawił ministrowi zdrowia Adamowi Niedzielskiemu.
Rzecznik praw obywatelskich w piśmie do ministra zdrowia podkreśla, jak ważną sprawą są choroby rzadkie i refundacja ich leczenia, zwłaszcza dzieci. Wymaga to dalszych zmian systemowych, co wynika zarówno z napływających do Biura RPO skarg obywateli, jak i wniosków członków i ekspertów Komisji Ekspertów ds. Zdrowia, działającej przy RPO.
Podczas spotkania komisji 15 czerwca szczególnie istotne były wypowiedzi zaproszonych ekspertów: prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej oraz Stanisława Maćkowiaka. Przybliżyli oni problemy i zaproponowali kierunki niezbędnych zmian. Między innymi na tej podstawie opracowano listę problemów i rekomendacje, które 4 sierpnia przesłano ministrowi zdrowia.
RPO wypunktował największe problemy związane z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich.
Po pierwsze, 6–8 proc. populacji cierpi na choroby rzadkie.
W większości są to choroby uwarunkowane genetycznie (80 proc.), co łączy się ze zwiększonym ryzykiem ich wystąpienia u członków rodziny. Choruje na nie 2–3 mln pacjentów. Większość nie ma rozpoznania – chorzy nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia. Często są oni skazani na „odyseję diagnostyczną” trwającą w niektórych przypadkach wiele lat. Czasem do rozpoznania w ogóle nie dochodzi. Obecnie przełom w tych chorobach otwiera diagnostyka genetyczna.
Po drugie, zdaniem RPO pacjenci z chorobami rzadkimi są dyskryminowani w dostępie do diagnostyki.
Są podwójnie pokrzywdzeni – nie tylko nie mają możliwości terapii (co wynika z genetycznej natury chorób rzadkich), lecz także prawa do rozpoznania. Złotym standardem jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem wysokoprzepustowych metod genomowych: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). W Polsce te testy nie są objęte refundacją. Przez wiele lat władze błędnie uważały, że niepotrzebne jest ustalanie rozpoznania w przypadku chorób, dla których w danej chwili nie ma terapii. Zdaniem ekspertów rozpoznanie przyczynowe (określenie podłoża molekularnego) kończy „odyseję diagnostyczną” i umożliwia m.in. terapię dostępnym lekiem, także off label, terapię celowaną, właściwą, dobraną indywidualnie opiekę medyczną (np. unikanie określonych czynników, zapobieganie powikłaniom, nadzór onkologiczny), realizację planów prokreacyjnych (po rozpoznaniu 8 razy częściej zapada decyzja o prokreacji), łatwiejsze zaakceptowanie choroby, udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii oraz skorzystanie z terapii choroby rzadkiej, jeśli została opracowana.
Po trzecie, pacjent jest narażony na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości, niewiarygodnych, bez interpretacji klinicznej wyników, bez porady genetycznej, bez dalszej diagnostyki.
Nie ma ustawy o testach genetycznych ani nadzoru nad jakością i wiarygodnością badań genetycznych. Wykonywanie testów genetycznych dla celów zdrowotnych jest traktowane jako zwykła działalność gospodarcza. Pacjent zostaje pozostawiony samemu sobie z wynikiem, którego nie rozumie, skazany na wiedzę z Internetu. Obecnie nie ma przepisów, które chroniłyby przed tym pacjentów.
Po czwarte, występują dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej.
Problemem jest brak dostępu biotechnologów do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Są oni niezbędni przy wysokoprzepustowych badaniach genomowych. Stanowią znakomicie przygotowaną kadrę, która powinna wejść w dalsze szkolenie i móc robić specjalizację z laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 6 lat nie są zaś w Polsce organizowane studia podyplomowe. Bez uprawnień diagnosty nie można podjąć specjalizacji, a uprawnienia są tylko dla absolwentów analityki medycznej. Wobec tego biotechnolodzy od 6 lat nie mogą zdobyć uprawnień i specjalizacji. Ministerstwo Zdrowia przedstawiło projekt nowej specjalizacji: medyczna genetyka molekularna, dostępnej dla biotechnologów, która daje uprawnienia wybiórczo do diagnostyki genetycznej. Dodatkowym problemem jest niewystarczająca liczba lekarzy specjalistów genetyki klinicznej. Ma na to wpływ odchodzenie do innych specjalizacji z powodu braku możliwości prowadzenia diagnostyki genetycznej zgodnej z aktualnymi standardami. Dochodzi to tego bardzo niska wycena konsultacji genetycznej.
Po piąte, według rodziców w czasie pandemii nastąpiło obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi.
