Pacjenci z chorobami rzadkimi wychodzą z cienia ►

W sesji „Innowacyjne terapie w obszarze chorób rzadkich – pacjent w centrum uwagi”, która odbyła się podczas konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2026 udział wzięli:

• dr Jarosław Frąckowiak, dyrektor do spraw strategii i relacji zewnętrznych PEX,
• dr hab. Anna Kowalczuk, zastępca prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji,
• dr n. med. Hanna Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego,
• Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN,
• Julia Obrębowska-Borek z Fundacji XLH Polska,
• prof. dr hab. n. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, z Kliniki Gastroenterologii Onkologicznej Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w Warszawie.

Panel moderowała Marzena Sygut-Mirek, dyrektor działu dziennikarskiego w Wydawnictwie Medycznym Termedia.

Nagranie poniżej, pod wideo spisane fragmenty panelu.

Dr Jarosław Frąckowiak, dyrektor ds. strategii i relacji zewnętrznych PEX, zwrócił uwagę, że jeśli się zsumuje całą populację osób cierpiących na choroby rzadkie, to przestają one być takie rzadkie.

– Łącznie populacje pacjentów sięgają już nawet kilku milionów. Są to liczne i bardzo zróżnicowane grupy pacjentów, które wymagają odrębnych sposobów leczenia. Cechą wspólną wszystkich chorych są wyzwania z utrzymaniem w trakcie choroby jakości życia zbliżonej do osób zdrowych. Druga cecha, która łączy pacjentów z wieloma chorobami rzadkimi, to borykanie się ze świadomością ryzyka zgonu – podkreślił.

Dostęp do terapii zmienia paradygmat w chorobach rzadkich Zwrócił uwagę na perspektywę pacjenta.

– Dostęp do skutecznych terapii jest kluczową kwestią, ale jest i druga, bardzo ważna – to perspektywa pacjenta i jego opiekunów. W tym przypadku jakość życia i samodzielność pacjenta to rzecz fundamentalnie istotna. Z badań dotyczących chorych na mukowiscydozę i rdzeniowy zanik mięśni (spinal muscular atrophy – SMA), które prowadziliśmy w PEX, wynika, że w momencie uzyskania dostępu do nowoczesnego leczenia pacjenci zaczęli postrzegać swoją chorobę nie jako śmiertelną, ale jako schorzenie przewlekłe, z którym można żyć. W przypadku mukowiscydozy pytaliśmy chorych i opiekunów o zmianę jakości życia po uzyskaniu dostępu do terapii przyczynowej opartej na modulatorach genu CFTR. Jedno z pytań dotyczyło czasu trwania zabiegów profilaktycznych, które potrafią zajmować do 4 godzin. W odpowiedzi odsetek chorych i opiekunów, którzy deklarowali wcześniej takie obciążenie czasowe, zmalał z 53 proc. do 29 proc. Jeśli chodzi z kolei o uciążliwość tych zabiegów, to wśród pacjentów nieleczonych aż 28 proc. oceniało je jako bardzo obciążające, a wśród pacjentów leczonych 8 proc. – mówił dr Jarosław Frąckowiak.

Zwrócił również uwagę na znaczną poprawę jakości życia społecznego pacjentów, co jest szczególnie istotne w przypadku dzieci i młodzieży.

– Dla nieletnich fakt wykluczenie z powodu choroby jest czasami bardziej bolesny niż dolegliwości fizyczne. Z badań wynika, że zmniejszenie kontaktów z rówieśnikami w przypadku pacjentów nieleczonych dotyczyło ponad połowy respondentów, podczas gdy wśród pacjentów leczonych odsetek ten spadł do 20 proc. Dodatkowo jedynie 13 proc. pacjentów leczonych deklarowało wpływ choroby na funkcjonowanie, podczas gdy w grupie nieleczonej 43 proc. – mówił.

Ekspert wskazał, że w grupie wiekowej 12–17 lat jedynie 7 proc. chorych rezygnowało z zająć dodatkowych.
Wśród młodych nieleczonych było to aż 35 proc.

– Po wprowadzeniu leczenia CFTR pacjenci ograniczyli stosowanie leków wspomagających. We wspomnianej grupie udział pacjentów stosujących enzymy trzustkowe obniżył się z 83 proc. do 43 proc., co wyraźnie przekłada się na spadek kosztów ponoszonych przez pacjentów i ich rodziny. Z kolei w SMA ponad 80 proc. pacjentów poddanych terapii zauważyło poprawę komfortu życia, większą samodzielność, brak nowych objawów – podkreślił dr Jarosław Frąckowiak i zaznaczył, że perspektywa pacjentów jest bardzo istotna.

