123RF
Skrining nadciśnienia płucnego u dorosłych nosicieli mutacji w genie BMPR2
Redaktor: Bogusz Soiński
Data: 24.08.2021
Działy:
Doniesienia naukowe
Aktualności
W grupie badanych 55 osób co roku wykonywano badania przesiewowe, w tym m.in. EKG, testy funkcjonalne płuc, test 6-minutowego marszu, testy wydolnościowe, zdjęcie klatki piersiowej i echokardiografię. U bezobjawowych nosicieli mutacji BMPR2 istnieje duże ryzyko rozwoju PAH.
Wrodzone nadciśnienie płucne (pulmonary arterial hypertension, PAH) najczęściej jest obserwowane u osób z heterozygotyczną mutacją w genie BMPR2, który odpowiada za kodowanie receptora typu 2 dla morfogenetycznego białka kości. W dotychczasowych obserwacjach PAH związane z mutacją w BMPR2 wiązało się z gorszym rokowaniem niż idiopatyczne PAH. Według konsensusu ekspertów zaleca się coroczne badanie skriningowe echokardiograficzne u bezobjawowych nosicieli wyżej wymienionej mutacji. Na łamach „European Respiratory Journal” ukazały się wyniki francuskiego badania o akronimie DELPHI-2, dotyczącego badania przesiewowego u dorosłych bezobjawowych nosicieli mutacji BMPR2.
Grupa badanych była obserwowana przez co najmniej 2 lata i co roku wykonywano badania przesiewowe, w tym EKG, testy funkcjonalne płuc, test 6-minutowego marszu, testy wydolnościowe, zdjęcie klatki piersiowej, echokardiografię oraz ocenę peptydów związanych z niewydolnością serca. W sumie obserwowano 55 osób, a mediana wieku wyniosła 37 lat. Dodatkowo każdy z pacjentów zgodził się na wykonanie cewnikowania prawej strony serca. Łącznie zanotowano dwa łagodne przypadki PAH oraz występowanie cech PAH w czasie wysiłku u 12 osób. W okresie obserwacji wykryto jeszcze trzy kolejne przypadki PAH, które wskazywały, że zapadalność w grupie osób z mutacją w genie BMPR2 na rok wyniosła 2,3% (1% w przypadku mężczyzn i 3,5% w przypadku kobiet).
U bezobjawowych nosicieli mutacji BMPR2 istnieje duże ryzyko rozwoju PAH. Opisane badanie zostało przeprowadzone na niewielkiej grupie nosicieli, potrzebne są więc dalsze międzynarodowe obserwacje, które mogłyby uściślić strategię badania przesiewowego heterozygot z mutacją w genie BMPR2.
Autor notatki: lek. Mikołaj Kamiński
Grupa badanych była obserwowana przez co najmniej 2 lata i co roku wykonywano badania przesiewowe, w tym EKG, testy funkcjonalne płuc, test 6-minutowego marszu, testy wydolnościowe, zdjęcie klatki piersiowej, echokardiografię oraz ocenę peptydów związanych z niewydolnością serca. W sumie obserwowano 55 osób, a mediana wieku wyniosła 37 lat. Dodatkowo każdy z pacjentów zgodził się na wykonanie cewnikowania prawej strony serca. Łącznie zanotowano dwa łagodne przypadki PAH oraz występowanie cech PAH w czasie wysiłku u 12 osób. W okresie obserwacji wykryto jeszcze trzy kolejne przypadki PAH, które wskazywały, że zapadalność w grupie osób z mutacją w genie BMPR2 na rok wyniosła 2,3% (1% w przypadku mężczyzn i 3,5% w przypadku kobiet).
U bezobjawowych nosicieli mutacji BMPR2 istnieje duże ryzyko rozwoju PAH. Opisane badanie zostało przeprowadzone na niewielkiej grupie nosicieli, potrzebne są więc dalsze międzynarodowe obserwacje, które mogłyby uściślić strategię badania przesiewowego heterozygot z mutacją w genie BMPR2.
Autor notatki: lek. Mikołaj Kamiński
Patronat naukowy portalu: