Fot. Sylwia Mierzewska/UCK
Prof. Jolanta Wierzba: Ponad 70 proc. osób z zespołem Downa dożywa 50 i więcej lat
Redaktor: Monika Stelmach
Data: 31.03.2022
Źródło: Zbigniew Wojtasiński/PAP
Działy:
Aktualności w Neurologia
Aktualności
| Tagi: | Jolanta Wierzba, zespół Downa, trisomia 21 |
– Z zespołem Downa żyje w Polsce 60 tys. osób, a więcej niż 70 proc. z nich dożywa ponad 50 lat – mówi prof. Jolanta Wierzba, która od przeszło 30 lat zajmuje się chorymi z trisomią 21. O chorobie coraz więcej wiadomo i coraz lepiej jest leczona, ale nadal wiąże się z licznymi powikłaniami i chorobami współistniejącymi.
Specjalistka jest pediatrą i genetykiem klinicznym, ordynatorem Oddziału Patologii Wieku Niemowlęcego w Klinice Pediatrii, Hematologii, Onkologii, asystentem w Poradni Genetycznej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Wykład pt. „Dorosły z zespołem Downa” wygłosiła na forum Interdyscyplinarnej Akademii Bioetyki, wyjaśniając, z jak wieloma problemami stykają się osoby z tą chorobą i jakim są wyzwaniem dla opiekunów i ochrony zdrowia.
To grupa pacjentów, którzy muszą być pod opieką lekarzy przez całe swoje życie. – Wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości – zaznacza prof. Wierzba.
Osoby z trisomią 21 przedwcześnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na ból, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób.
Pediatra i genetyk kliniczny zauważa, że ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do tzw. zachłystowego zapalenia płuc. Specjalistka zaleca szczepienia, m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom, podkreślając, że u osób z zespołem Downa nie ma w tym względzie żadnych przeciwwskazań.
Zwraca uwagę na zespół Pickwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, objawia się on otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Specjalistka zaleca zatem stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.
40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne, najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna serca. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne badanie serca (tzw. echokardiografię), sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.
U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy. Endokrynolodzy zalecają, by raz w roku przeprowadzać u nich badania TSH. Ponad jedna trzecia tych osób jest też otyła. Prof. Wierzba podpowiada, by korzystać na co dzień z krokomierza, gdyż bardziej mobilizuje on do aktywności fizycznej i może być pewną formą zabawy.
Częstą chorobą w tej grupie pacjentów jest także cukrzyca, dlatego szczególnie zalecana jest dieta. Występują u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie powinni oni zażywać wapń i witaminę D3.
Prof. Wierzba zaznacza, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Podkreśla, że zachowana jest u nich płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.
Uważa, że dziewczynki z zespołem Downa chcą się podobać innym, a ich zachowanie może być źle zrozumiane i nietrudno o nadużycia. – Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego, wręcz przeciwnie – tłumaczy prof. Wierzba, apelując do rodziców o czujność w tym zakresie.
Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym, większa jest też tendencja do odwodnienia organizmu. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, w tym niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.
Jeśli chodzi o choroby nowotworowe – raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki oraz – w przypadku mężczyzn – na nowotwory jądra. Poważnym problemem może być też demencja. Pierwszym tego objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.
– Mówiłam o nich państwu medycznie, natomiast ja wśród grupy waszych dzieci mam grupę swoich wielkich przyjaciół – oznajmia, kończąc wykład prof. Jolanta Wierzba.
To grupa pacjentów, którzy muszą być pod opieką lekarzy przez całe swoje życie. – Wyzwaniem jest ciągłość opieki nad pacjentem z zespołem Downa i przechodzenie z okresu dziecięcego w okres dorosłości – zaznacza prof. Wierzba.
Osoby z trisomią 21 przedwcześnie się starzeją, ale wykazują wyższą tolerancję na ból, co w połączeniu z utrudnioną komunikacją werbalną może opóźniać diagnozowanie wielu chorób.
Pediatra i genetyk kliniczny zauważa, że ze względu na różnice w budowie biologicznej twarzy u osób z zespołem Downa częściej występują choroby układu oddechowego. Ponieważ pacjenci nie zawsze potrafią kaszleć i odkrztuszać, mają tendencje do tzw. zachłystowego zapalenia płuc. Specjalistka zaleca szczepienia, m.in. przeciw COVID-19, grypie i pneumokokom, podkreślając, że u osób z zespołem Downa nie ma w tym względzie żadnych przeciwwskazań.
Zwraca uwagę na zespół Pickwicka występujący u ok. 60 proc. dorosłych z trisomią 21, objawia się on otyłością, nadmierną sennością w ciągu dnia i chrapaniem. Specjalistka zaleca zatem stosowanie masek tlenowych, monitorowanie oddechu i proste ćwiczenia oddechowe.
40 proc. osób z zespołem Downa ma różne wady serca, z których wynikają problemy kardiologiczne, najczęściej niedociśnienie i choroba niedokrwienna serca. W ramach profilaktyki stosuje się m.in. regularne badanie serca (tzw. echokardiografię), sanację jamy ustnej, szczepienia oraz aktywność fizyczną.
U osób z zespołem Downa znacznie częściej niż w całej populacji występuje niedoczynność tarczycy. Endokrynolodzy zalecają, by raz w roku przeprowadzać u nich badania TSH. Ponad jedna trzecia tych osób jest też otyła. Prof. Wierzba podpowiada, by korzystać na co dzień z krokomierza, gdyż bardziej mobilizuje on do aktywności fizycznej i może być pewną formą zabawy.
Częstą chorobą w tej grupie pacjentów jest także cukrzyca, dlatego szczególnie zalecana jest dieta. Występują u nich także osteopenia i osteoporoza oraz patologiczne złamania kości. Prewencyjnie powinni oni zażywać wapń i witaminę D3.
Prof. Wierzba zaznacza, że zmiany zachowania u kobiet z zespołem Downa w okresie okołomenstruacyjnym są zwykle bardziej nasilone niż w przypadku pozostałej części populacji. Podkreśla, że zachowana jest u nich płodność, a w przypadku ciąży prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi dwie trzecie.
Uważa, że dziewczynki z zespołem Downa chcą się podobać innym, a ich zachowanie może być źle zrozumiane i nietrudno o nadużycia. – Wielokrotnie słuchałam opowieści na temat ewidentnego wykorzystania seksualnego osoby niepełnosprawnej z zespołem genetycznym i ona nie przedstawiała tego jako czegoś niekorzystnego, wręcz przeciwnie – tłumaczy prof. Wierzba, apelując do rodziców o czujność w tym zakresie.
Z wiekiem u pacjentów z zespołem Downa nasilają się problemy z przewodem pokarmowym, większa jest też tendencja do odwodnienia organizmu. Charakterystyczne są także problemy otolaryngologiczne, w tym niedosłuch. Nie można też lekceważyć wizyt u okulisty, bo np. zaćma u pacjentów z zespołem Downa zaczyna się już po 30. roku życia.
Jeśli chodzi o choroby nowotworowe – raki trzonu macicy, piersi, nerek występują rzadziej niż w pozostałej populacji, natomiast osoby z zespołem Downa częściej chorują na białaczki oraz – w przypadku mężczyzn – na nowotwory jądra. Poważnym problemem może być też demencja. Pierwszym tego objawem jest trudność w podejmowaniu decyzji, np. w co się ubrać.
– Mówiłam o nich państwu medycznie, natomiast ja wśród grupy waszych dzieci mam grupę swoich wielkich przyjaciół – oznajmia, kończąc wykład prof. Jolanta Wierzba.
