Grant z NAWA pomoże w walce z chorobami rzadkimi. Celem stworzenie międzynarodowego hubu

Prof. Mariusz Więckowski otrzymał środki w ramach konkursu Partnerstwa Strategiczne finansowanego przez Narodową Agencję Wymiany Akademickiej (NAWA). Jak informuje Ministerstwo Nauki i Szkolnictwa Wyższego (któremu podlega NAWA), łącznie w ramach ostatniej edycji programu „Partnerstw Strategicznych” dofinansowano 11 projektów, które otrzymały łącznie 20 mln zł.

Celem projektu realizowanego w Instytucie Nenckiego jest stworzenie hubu spinającego współpracę między naukowcami z różnych instytucji i organizacji – fundacji czy stowarzyszeń – skupionych na dokładniejszym poznaniu zaburzeń w funkcjonowaniu komórki w chorobach rzadkich.

Jak czytamy w komunikacie Instytutu Nenckiego, działania te mają potencjalnie ogromne znaczenie dla przyszłych badań klinicznych mających na celu poszukiwanie biomarkerów i cząsteczek, które mogłyby znaleźć zastosowanie w leczeniu tych schorzeń. Dodatkowo mają również wielkie znaczenie społeczne, zwłaszcza dla pacjentów oraz ich rodzin, gdyż choroby rzadkie są często uważane za mało znaczące. Stąd uważa się, że ich leczenie jest nieopłacalne ze względu na wysokie koszty oraz ograniczoną liczbę pacjentów.

Warto przypomnieć, że choroby rzadkie według definicji obowiązującej w Unii Europejskiej oraz Polsce dotykają nie więcej niż 5 na 10 000 osób. Ocenia się, że zidentyfikowano ich już ok. 6-8 tys., a nowych wciąż przybywa, co stanowi nie lada wyzwanie dla zajmujących się nimi badaczy.

– Dzięki grantowi NAWA będziemy mogli się dokształcać w zakresie chorób rzadkich, na każdym ze szczebli kariery naukowej, już od poziomu doktoranta. Instytut Nenckiego jest w tym przypadku liderem, w skład konsorcjum wchodzą również portugalski Uniwersytet w Coimbrze oraz włoski – Uniwersytet w Ferrarze, które we współpracy z nami od lat zajmują się badaniem tych schorzeń – mówi prof. Mariusz Więckowski.

Wymiana wiedzy i współpraca z organizacjami pacjenckimi

Celem współpracy między trzema ośrodkami jest nawiązanie nowych kontaktów na świecie oraz wymiana wiedzy i doświadczenia płynącego z badań. A co najważniejsze – kooperacja z fundacjami pacjenckimi zrzeszającymi osoby, które na skutek wyroku losu w jakiś sposób zostały dotknięte przez choroby rzadkie.

– Obecnie aktywnie współpracujemy z trzema takimi fundacjami, a w ostatnim czasie zgłosiły się do nas dwie kolejne. Z dwoma działamy już kilka dobrych lat, chodzi o choroby NBIA czy PACS2. Na przykład NBIA to przypadłość neurodegeneracyjna związana z odkładaniem się żelaza w mózgu, która ma wiele podtypów, my skupiamy się na trzech, gdzie mamy materiał od pacjentów z polskiej populacji – mówi prof. Mariusz Więckowski.

W ramach działań związanych z tą chorobą naukowcy z Instytutu Nenckiego testują na fibroblastach (komórkach skóry) pacjentów różnego rodzaju substancje, które we wcześniejszych analizach zostały uznane za potencjalne spowalniacze postępu choroby. – Bardzo upraszczając, naszym celem jest sprawdzenie, która z tych substancji, podana do komórek pobranych od pacjentów spowoduje, że będą one funkcjonować tak, jak komórki zdrowych osób – mówi prof. Mariusz Więckowski.

Badania nad patomechanizmami chorób rzadkich

Jego zespół cały czas zdobywa nową wiedzę na temat patomechanizmu chorób rzadkich. – Na przykład w przypadku schorzenia NBIA i jego podtypu o nazwie MPAN, mamy mutację w genie kodującym białko C19orf12, którego funkcja w komórce nie jest jeszcze do końca poznana. Porównując komórki pacjentów z MPAN z komórkami zdrowych dawców, możemy wnioskować, jaka jest funkcja tego białka w komórce – mówi prof. Więckowski.

Podobnie jest w przypadku ultra-rzadkiej choroby PACS2, gdzie naukowcy z Instytutu Nenckiego prowadzą badania z wykorzystaniem fibroblastów pochodzących od pacjentów i mysiego modelu syndromu PACS2. – Wierzymy, że tu także uda się scharakteryzować zaburzenia procesów komórkowych, których przywrócenie do normy poprawi funkcjonowanie komórki, zmniejszy stres oksydacyjny, ale być może także spowolni rozwój choroby. Analizujemy, które procesy komórkowe lub poszczególne białka mogą być potencjalnie brane pod uwagę jako cel ewentualnej interwencji farmakologicznej w chorobie PACS2 – dodaje prof. Mariusz Więckowski.

Co więcej, dotychczasowe badania wskazują, że wiele chorób neurodegeneracyjnych mających różne podłoże genetyczne jest do siebie podobnych pod względem profilu zaburzeń obserwowanych w komórce. Może się więc okazać, że działanie łagodzące (np. w formie leku), które znajdziemy dla jednej, da się zastosować też w innych chorobach.

Tą właśnie wiedzą naukowcy z Instytutu Nenckiego, wraz z partnerami z Uniwersytetu w Ferrarze i Uniwersytetu w Coimbrze, chcą się dzielić z przedstawicielami innych jednostek naukowych na świecie. Mimo że o chorobach rzadkich i mechanizmach komórkowych, które za nimi stoją wiemy już całkiem sporo, to wiele jest jeszcze do odkrycia.

Przeczytaj także: „Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich znowu na tapecie”