Badanie noworodków bardziej szczegółowe

Sześć chorób prowadzących do ciężkiej niepełnosprawności wykryją badania przesiewowe, którym jest poddawane każde dziecko urodzone w Polsce – wkrótce ma rozpocząć się dwuletni pilotaż.

Przedstawiony przez ekspertów projekt dwuletniego pilotażu, który zakłada rozszerzenie badań przesiewowych noworodków o sześć chorób, pozytywnie zaopiniował prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji – informuje o tym „Dziennik Gazeta Prawna”, dodając, że pilotaż, obejmujący na razie tylko część noworodków, może się zacząć w ciągu najbliższych miesięcy.

Chodzi o choroby Pompego i Fabry’ego, galaktozemię, mukopolisacharydozę typu I oraz chorobę Gauchera, a także złożony ciężki niedobór odporności. Wszystkie one w najcięższym stadium prowadzą do niepełnosprawności i do śmierci, a ich odpowiednio wczesne wykrycie pozwoli na szybkie wdrożenie leczenia i uniknięcie powikłań.

Przesiewowe badanie noworodków polega na pobraniu od każdego dziecka na oddziale położniczym, zwykle w trzeciej lub czwartej dobie życia, kilku kropel krwi włośniczkowej z pięty na specjalną bibułę diagnostyczną. Po wysuszeniu jest ona wysyłana do jednego z siedmiu regionalnych ośrodków badań przesiewowych, w których są wykrywane substancje charakterystyczne dla danej choroby. Jeśli u któregoś z dzieci podejrzewa się chorobę, jest ono kierowane na dalszą diagnostykę do ośrodka specjalistycznego.

Przeczytaj także: „Szczepiła dzieci nieustaloną substancją – ruszył proces”.