Nowe biomarkery mukowiscydozy kluczem do lepszej diagnostyki

Naukowcy zidentyfikowali nowe biomarkery mukowiscydozy, które można odnaleźć w pocie – informują badacze z Kanady. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie ACS Central Science

Test potowy jest standardem, jeśli chodzi o potwierdzenie diagnozy mukowiscydozy u dzieci. Badanie określające ilość chlorków w pocie pomaga ustalić, czy u pacjenta występują zaburzenia czynności białka CFTR. Czasami jednak daje niejednoznaczne rezultaty i trudno jest na jego podstawie określić postęp choroby.

Naukowcom udało się przeprowadzić pierwszą całościową charakterystykę metabolomu w pocie dzieci chorych na mukowiscydozę i zidentyfikować metabolity związane z postępem choroby, które mogą w diagnostyce być biomarkerami uzupełniającymi test potowy.

Próbki potu zebrane były w dwóch klinikach od 50 niezdiagnozowanych dzieci i 18 z potwierdzoną mukowiscydozą. W nich badacze zidentyfikowali kilka związków, które były obecne w próbkach zebranych od dzieci z mukowiscydozą. Okazało się również, że w próbkach pobranych od chorych zaobserwowano znacznie niższe stężenie kwasu pilokarpinowego (metabolitu pilokarpiny) i ftalanu mono-2etyloheksylu.

Zdaniem naukowców zidentyfikowane przez nich związki mogą być wykorzystywane jako biomarkery w sytuacjach, gdy wyniki testu potowego są niejednoznaczne, mogą też pomóc w badaniach nad rozwojem choroby.