Oko w oko z algorytmem
123RF
Międzynarodowy zespół naukowców opracował system sztucznej inteligencji, który może znacząco zwiększyć skuteczność wykrywania dziedzicznych chorób siatkówki. Schorzenia te stanowią jedną z głównych przyczyn utraty wzroku u dzieci oraz młodych dorosłych.
O przełomowym rozwiązaniu poinformowano w czasopiśmie „Nature Medicine” – w tekście „AI-based clinician decision support system for diagnosis of inherited retinal diseases: a multicenter, randomized trial”1.
W pracach nad projektem uczestniczyli polscy specjaliści: prof. Andrzej Grzybowski z Uniwersytetu Warmińsko-Mazurskiego w Olsztynie (kierownik Instytutu Okulistycznych Badań Naukowych w Poznaniu) oraz dr hab. Adrian Smędowski (zastępca kierownika Katedry i Kliniki Okulistyki Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach).
Za rozwój dziedzicznych chorób siatkówki odpowiada ponad 300 genów, przy czym różne mutacje potrafią dawać łudząco podobny obraz kliniczny. Precyzyjne rozpoznanie wymaga połączenia badania okulistycznego, wielomodalnego obrazowania oraz kosztownych procedur molekularnych, które nie są powszechnie dostępne.
Wczesna identyfikacja schorzeń ma jednak kluczowe znaczenie ze względu na rozwój nowoczesnych terapii.
– Im szybciej zostanie ustalone najbardziej prawdopodobne podłoże genetyczne choroby, tym wcześniej pacjent może zostać zakwalifikowany do odpowiedniego leczenia lub badania klinicznego – stwierdził prof. dr hab. n. med. Andrzej Grzybowski.
Opracowany system o nazwie Retina4IRD (występujący również pod nazwą PRetina4IRD) analizuje fotografie dna oka, obrazy optycznej koherentnej tomografii (OCT) oraz podstawowe dane kliniczne. Na tej podstawie typuje najbardziej prawdopodobny genotyp jeszcze przed skierowaniem pacjenta na zaawansowaną diagnostykę laboratoryjną, co pozwala znacząco ograniczyć wydatki.
Model stworzono na podstawie danych 1843 pacjentów (3376 oczu) z potwierdzonymi zmianami genetycznymi, pochodzących z dziewięciu ośrodków w Chinach, Korei Południowej i Polsce. Zrealizowano także prospektywne, randomizowane badanie kliniczne obejmujące niemal 300 osób z podejrzeniem tych chorób. Lekarzy przydzielono do grupy korzystającej z algorytmu lub do zespołu prowadzącego diagnostykę metodami tradycyjnymi. W obu przypadkach poddano analizie 17 najważniejszych kategorii genotypowych.
Okazało się, że specjaliści wspierani przez nowoczesny algorytm osiągnęli 88,5 proc. trafności w identyfikacji właściwego genu wśród pięciu najbardziej prawdopodobnych rozpoznań, podczas gdy w grupie kontrolnej wskaźnik ten wyniósł 67,3 proc. Zastosowanie narzędzia pozytywnie wpłynęło również na dalsze decyzje terapeutyczne.
Lekarze korzystający z systemu częściej korygowali początkowe rozpoznanie na zgodne z późniejszym wynikiem badania genetycznego, co potwierdza skuteczność algorytmu we wspomaganiu decyzji klinicznych.
– System ma wspomagać diagnostykę poprzez wskazanie najbardziej prawdopodobnych genotypów, natomiast ostateczne rozpoznanie nadal wymaga potwierdzenia badaniem genetycznym – podkreślił prof. dr hab. n. med. Andrzej Grzybowski.
Innowacja może zatem skrócić ścieżkę diagnostyczną, wyeliminować zbędne procedury laboratoryjne, ułatwić dobór celowanych paneli genetycznych oraz przyspieszyć kwalifikację do terapii genowych.
Obecnie Retina4IRD obejmuje siedemnaście wariantów. Większość danych pochodzi z populacji azjatyckich, a narzędzie bazuje wyłącznie na zdjęciach dna oka i OCT – bez integracji autofluorescencji czy elektroretinografii.
– Badanie pokazuje, że sztuczna inteligencja może wspierać przewidywanie genotypu na podstawie fenotypu okulistycznego oraz realnie poprawiać proces diagnostyczny, co stanowi istotny krok w kierunku medycyny precyzyjnej. Sztuczna inteligencja nie zastępuje lekarza, może jedynie usprawnić diagnostykę i poprawić trafność decyzji klinicznych – podsumował prof. dr hab. n. med. Andrzej Grzybowski.
Prace wpisują się w działalność Polskiego Konsorcjum Sztucznej Inteligencji w Okulistyce, utworzonego w 2024 roku z inicjatywy prof. dr. hab. n. med. Andrzeja Grzybowskiego. Organizacja ta skupia czołowe polskie ośrodki kliniczne, akademickie i technologiczne oraz partnerów zagranicznych, tworząc platformę wdrażania zaawansowanych algorytmów do diagnostyki i leczenia chorób oczu.
Przypis:
Przeczytaj także: „Sztuczna inteligencja w rezonansie magnetycznym pozwala dostrzegać niuanse” i „Nużeńce i ja”.
