Integracyjna rola reumatologii ►

Reumatolodzy wskazali, że następuje wzrost zainteresowania chorobami rzadkimi – z uwagi na coraz większe portfolio nowoczesnych terapii. Prof. Zbigniew Żuber i prof. Katarzyna Życińska podkreślili rolę, jaką pełnią specjaliści z tej dziedziny w diagnostyce, leczeniu oraz kompleksowym podejściu do pacjentów.

Prof. Zbigniew Żuber, prezes Polskiego Towarzystwa Reumatologicznego, kierownik Oddziału Dzieci Starszych z pododdziałami neurologii i reumatologii Szpitala Dziecięcego św. Ludwika w Krakowie w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” zaznaczył, że reumatologia to dziedzina, która integruje pacjentów i ich problemy związane z powikłaniami i wielochorobowością, a niekiedy nietypowymi objawami, które mogą świadczyć o chorobie rzadkiej.

Prezes PTR wskazał, że choroby rzadkie i ultrarzadkie stanowią bardzo poważny problem zdrowotny na całym świecie. Pacjentów z chorobami rzadkimi jest w Polsce około 2,5 miliona, w Unii Europejskiej jest mniej więcej 30 milionów.

– To ogromna liczba osób dotkniętych ciężką chorobą. Ci pacjenci przechodzą, niestety, „odyseję diagnostyczną”, co często związane jest z trudnym i długim rozpoznaniem. Ta droga nie jest usłana różami, ale cierniami – stwierdził prof. Żuber.

– W tej chwili widzimy wzrost zainteresowania chorobami rzadkimi, gdyż mamy nowoczesne terapie w jednostkach chorobowych, które są częstsze i dla których znaleziono leki – mówił prezes PTR.

Podkreślił, że ponad 200 chorób rzadkich ma odzwierciedlenie w narządzie ruchu – obejmują stawy i tkanki łączne. – Na szczęście reumatolodzy zajmują się pacjentami z chorobami powikłanymi, współistniejącymi, czyli tymi, którym należy pomóc, i to jest zadanie dla nas – zaznaczył ekspert.

Prezes PTR wskazał także na potrzebę odpowiedniego finansowania metod diagnostycznych.

– I pojawia się kolejny problem, czyli dofinansowanie do badań genetycznych, które są konieczne – powiedział prof. Żuber, zwracając jednocześnie uwagę na stworzenie możliwości finansowania badań genetycznych dla ośrodków reumatologicznych.

Rozmowa z ekspertem poniżej, pod wideo dalsza część tekstu.

Jak tłumaczyła „Menedżerowi Zdrowia” prof. Katarzyna Życińska, kierownik Kliniki Reumatologii Chorób Tkanki Łącznej i Chorób Rzadkich Państwowego Instytutu Medycznego MSWiA w Warszawie, na liście Orphanetu – liście chorób rzadkich i leków sierocych – znajduje się kilkadziesiąt jednostek chorobowych z portfolio chorób reumatologicznych. To na przykład toczeń układowy, idiopatyczne miopatie zapalne czy choroba Stilla.

– Są to bardzo ważne jednostki chorobowe i to spektrum objawów reumatologicznych u tych pacjentów jest szerokie i różnorodne. Choroby rzadkie reumatologiczne ujawniają się często w wieku dziecięcym. W dorosłym życiu następuje eskalacja objawów, co prowadzi do wyłączenia tych pacjentów z życia społecznego – powiedziała.

Specjalistka podkreśliła, że tym chorobom towarzyszą objawy zagrażające życiu. – U takich pacjentów może wystąpić udar lub zawał z powodu zwiększonego ryzyka sercowo-naczyniowego. Należy pamiętać także, że w tych jednostkach chorobowych występuje zwiększone ryzyko chorób nowotworowych – wyjaśniła prof. Życińska.

Rozmowa z ekspertką poniżej, pod wideo dalsza część tekstu.

Wypowiedzi ekspertów zostały nagrane podczas konferencji Kontrowersje i Postępy w Reumatologii, która odbyła się 22–24 maja w Krakowie.