Na podstawie projektu EUROlinkCAT, w którym po przeprowadzaniu ankiety wzięło udział 1070 rodziców z 9 krajów Unii Europejskiej i Wielkiej Brytanii (> 500 z Polski), stwierdzono, że w Polsce podczas pandemii duża liczba świadczeń dla dzieci z wadami wrodzonymi (m.in. ciężką wadą serca, zespołem Downa), takich jak zabiegi, badania i wizyty, była przesuwana lub odwoływana. Zadowolenie z opieki w tym zakresie było niskie.
Po szóste, należy rozszerzyć diagnostykę przesiewową u noworodków oraz zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
Obecnie jest możliwość rozszerzenia diagnostyki noworodkowej na wiele chorób metabolicznych, które można zdiagnozować i poszerzyć procedurę. Oferta farmakologiczna jest tylko dla 6–10 proc. pacjentów. Występuje zawężanie refundacji dotyczących leczenia chorób rzadkich. Może to prowadzić do dyskryminacji chorych i ich gorszego traktowania niż osób z chorobami populacyjnymi.
Po siódme, nie ma instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich – brakuje organu wykonawczego (jest tylko organ doradczy).
Założenia Planu dla Chorób Rzadkich zawierają zapisy polityki zdrowotnej państwa. Brakuje natomiast instytucji koordynującej ten plan. Nie zostały też utworzone ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich, w których można leczyć pacjentów. Istotne jest przyjęcie tych zapisów – nowelizacja ustawy refundacyjnej. Zwrócono uwagę na brak świadomości pacjentów i ich rodzin, ale również lekarzy, co do chorób rzadkich. Zauważono, że to co się dzieje w ochronie zdrowia, uwidacznia braki systemowe, kadrowe i pewne zaniedbania państwa. Przejawia się to również w różnego rodzaju zbiórkach podmiotów non profit, m.in. fundacji, na leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi.
Po ósme, eksperci KE ds. zdrowia uważają, że państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Zarysowano trzy płaszczyzny przyczyn, dla których świadczeń w tych przypadkach się nie udziela. Pierwsza odnosi się do sfery finansowej – koszty udzielenia świadczenia dziecku są tak duże, że NFZ odmawia ich pokrycia. Wówczas ciężar finasowania spada na dyrektorów szpitali, co może się przyczynić do zadłużenia. Kolejną przyczynę stanowi wyczerpanie wszelkich dostępnych świadczeń, gdy nie ma już innych, których można by udzielić. Ostatnią istotną płaszczyzną jest dysfunkcja w organizacji państwa – brak personelu i sprzętu sygnalizowany przez dyrektorów szpitali. Wobec tego pacjent jest wysyłany za granicę, gdzie są mu udzielane świadczenia. A jest wiele obszarów, gdzie Polska mogłaby zorganizować centrum i obsłużyć pacjentów z chorobami rzadkimi wymagających opieki.
Rekomendacje RPO
– Zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące diagnostyki genetycznej poszczególnych chorób rzadkich.
– Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty przez Radę Ministrów i aktualnie wdrażany – za niezbędne należy uznać wdrożenie jego punktów przez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna „Choroby rzadkie”. Istotne jest przyjęcie tych zapisów, a więc nowelizacja ustawy refundacyjnej.
– Uwzględnienie prac Rady ds. Chorób Rzadkich powołanej 26 maja 2022 r.
– Przyjęcie ustawy o testach genetycznych.
– Ustanowienie nowej specjalizacji: medyczna genetyka molekularna – dla biotechnologów.
– Ustanowienie nowego zawodu medycznego: doradca genetyczny.
– Zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0–18 lat z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej.
– Wdrożenie wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich.
– Powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich.
– Rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
– Zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Jednocześnie rzecznik prosi o informację o planach i działaniach Ministerstwa Zdrowia w kwestii chorób rzadkich i wdrożenia poszczególnych punktów Planu dla Chorób Rzadkich.
Podczas spotkania komisji 15 czerwca szczególnie istotne były wypowiedzi zaproszonych ekspertów: prof. dr hab. n. med. Anny Latos-Bieleńskiej oraz Stanisława Maćkowiaka. Przybliżyli oni problemy i zaproponowali kierunki niezbędnych zmian. Między innymi na tej podstawie opracowano listę problemów i rekomendacje, które 4 sierpnia przesłano ministrowi zdrowia.
RPO wypunktował największe problemy związane z diagnostyką i leczeniem chorób rzadkich.
Po pierwsze, 6–8 proc. populacji cierpi na choroby rzadkie.
