Wyślij
Udostępnij:
 
 

Nusinersen – skuteczny także u dorosłych przy rdzeniowym zaniku mięśni

Autor: Agata Misiurewicz-Gabi |Data: 20.05.2020
 
 
Nikogo nie trzeba chyba przekonywać, że nusinersen – pierwszy zarejestrowany na świecie lek stosowany przy rdzeniowym zaniku mięśni – działa. I to bardzo skutecznie. Dzięki niemu wiele dzieci potrafi samodzielnie chodzić, siedzieć i wykazuje sprawność ruchową na poziomie zdrowych rówieśników. Jak wskazują najnowsze badania także w przypadku dorosłych, u których doszło do ogromnych strat spowodowanych niszczycielską chorobą, leczenie preparatem nusinersen przyniosło pozytywny efekt.
SMA (ang. spinal muscular atrophy), to ciężka choroba wyniszczająca i postępująca z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych. W Polsce liczbę chorych szacuje się na 850–900 osób, a jedna na 35 może być nosicielem wadliwego genu SMN1, odpowiedzialnego za kodowanie SMN, białka niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. W konsekwencji brak impulsów nerwowych prowadzi do uogólnionego osłabienia i postępującego zaniku mięśni. Jeśli dwie osoby z takim genem mają dziecko to istnieje 25 proc. szansy, że będzie ono mieć rdzeniowy zanik mięśni. Prawdopodobieństwo jest małe, a jednak co roku rodzi się u nas około 50 takich niemowlaków. Nie u wszystkich chorobę da się szybko wyłapać. Zwykle, kiedy lekarze i rodzice zauważą, że coś z dzieckiem jest nie tak: staje się wiotkie, ma problemy z podniesieniem główki, siedzeniem czy chodzeniem, jakaś część neuronów została już uszkodzona. Zazwyczaj tych strat nie udaje się całkowicie naprawić, mimo podania leku. Wystarczyłoby jednak wprowadzić badania przesiewowe noworodków, tak jak to ma miejsce w przypadku mukowiscydozy, a u wszystkich dzieci z wadliwym genem, można by odpowiednio szybko wdrożyć terapię. Dzięki temu udałoby się ocalić ich sprawność, a nawet życie.

Badania niemieckich klinicystów
Choć skuteczność leku nusinersen jest zdecydowanie największa u noworodków, wreszcie mamy potwierdzone badania, że także u nastolatków i u osób dorosłych z 5q-SMA następuje znaczna poprawa funkcji ruchowych, bądź – co też jest niezmiernie istotne, zahamowanie postępu choroby i to niezależnie od ich wieku. Po 14 miesiącach stosowania terapii potwierdzono, że preparat jest bezpieczny, a u pacjentów w szczególności zauważono zwiększenie sprawności kończyn górnych. Pozwoliło to im wrócić do ponownego wykonywania wielu podstawowych czynności życiowych, a co się z tym wiąże, choćby częściowo odzyskali oni utraconą wcześniej niezależność. Jak ustalono istotnym warunkiem sukcesu leczenia jest jednak czas.

– Im wcześniej dorośli pacjenci rozpoczęli leczenie, tym lepsze były ich wyniki – zaznacza dr Tim Hagenacker, niezależny wykładowca i ordynator w Essen, który z prof. Kleinschnitzem, ze szpitala uniwersyteckiego w Essen i zespołem badawczym z innych niemieckich ośrodków leczenia chorób nerwowo-mięśniowych opublikowali wyniki swoich badań w kwietniowym wydaniu The Lancet Neurology.

Wzięło w nich udział 124 pacjentów, przy czym obserwacji 14 miesięcznej poddano 57 z nich – 20 kobiet i 37 mężczyzn, w wieku średnio 43 lat (przedział wiekowy to od 16 do 59 lat). SMA typu 2 miało 35 proc. z nich, typu 3 – 65 proc., przy czym samodzielnie chodzić mogło 40 proc.

Przeanalizowano osiągniętą przez pacjentów poddanych terapii nusinersenem sprawność motoryczną. I tak, w skali HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded wynoszącej maks. 66 punktów, zauważono poprawę średnio o 3,12 punktu. Przy czym u osób z SMA typu 3 poprawa była większa niż u chorych z SMA typu 2 (4,2 vs. 1,1 punktu), a ponadto znaczniejsza u pacjentów zdolnych do chodzenia (4,6 vs. 2,1 punktu). Średnia wyników w teście RULM (Revised Upper Limb Module), przy maksimum 37 punktów, poprawiła się o 1,09 punktu. Podobnie jak w przypadku skali HFMSE, nie stwierdzono korelacji z wiekiem pacjenta. Z kolei w teście 6-minutowego marszu 6MWT (6-Minute Walk Test) zaobserwowano u chorych poprawę średnio o 46 metrów.

