Przełom w prognozowaniu ALS. Pojawiła się szansa na rozwój diagnostyki przesiewowej
123RF
Wyniki badań opublikowane w „Nature Medicine” potwierdzają skuteczność panelu 19 białek, który nie tylko precyzyjnie przewiduje przejście w jawną postać stwardnienia zanikowego bocznego (ALS), lecz także pozwala oszacować czas do wystąpienia pierwszych objawów (ze średnim błędem wynoszącym zaledwie 1,6 roku).
Stwardnienie zanikowe boczne (ALS) pozostaje jedną z najcięższych chorób neurodegeneracyjnych, a brak możliwości precyzyjnego określenia momentu, w którym u bezobjawowych nosicieli mutacji dojdzie do przejścia w jawną postać choroby, stanowił dotąd główną barierę w projektowaniu działań profilaktycznych.
Choć łańcuchy lekkie neurofilamentów (NfL) sygnalizują postępujący zanik aksonów jeszcze przed wystąpieniem pierwszych symptomów, ten pojedynczy wskaźnik bywa niewystarczający w obserwacji długoterminowej i u osób z wolniejszym przebiegiem choroby.
Przełomowe odkrycie opublikowane w czasopiśmie „Nature Medicine” wyznacza nową erę w badaniach nad ALS, przesuwając ciężar działań z późnej diagnozy na wczesną interwencję już na etapie przedklinicznym.
Kluczem do tego odkrycia były gromadzone przez ponad 18 lat dane z badania Pre-fALS, w którym naukowcy śledzili losy bezobjawowych nosicieli wariantów chorobotwórczych ALS od stanu pełnego zdrowia, poprzez moment konwersji, aż po rozwój pełnoobjawowej choroby.
Analiza jednoznacznie potwierdza skuteczność panelu 19 białek (m.in. NEFL, DUSP29, CALCA, EDA2R i CA3), który nie tylko precyzyjnie przewiduje przejście w jawną postać choroby w horyzoncie od 6 miesięcy do 5 lat (AUC 0,80–0,89), ale też pozwala oszacować czas do wystąpienia pierwszych objawów ze średnim błędem wynoszącym zaledwie 1,6 roku.
Otrzymane dane tworzą po raz pierwszy w historii podstawę pod rozwój diagnostyki przesiewowej, umożliwiającej identyfikację zagrożonych osób, zanim dojdzie do uszkodzenia układu nerwowego.
Przeczytaj także: „Zablokowani w hipokampie”.