W większości są to choroby uwarunkowane genetycznie (80 proc.), co łączy się ze zwiększonym ryzykiem ich wystąpienia u członków rodziny. Choruje na nie 2–3 mln pacjentów. Większość nie ma rozpoznania – chorzy nie są widoczni w systemie ochrony zdrowia. Często są oni skazani na „odyseję diagnostyczną” trwającą w niektórych przypadkach wiele lat. Czasem do rozpoznania w ogóle nie dochodzi. Obecnie przełom w tych chorobach otwiera diagnostyka genetyczna.
Po drugie, zdaniem RPO pacjenci z chorobami rzadkimi są dyskryminowani w dostępie do diagnostyki.
Są podwójnie pokrzywdzeni – nie tylko nie mają możliwości terapii (co wynika z genetycznej natury chorób rzadkich), lecz także prawa do rozpoznania. Złotym standardem jest diagnostyka genetyczna z zastosowaniem wysokoprzepustowych metod genomowych: aCGH i NGS (panele celowane, WES, WGS). W Polsce te testy nie są objęte refundacją. Przez wiele lat władze błędnie uważały, że niepotrzebne jest ustalanie rozpoznania w przypadku chorób, dla których w danej chwili nie ma terapii. Zdaniem ekspertów rozpoznanie przyczynowe (określenie podłoża molekularnego) kończy „odyseję diagnostyczną” i umożliwia m.in. terapię dostępnym lekiem, także off label, terapię celowaną, właściwą, dobraną indywidualnie opiekę medyczną (np. unikanie określonych czynników, zapobieganie powikłaniom, nadzór onkologiczny), realizację planów prokreacyjnych (po rozpoznaniu 8 razy częściej zapada decyzja o prokreacji), łatwiejsze zaakceptowanie choroby, udział w badaniach klinicznych dotyczących opracowania terapii oraz skorzystanie z terapii choroby rzadkiej, jeśli została opracowana.
Po trzecie, pacjent jest narażony na niebezpieczeństwo korzystania z testów genetycznych niskiej jakości, niewiarygodnych, bez interpretacji klinicznej wyników, bez porady genetycznej, bez dalszej diagnostyki.
Nie ma ustawy o testach genetycznych ani nadzoru nad jakością i wiarygodnością badań genetycznych. Wykonywanie testów genetycznych dla celów zdrowotnych jest traktowane jako zwykła działalność gospodarcza. Pacjent zostaje pozostawiony samemu sobie z wynikiem, którego nie rozumie, skazany na wiedzę z Internetu. Obecnie nie ma przepisów, które chroniłyby przed tym pacjentów.
Po czwarte, występują dramatyczne braki kadrowe w genetyce medycznej/klinicznej.
Problemem jest brak dostępu biotechnologów do specjalizacji z laboratoryjnej genetyki medycznej. Są oni niezbędni przy wysokoprzepustowych badaniach genomowych. Stanowią znakomicie przygotowaną kadrę, która powinna wejść w dalsze szkolenie i móc robić specjalizację z laboratoryjnej genetyki medycznej. Od 6 lat nie są zaś w Polsce organizowane studia podyplomowe. Bez uprawnień diagnosty nie można podjąć specjalizacji, a uprawnienia są tylko dla absolwentów analityki medycznej. Wobec tego biotechnolodzy od 6 lat nie mogą zdobyć uprawnień i specjalizacji. Ministerstwo Zdrowia przedstawiło projekt nowej specjalizacji: medyczna genetyka molekularna, dostępnej dla biotechnologów, która daje uprawnienia wybiórczo do diagnostyki genetycznej. Dodatkowym problemem jest niewystarczająca liczba lekarzy specjalistów genetyki klinicznej. Ma na to wpływ odchodzenie do innych specjalizacji z powodu braku możliwości prowadzenia diagnostyki genetycznej zgodnej z aktualnymi standardami. Dochodzi to tego bardzo niska wycena konsultacji genetycznej.
Po piąte, według rodziców w czasie pandemii nastąpiło obniżenie poziomu opieki medycznej nad dziećmi z wadami wrodzonymi.
Na podstawie projektu EUROlinkCAT, w którym po przeprowadzaniu ankiety wzięło udział 1070 rodziców z 9 krajów Unii Europejskiej i Wielkiej Brytanii (> 500 z Polski), stwierdzono, że w Polsce podczas pandemii duża liczba świadczeń dla dzieci z wadami wrodzonymi (m.in. ciężką wadą serca, zespołem Downa), takich jak zabiegi, badania i wizyty, była przesuwana lub odwoływana. Zadowolenie z opieki w tym zakresie było niskie.