Polskie obserwacje
W Polsce nusinersen jest refundowany od stycznia 2019 roku, przy czym pierwsze podania leku rozpoczęły się na przełomie marca 2019. W tym czasie terapii poddano ok. 60 proc. chorych na SMA, w większości noworodków, a także nastolatków i osób dorosłych. Na początku drugiej połowy tego roku będziemy mogli i my wysunąć pierwsze wnioski dotyczące jego skuteczności. Już teraz pierwsze obserwacje są bardzo obiecujące i potwierdzają wyniki badań niemieckich uczonych.

– Widzimy chorych, których stan znakomicie się poprawia, nawet jeżeli wyjściowo stopień ich niepełnosprawności był bardzo znaczny. Obserwujemy również bardzo dobry efekt leczenia u tych, którzy nadal chodzą samodzielnie – wyraźnie wydłuża się u nich dystans chodu. Chorzy na naszych oczach odzyskują to, co zabierała im choroba, odzyskują również te funkcje, które były już utracone – przekonuje prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.

Opieka koordynowana niezbędna do pełnego sukcesu
Warto zauważyć, że w przypadku SMA skuteczny lek to jedynie połowa sukcesu. Aby uzyskać najlepszy efekt leczenia konieczne jest zapewnienie pacjentowi koordynowanej opieki. A to już chory musi sobie zapewnić we własnym zakresie. Potrzebna jest opieka ortopedy, fizjoterapeuty, dietetyka, pulmonologa czy anestezjologa. W razie potrzeby wykonuje się też takie dodatkowe badana jak polisomnografia, fluoroskopia, densytometria, badania dietetyczne, prześwietlenia kości. Do tego dochodzi kosztowna rehabilitacja.

– W rdzeniowym zaniku mięśni – chorobie, która dotyka wielu narządów i funkcji ciała – absolutnie niezbędna jest opieka wielospecjalistyczna – mówi Kacper Ruciński, współzałożyciel i członek Rady Strategicznej Fundacji SMA. – Chory musi być prowadzony przez zespół specjalistów, który będzie wiedział, że np. należy okresowo monitorować funkcje oddechowe, przełykanie, gęstość kości. Zespół, który we właściwym momencie wdroży wsparcie oddechu, skieruje na zabieg ortopedyczny, zleci wykonanie ortez albo zainterweniuje w kwestii dostosowania mieszkania. Zespół, do którego lekarz rodzinny będzie mógł się zwracać z wątpliwościami.

Badania przesiewowe noworodków - konieczny standard
Jak pokazują badania NATURE im wcześniej włączamy u pacjenta leczenie, tym jest ono bardziej skuteczne, a możliwość osiągania kamieni milowych w rozwoju ruchowym przez dzieci jest zbliżona do tej, jaką mają dzieci zdrowe. Kluczowe w przypadku rdzeniowego zaniku mięśni jest w związku z tym poddawanie niemowlaków badaniom przesiewowym.

– Pacjenci leczeni na bardzo wczesnym etapie choroby, jeszcze przed pojawieniem się objawów, mają szanse na normalne życie, czyli zdrowy fenotyp. Jak już się pojawią objawy, to często są one nieodwracalne. Jeśli dziecko ma bardzo niski potencjał w skalach funkcjonalnych, jego szanse na nadrobienie zaległości, jakie ma w stosunku do zdrowego rówieśnika są bardzo małe. Natomiast dzieci leczone przedobjawowo albo kiedy tych objawów jest bardzo niewiele, mogą rozwijać się jak zdrowi rówieśnicy lub z niewielkim tylko opóźnieni – tłumaczy prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, kierownik Kliniki Neurologii Rozwojowej GUM.

Zachęcamy do polubienia profilu „Menedżera Zdrowia” na Facebooku: www.facebook.com/MenedzerZdrowia i obserwowania kont na Twitterze i LinkedInie: www.twitter.com/MenedzerZdrowia i www.linkedin.com/MenedzerZdrowia.
 
© 2020 Termedia Sp. z o.o. All rights reserved.
Developed by Bentus.
PayU - płatności internetowe