Rekomendacje Postępowania w mukowiscydozie (cystic fibrosis – CF) dla lekarzy POZ

Mukowiscydoza jako choroba ogólnoustrojowa wymaga kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentem sprawowanej przez wielodyscyplinarny zespół. Tylko taki model opieki pozwala na wydłużenie czasu przeżycia chorych i poprawę jego jakości.

W ostatnich latach dokonał się ogromny postęp w diagnostyce i leczeniu mukowiscydozy, która przestała być chorobą śmiertelną wieku dziecięcego, a obecnie określana jest jako „skracająca życie pacjentom dorosłym”. Wprowadzenie w Polsce badań przesiewowych w kierunku mukowiscydozy dało możliwość rozpoznawania choroby często przed wystąpieniem jej objawów klinicznych. Jako wynik poboczny rozszerzania badań genetycznych wykrywane są także mutacje genu CFTR o nieznanych konsekwencjach klinicznych. Doprowadziło to do wyodrębnienia nowej grupy pacjentów – CFSPID (Screened Positive Patients with Hypertrypsinogenemia and an Inconclusive Diagnosis), wymagających dalszej obserwacji. Mukowiscydoza jako choroba ogólnoustrojowa wymaga kompleksowej opieki koordynowanej nad pacjentem sprawowanej przez wielodyscyplinarny zespół. Tylko taki model opieki pozwala na wydłużenie czasu przeżycia chorych i poprawę jego jakości. Przełomem w leczeniu mukowiscydozy jest wprowadzenie nowych leków biologicznych działających przyczynowo u pacjentów z określonym genotypem. W przyszłości mogą one doprowadzić do indywidualizacji leczenia i zmienić przebieg choroby.

Wiecej