Po szóste, należy rozszerzyć diagnostykę przesiewową u noworodków oraz zwiększyć ofertę farmakologiczną dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
Obecnie jest możliwość rozszerzenia diagnostyki noworodkowej na wiele chorób metabolicznych, które można zdiagnozować i poszerzyć procedurę. Oferta farmakologiczna jest tylko dla 6–10 proc. pacjentów. Występuje zawężanie refundacji dotyczących leczenia chorób rzadkich. Może to prowadzić do dyskryminacji chorych i ich gorszego traktowania niż osób z chorobami populacyjnymi.
Po siódme, nie ma instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich – brakuje organu wykonawczego (jest tylko organ doradczy).
Założenia Planu dla Chorób Rzadkich zawierają zapisy polityki zdrowotnej państwa. Brakuje natomiast instytucji koordynującej ten plan. Nie zostały też utworzone ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich, w których można leczyć pacjentów. Istotne jest przyjęcie tych zapisów – nowelizacja ustawy refundacyjnej. Zwrócono uwagę na brak świadomości pacjentów i ich rodzin, ale również lekarzy, co do chorób rzadkich. Zauważono, że to co się dzieje w ochronie zdrowia, uwidacznia braki systemowe, kadrowe i pewne zaniedbania państwa. Przejawia się to również w różnego rodzaju zbiórkach podmiotów non profit, m.in. fundacji, na leczenie pacjentów z chorobami rzadkimi.
Po ósme, eksperci KE ds. zdrowia uważają, że państwo szczególnie niedomaga w zakresie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Zarysowano trzy płaszczyzny przyczyn, dla których świadczeń w tych przypadkach się nie udziela. Pierwsza odnosi się do sfery finansowej – koszty udzielenia świadczenia dziecku są tak duże, że NFZ odmawia ich pokrycia. Wówczas ciężar finasowania spada na dyrektorów szpitali, co może się przyczynić do zadłużenia. Kolejną przyczynę stanowi wyczerpanie wszelkich dostępnych świadczeń, gdy nie ma już innych, których można by udzielić. Ostatnią istotną płaszczyzną jest dysfunkcja w organizacji państwa – brak personelu i sprzętu sygnalizowany przez dyrektorów szpitali. Wobec tego pacjent jest wysyłany za granicę, gdzie są mu udzielane świadczenia. A jest wiele obszarów, gdzie Polska mogłaby zorganizować centrum i obsłużyć pacjentów z chorobami rzadkimi wymagających opieki.
Rekomendacje RPO
– Zespół ekspertów Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i konsultanta krajowego w dziedzinie genetyki klinicznej przygotowuje szczegółowe rekomendacje dla lekarzy dotyczące diagnostyki genetycznej poszczególnych chorób rzadkich.
– Plan dla Chorób Rzadkich, przyjęty przez Radę Ministrów i aktualnie wdrażany – za niezbędne należy uznać wdrożenie jego punktów przez m.in. ośrodki eksperckie chorób rzadkich (OECR), poprawę diagnostyki chorób rzadkich, w tym dostępu do nowoczesnych metod diagnostyki z wykorzystaniem technologii genomowych, dostęp do leków i środków specjalnego przeznaczenia żywieniowego w chorobach rzadkich, Polski Rejestr Chorób Rzadkich/Rejestr Chorób Rzadkich, Paszport pacjenta z chorobą rzadką, Platforma Informacyjna „Choroby rzadkie”. Istotne jest przyjęcie tych zapisów, a więc nowelizacja ustawy refundacyjnej.
– Uwzględnienie prac Rady ds. Chorób Rzadkich powołanej 26 maja 2022 r.
– Przyjęcie ustawy o testach genetycznych.
– Ustanowienie nowej specjalizacji: medyczna genetyka molekularna – dla biotechnologów.
– Ustanowienie nowego zawodu medycznego: doradca genetyczny.
– Zmiany w refundacji diagnostyki genetycznej, tj. poszerzenie koszyka świadczeń gwarantowanych o wysokoprzepustowe badania genomowe, finansowanie diagnostyki genetycznej u dzieci w wieku 0–18 lat z Funduszu Medycznego, zmiana wyceny wizyt w poradni genetycznej.
– Wdrożenie wszystkich punktów Planu dla Chorób Rzadkich, w tym powołanie ośrodków eksperckich dla określonych chorób rzadkich.
– Powołanie instytucji koordynującej Plan dla Chorób Rzadkich.
– Rozszerzenie diagnostyki przesiewowej u noworodków oraz zwiększenie oferty farmakologicznej dla pacjentów z chorobami rzadkimi.
– Zwiększenie pieczy nad dzieckiem w dostępie do świadczeń i ich refundacji.
Jednocześnie rzecznik prosi o informację o planach i działaniach Ministerstwa Zdrowia w kwestii chorób rzadkich i wdrożenia poszczególnych punktów Planu dla Chorób Rzadkich.
Patronat naukowy portalu: