Genetyczna otyłość u dzieci. Sukces nowej terapii

Jednym z dwóch pacjentów jest sześcioletni chłopiec z niedoborem receptora leptyny – jedyny zdiagnozowany pacjent z tym schorzeniem w Polsce. Przed rozpoczęciem leczenia, mając niespełna cztery lata, ważył 46 kilogramów. Po dziewięciu miesiącach terapii schudł ponad 12 kilogramów.

– W jego przypadku odnieśliśmy spektakularny efekt – powiedziała dr hab. n. med. Agnieszka Zachurzok, profesor ŚUM z Katedry i Kliniki Pediatrii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu. Jak zaznaczyła specjalistka, dziecko miało wcześniej trudności z wykonywaniem podstawowych czynności, m.in. ze wstawaniem z podłogi. Obecnie jest sprawniejsze fizycznie, chodzi po górach i planuje naukę tańca.

Lek musi jednak przyjmować codziennie do końca życia. Roczny koszt terapii wynosi około 1 mln zł. Leczenie finansowane jest w ramach procedury ratunkowego dostępu do technologii lekowych Narodowego Funduszu Zdrowia.

Otyłość to choroba. System pozostaje krok za pacjentem ►Świadomość pacjentów i lekarzy dotycząca otyłości się zwiększa – dziś już 67 proc. chorych uznaje ją za chorobę wymagającą leczenia, a ponad 4 tys. lekarzy zdobyło certyfikację w jej terapii. Mimo dynamicznego postępu w edukacji medycznej i zaangażowania środowiska lekarskiego system ochrony zdrowia wciąż nie nadąża za potrzebami pacjentów. Brakuje rozwiązań koordynowanych, ośrodków referencyjnych i refundacji nowoczesnych terapii.

Drugim pacjentem leczonym w Zabrzu jest 13-latek z zespołem Bardeta-Biedla (BBS), rzadką chorobą genetyczną, której oprócz niepełnosprawności intelektualnej i otyłości towarzyszą m.in. dodatkowe palce u rąk i stóp, wady nerek, zaburzenia dojrzewania płciowego oraz postępujące pogorszenie wzroku związane z dystrofią siatkówki.

– Otyłość wiąże się u tych pacjentów z wieloma powikłaniami – nadciśnieniem, cukrzycą, bezdechami sennymi, zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym – a obok chorób nerek jest najczęstszą przyczyną skrócenia czasu życia – wyjaśniła prof. Zachurzok. Chłopiec z otyłością III stopnia i wieloma powikłaniami rozpoczął terapię 20 czerwca ubiegłego roku. W tym czasie jego wskaźnik BMI spadł z 37,2 do 31,1.

– W naszym ośrodku, w Szpitalu nr 1 im. Stanisława Szyszki, mamy pod opieką 8 pacjentów z BBS i jesteśmy pionierami w leczeniu otyłości u tych dzieci, jeśli chodzi o lek Imcivree. Jest to lek, który zmniejsza poczucie głodu u pacjentów z niektórymi genetycznymi formami otyłości – przekazała specjalistka.

150–200 chorych z zespołem Bardeta-Biedla

Według danych lekarzy w całej Polsce z zespołem Bardeta-Biedla żyje 150–200 osób. Jest to schorzenie genetyczne – rodzice przekazują swojemu potomstwu po jednym uszkodzonym genie.

Imcivree jest stosowany w leczeniu otyłości i kontroli głodu u dorosłych oraz dzieci z potwierdzonymi genetycznie rzadkimi chorobami, m.in. zespołem Bardeta-Biedla i niedoborem receptora leptyny.

W czerwcu na Górze Świętej Anny ma odbyć się spotkanie rodzin dzieci z zespołami Pradera-Williego (PWS) i Bardeta-Biedla. Organizatorzy zapowiadają, że wydarzenie ma służyć integracji rodzin oraz specjalistów zajmujących się leczeniem tych rzadkich schorzeń.

Przeczytaj także: „Otyłość – mamy nowe narzędzia, ale problem jest coraz większy”.