Ganaksolon – rekomendacja prezesa AOTMiT
123RF
Prezes Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji rekomenduje wydawanie zgody na refundację produktu leczniczego Ztalmy (ganaksolon) w przypadku padaczki lekoopornej na podłożu mutacji w genie CDKL5 w populacji pediatrycznej.
Wynika to z rekomendacji nr 116/2026 z 13 sierpnia 2026 r. – dokument w całości znajduje się na dole artykułu.
Szczegóły
Produkt leczniczy Ztalmy był już w przeszłości przedmiotem oceny agencji – w 2022 r. otrzymał pozytywną opinię w zakresie finansowania w ramach importu docelowego w tym samym wskazaniu. Międzynarodowe wytyczne i konsensus ekspercki jednoznacznie wskazują ganaksolon jako zalecaną opcję terapeutyczną w tej grupie chorych.
Wyniki badań klinicznych i efektywność leczenia
Za rekomendacją przemawiają dowody z badania z randomizacją. Wykazano w nim statystycznie istotną przewagę ganaksolonu nad placebo w redukcji częstości występowania dużych napadów motorycznych (różnica median wyniosła –27,1 proc.; 95-proc. CI: –47,9; –9,6, p = 0,0036).
W fazie otwartej (przedłużonej), w której wszyscy uczestnicy przyjmowali lek, efekt terapeutyczny utrzymywał się w długofalowej obserwacji. W 22.–24. miesiącu leczenia mediana redukcji 28-dniowej częstości napadów w stosunku do wartości wyjściowej wyniosła 48,2 proc. (95-proc. CI: 27,4; 56,1).
Koszty i wpływ na budżet płatnika
Według danych Ministerstwa Zdrowia w 2025 r. lek sprowadzano dla jednego pacjenta, a szacowany koszt netto terapii wyniósł ok. 220 tys. zł. Dawkowanie preparatu dobiera się indywidualnie na podstawie masy ciała pacjenta (zgodnie z ChPL), co wprowadza pewną niepewność szacunków wydatków po stronie NFZ. Analiza wpływu na budżet wskazuje, że roczny koszt leczenia jednego chorego może wahać się od ok. 339 tys. zł do nawet 1,4 mln zł.
Niezaspokojona potrzeba medyczna
Ważmym argumentem za kontynuacją finansowania jest wysoki poziom niezaspokojonych potrzeb medycznych. Ztalmy stanowi obecnie jedyny lek zarejestrowany w leczeniu zaburzenia powiązanego z mutacją w genie CDKL5 (CDD). Eksperci ankietowani przez AOTMiT podkreślają brak alternatywnych, skutecznych terapii, które zapewniałyby trwałą kontrolę napadów drgawkowych u pacjentów z tym rozpoznaniem.
W ocenie prezesa agencji zgromadzone dane są wystarczające, aby uzasadnić dalsze wydawanie zgód na refundację w tym wskazaniu.
Dokument w całości poniżej.
Padaczka lekooporna z mutacją w genie CDKL5
Zespół CDKL5 (ang. CDKL5 Deficiency Disorder – CDD) to rzadka encefalopatia neurorozwojowa uwarunkowana patogennymi wariantami w genie CDKL5, prowadzącymi do niedoboru funkcjonalnej kinazy cyklinozależnej 5.
Częstość występowania tej mutacji szacuje się na mniej więcej 1 przypadek na 40 000–60 000 żywych urodzeń. Pierwsze napady drgawkowe pojawiają się zwykle w ciągu pierwszych trzech miesięcy życia i wykazują znaczną oporność na standardowe leki przeciwpadaczkowe. Obraz kliniczny choroby obejmuje również hipotonię mięśniową, korowe zaburzenia widzenia oraz objawy ze strony przewodu pokarmowego.
Przeczytaj także: „Krople w morzu potrzeb”.
