Szansa na refundacje leczenia zmory dzieci

Demencja dziecięca to potoczna nazwa ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2). To rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba neurodegeneracyjna charakteryzująca się tym, że dziecko stopniowo traci nabyte wcześniej umiejętności takie jak mowa, chodzenie czy wzrok.

Choroba ta dotyka w Europie 0,3-1 przyp. na 100 tys. urodzeń. Polskich danych brak.

W jej leczeniu stosuje się cerliponazę alfa, dostępną pod nazwą handlową Brineura. W Polsce tego leku potrzebuje 30-40 dzieci.

„Za życiem” przyspiesza wizytę u specjalisty

Ustawa „Za życiem” z 4 listopada 2016 r. jest programem wsparcia dla rodzin, w których przychodzi na świat dziecko z ciężką, nieodwracalną niepełnosprawnością lub nieuleczalną chorobą. Gwarantuje ona jednorazowe świadczenie w wysokości 4 tys. zł, dostęp do opieki medycznej poza kolejnością oraz wydłużony urlop rodzicielski.

Choroby rzadkie to problem milionów– Choć pojedyncze przypadki występują rzadko, to łącznie na choroby rzadkie cierpią nawet dwa, trzy miliony osób w Polsce – przekazała dr Elżbieta Proń z Uniwersytetu Śląskiego w Katowicach, dodając, że problemem nie jest brak technologii, lecz długie ścieżki diagnostyczne i ograniczony dostęp do badań specjalistycznych.

– W naszym szpitalu jeżeli pacjent ma ustawę „Za życiem”, jest możliwa konsultacja specjalistyczna, genetyczna czy neurologiczna w ciągu trzech miesięcy. To nie jest tak, jak powinno być, ale nie jest to czekanie w zwykłej kolejce, w której termin pilny jest za trzy lata – podkreśliła prof. Paprocka.

Cerliponaza alfa jest w AOTMiT

Zdaniem prof. Marii Mazurkiewicz-Bełdzińskiej ważna jest kwestia rozwiązań systemowych, czyli tego, co może zrobić lekarz pierwszego kontaktu.

– Myślę, że my się tutaj wysypujemy. Jeżeli wszyscy, którzy będą mieli opóźnienie rozwojowe i spektrum zaburzenia integracji sensorycznej, ruszą do neurologów, to nie damy rady. Musi być więcej odpowiedzialności na lekarzu rodzinnym, który w przypadkach wątpliwych musi skierować pacjentów do ośrodków specjalistycznych. Uwrażliwienie lekarzy pierwszego kontaktu na choroby rzadkie musi być większe – uważa prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

– To kwestia organizacji na poziomie bardzo lokalnym, uwrażliwienie lekarzy rodzinnych i nawiązanie kontaktów w ramach województw z ośrodkami referencyjnymi. Inaczej będzie trudno i poślizgi w rozpoznaniach będą ogromne – dodała.

W tej chwili cerliponaza alfa jest w AOTMiT. – Miejmy nadzieję, że dojdzie do rozmów, jakiś poziom porozumienia będzie osiągnięty i uda się wypracować formułę programu lekowego, którego zarys jest. By nie było tak, że rodzice nie będą wiedzieć, co będzie za pół roku czy rok – wskazuje prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. – Jesteśmy gotowi, by na temat programu lekowego cerliponaza alfa rozmawiać, określić jego ramy. Do tego potrzebny jest jeszcze producent i ministerstwo, by osiągnęli jakąś nić porozumienia – dodała Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

W MZ lek cerliponaza alfa jest znany

Justyna Wilk z Ministerstwa Zdrowia mówiła o terapii Brineura (cerliponaza alfa), czyli enzymatycznej terapii zastępczej spowalniającej postęp ceroidolipofuscynozy neuronalnej typu 2 (CLN2).

– Z naszego punktu widzenia problematyczne wydawało się podanie leku. To infuzja do kory mózgowej co dwa tygodnie. Ale po słowach prof. Mazurkiewicz-Bełdzińskiej zrozumieliśmy, że know-how jest już w rękach naszych specjalistów, neurologów dziecięcych – wyjaśniła Justyna Wilk.

