123RF
Zespół VEXAS – o czym reumatolog wiedzieć powinien
Redaktor: Iwona Konarska
Data: 05.04.2022
Źródło: Muratore F, Marvisi C, Castrignanò P et al. VEXAS Syndrome: A Case Series From a Single-Center Cohort of Italian Patients With Vasculitis. Arthritis & Rheumatology Vol. 74, No. 4, April 2022, pp 665–670
| Tagi: | zespół VEXAS |
Zespół VEXAS jest chorobą genetyczną związaną z somatyczną mutacją genu UBA1 (Met41), związanego z chromosomem X, hematopoetycznych komórek progenitorowych.
Po raz pierwszy opisany został w 2020 roku. Jest to choroba autozapalna, o początku w wieku dorosłym, dotykająca mężczyzn. Nazwa stanowi akronim od wyrazów: vacuoles, E1 enzyme, X-linked, autoinflammatory, somatic syndrome.
Zespół VEXAS ma znaczenie praktyczne dla reumatologów. Wskazuje się na silny związek choroby ze schorzeniami hematologicznymi (głównie zespołem mielodysplastycznym) oraz zapalnymi np. zespołem Sweeta, nawracającym zapaleniem chrząstek, guzkowym zapaleniem tętnic, olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic, a także – jak wskazują ostatnie doniesienia – z zapaleniami naczyń związanymi z przeciwciałami ANCA.
Zespół VEXAS jest nową jednostką chorobową i spektrum jej objawów nie zostało jeszcze w pełni poznane. Wśród manifestacji klinicznych wymieniane są między innymi: przewlekła gorączka, rumieniowe zmiany skórne, obrzęk naczynioruchowy tkanek oczodołu, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie twardówki, alveolitis, zakrzepica żylna i tętnicza, towarzyszące wysokie wykładniki stanu zapalnego, nieprawidłowości hematologiczne. W diagnostyce choroby zastosowanie znajduje badanie szpiku (identyfikacja nieprawidłowych wakuoli komórek prekursorowych linii mieloidalnej i erytroidalnej) oraz badanie genetyczne.
Retrospektywna analiza danych o 147 chorych z rozpoznaniem różnych typów zapaleń naczyń, których wspólną cechą była postać choroby oporna na stosowane leczenie, przewlekle utrzymujące się podwyższone wykładniki stanu zapalnego oraz nieprawidłowości hematologiczne, potwierdziła rozpoznanie VEXAS u 3 badanych (rozpoznanie potwierdzone badaniem genetycznym).
We wszystkich przypadkach nie wykazano skuteczności leków modyfikujących przebieg choroby. Jedynym lekiem zmniejszającym nasilenie zmian zapalnych były glikokortykosteroidy podawane w wysokich dawkach.
Opracowanie: dr n. med. Marta Madej
Zespół VEXAS ma znaczenie praktyczne dla reumatologów. Wskazuje się na silny związek choroby ze schorzeniami hematologicznymi (głównie zespołem mielodysplastycznym) oraz zapalnymi np. zespołem Sweeta, nawracającym zapaleniem chrząstek, guzkowym zapaleniem tętnic, olbrzymiokomórkowym zapaleniem tętnic, a także – jak wskazują ostatnie doniesienia – z zapaleniami naczyń związanymi z przeciwciałami ANCA.
Zespół VEXAS jest nową jednostką chorobową i spektrum jej objawów nie zostało jeszcze w pełni poznane. Wśród manifestacji klinicznych wymieniane są między innymi: przewlekła gorączka, rumieniowe zmiany skórne, obrzęk naczynioruchowy tkanek oczodołu, zapalenie błony naczyniowej oka, zapalenie twardówki, alveolitis, zakrzepica żylna i tętnicza, towarzyszące wysokie wykładniki stanu zapalnego, nieprawidłowości hematologiczne. W diagnostyce choroby zastosowanie znajduje badanie szpiku (identyfikacja nieprawidłowych wakuoli komórek prekursorowych linii mieloidalnej i erytroidalnej) oraz badanie genetyczne.
Retrospektywna analiza danych o 147 chorych z rozpoznaniem różnych typów zapaleń naczyń, których wspólną cechą była postać choroby oporna na stosowane leczenie, przewlekle utrzymujące się podwyższone wykładniki stanu zapalnego oraz nieprawidłowości hematologiczne, potwierdziła rozpoznanie VEXAS u 3 badanych (rozpoznanie potwierdzone badaniem genetycznym).
We wszystkich przypadkach nie wykazano skuteczności leków modyfikujących przebieg choroby. Jedynym lekiem zmniejszającym nasilenie zmian zapalnych były glikokortykosteroidy podawane w wysokich dawkach.
Opracowanie: dr n. med. Marta Madej
