Prognostyczne znaczenie obecności mutacji genu CEBPA u chorych na ostrą białaczkę szpikową

W procesie różnicowania komórek dużą rolę odgrywają czynniki transkrypcyjne. Gen kodujący czynnik transkrypcyjny CEBPA (CCAAT enhancer binding protein ) jest jednym z kluczowych regulatorów granulopoezy. Postuluje się, że mutacje genu CEBPA mogą sprzyjać wystąpieniu objawów i być przyczyną progresji ostrej białaczki szpikowej (acute myeloid leukemia – AML). Ich obecność jest jednak powiązana z korzystnym rokowaniem u chorych na AML. W niniejszej pracy przedstawiono rolę CEBPA w regulacji procesu różnicowania granulocytów, typy mutacji genu CEBPA oraz rekomendowane sposoby ich wykrywania. Omówiono również wartość rokowniczą defektów molekularnych genu CEBPA, występujących zarówno w sposób izolowany, jak i w skojarzeniu z mutacjami dwóch innych genów: NPM1 i FLT3 u pacjentów z AML i normalnym kariotypem.