Dodała, że w ministerstwie lek cerliponaza alfa jest już znany, był on rozważany objęciem refundacją w latach 2018-21. Postępowanie ostatecznie zakończone zostało wydaniem decyzji negatywnej. W tym momencie podmiot odpowiedzialny ponownie stara się o objęcie refundacją tego leku.

– Wniosek jest na etapie Agencji (AOTMiT – red.), został przekazany do opiniowania, do pierwszego ciała doradczego ministra, oczekujemy na stanowisko Rady Przejrzystości. Następnie będą prowadzone negocjacje cenowe w zakresie ustalenia warunków finansowania. Tak przygotowany materiał zostanie przekazany do ministra zdrowia w celu wydania ostatecznego rozstrzygnięcia. Decyzja powinna zostać wydana jeszcze w tym roku – podkreśliła.

Enzymatyczna terapia zastępcza, terapia genowa

Neurolog dziecięcy, kierownik w Klinice Neurologii Rozwojowej i Epileptologii ICZMP w Łodzi Łukasz Przysło odsłonił kulisy pracy w hospicjum dla dzieci i w opiece neuropaliatywnej. – Mam przyjemność prowadzić klinikę, gdzie są prowadzone badania kliniczne z bardzo innowacyjnymi terapiami genowymi. Mocno trzymam kciuki, by leczenie ERT, czyli enzymatyczna terapia zastępcza czy terapia genowa, były dostępne jak najszybciej dla naszych pacjentów z CLN2 – podkreślił.

Choroby rzadkie wymagają systemowych rozwiązań ►Podstawą postępowania w chorobach rzadkich powinny być systemowe rozwiązania, które obejmują powołanie i finansowanie ośrodków eksperckich, prowadzenie rejestru chorób i działania edukacyjne. Zapewnia to pacjentom powszechny dostęp do diagnostyki i terapii, stabilność i bezpieczeństwo.

W jego opinii bardzo często rodzice, szczególnie w ostatnim etapie zaawansowania choroby, widzą pewien lęk u lekarzy, którzy albo nie wiedzą, co powiedzieć albo kogo się poradzić.

– Tutaj opieka neuropaliatywna w chorobach postępujących, neurodegeneracyjnych jest idealnym rozwiązaniem, bo możliwość włączenia sedacji paliatywnej w objawach lekoopornych przynosi bardzo dużą ulgę i dziecku, i rodzicom i bliskim – wskazał Łukasz Przysło.

Wspólne działanie lekarzy i rodziców

Jego zdaniem „globalny przesiew jest mrzonką”. – Musimy uruchomić lekarzy pediatrów, POZ do tego, by dzięki badaniom bilansowym dziecko było oceniane systematycznie. – Jako neurolog dziecięcy zawsze przeglądam książeczkę zdrowia dziecka i nieczęsto widzę rzetelnie ją wypełnioną – mówił Łukasz Przysło.

– W ceroidolipofuscynozie – chorobie, która bardzo często dotyka siatkówki i kory szarej, bardzo ważne są badania dodatkowe. Jeżeli dziecko zgłasza się do okulisty dziecięcego z niedowidzeniem, powinien on zrobić elektroretinografię (ERG) - podkreślił.

W jego ocenie w tym badaniu zmiany szybciej wychodzą niż elektroencefalografii (EEG).

I dodaje, że sprawą najtrudniejszą jest wspólne działanie lekarzy i rodziców. Rozumieć lekarzy uczących się chorób przez lata nieuleczalnych, które teraz zaczęły być uleczalne albo modyfikowalne.

– To, co jest w podręczniku, to jedno; osobista historia pacjenta to drugie; a pacjent leczony nową terapią, która zmienia fenotyp, to jest zupełnie inna sytuacja. My te choroby poznajemy, kiedy wchodzą nowe terapie – wyjaśnił Łukasz Przysło.

Przeczytaj także: „Mamy groźnego wroga. Choruje co trzeci Polak”.