– Jeśli chodzi o terapie stosowane w chorobach rzadkich, Polska zajmuje na świecie mocną pozycję środka. Dokonał się olbrzymi postęp. W samym tylko 2025 r. wprowadzono do refundacji 163 cząsteczkowskazania, z czego 43 w chorobach rzadkich. Widzimy, że mamy szansę stać się liderem w Europie. Aby tak się stało, musimy inwestować w nowoczesne formy leczenia, dobrze zaopiekować się pacjentami, rozwijać bazę diagnostyczną. Mamy doświadczonych ekspertów, którzy leczą i wiedzą, jak to robić – podsumował.

Dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka

Dr n. med. Hanna Ługowska-Umer z Katedry i Kliniki Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego zwróciła uwagę na trudne i bolesne schorzenie, jakim jest wrodzone dystroficzne pęcherzowe oddzielanie się naskórka (dystrophic epidermolysis bullosa – DEB).

Hanna Ługowska-Umer

– Ta choroba to efekt błędu genetycznego. U chorych organizm nie produkuje kluczowego białka łączącego naskórek ze skórą właściwą – kolagenu VII. Na skutek defektu każdy uraz, a nawet zwykły dotyk doprowadza do rozwarstwienia się naskórka od skóry, co skutkuje powstaniem bardzo bolesnych ran. Zmiany dotyczą nie tylko skóry, lecz także błon śluzowych, wywołując problemy ogólnoustrojowe, takie jak niedożywienie, niski poziom białka i żelaza, co skutkuje zaburzeniami wzrostu. Na szczęście DEB jest chorobą ultrarzadką. Szacuje się, że w Polsce z najcięższą postacią żyje kilkudziesięciu pacjentów – mówiła dr Hanna Ługowska-Umer.
Wyjaśniła, że dzieci z tą postacią rodzą się już z ranami albo z ubytkami skóry, dlatego diagnozę można postawić tuż po urodzeniu.

– Rozpoznanie musi zostać potwierdzone badaniem genetycznym – dodała.

Jak podkreśliła, już same narodziny dziecka z DEB są szokiem dla rodzica.

– Widok noworodka z otwartymi ranami, obawa przed dotykiem, przytuleniem, które to zachowania mogą powodować kolejne rany i cierpienie, jest dla najbliższych dramatycznym przeżyciem. Na szczęście powstały ośrodki, gdzie specjaliści uczą rodziców, jak opiekować się takim dzieckiem. Pomocne są też specjalne opatrunki do ran. Jeszcze kilkanaście lat temu chorzy rzadko dożywali wieku dorosłego, a powodem śmierci były głównie sepsa i niedożywienie – powiedziała.

– Nadzieją dla chorych są nowe technologie, które nie tylko służą opatrywaniu ran, lecz także doprowadzają do ich zamknięcia. Takim najnowszym preparatem zarejestrowanym najpierw w Stanach Zjednoczonych a następnie w Unii Europejskiej jest lek, którego substancją czynną jest beremagene geperpavec. Preparat ma formę żelu nakładanego na ranę. Jest to zmodyfikowany wirus opryszczki pospolitej typu 1 (HSV-1), który dostarcza do komórek skóry funkcjonalny gen COL7A1, umożliwiając produkcję brakującego białka – kolagenu typu VII, który wspomaga gojenie ran – wyjaśniła.

Lek ten w Unii Europejskiej po raz pierwszy zastosowali niemieccy lekarze, którzy podzielili się swoimi doświadczeniami z ekspertami w Polsce.

– Dzięki tej wiedzy już w grudniu ubiegłego roku pojawiła się możliwość zastosowania żelu u polskiego pacjenta w Klinice Dermatologii, Wenerologii i Alergologii Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku. Pierwsze podanie nastąpiło na przełomie starego i nowego roku. Lek podaje się na ranę przewlekłą, otwartą, co 7 dni, aż do momentu zagojenia. Jeżeli rana się zamknie, można przystąpić do leczenia kolejnej – podkreśliła ekspertka.

Zamknięcie rany jest bardzo ważne, ponieważ chroni chorego przed ryzykiem rozwoju raka kolczystokomórkowego skóry.

– Dziś nasi chorzy nie giną z powodu zakażeń czy niedożywienia. Obecnie najczęstszą przyczyną śmierci jest wspomniany nowotwór, dający bardzo szybko przerzuty. Dlatego im dłużej rana będzie zamknięta, tym mniejsze ryzyko powstania tego raka – mówiła.

Krzywica hipofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X

Julia Obrębowska-Borek z Fundacji XLH Polska opowiedziała o krzywicy hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X (X-linked hypophosphatemia – XLH) – rzadkiej chorobie powodującej przewlekłe, postępujące zaburzenia układu kostnego, charakteryzujące się nadmierną utratą fosforanów przez nerki spowodowaną zwiększoną aktywnością genu FGF23.

– Choroba ujawnia się we wczesnym dzieciństwie, w momencie kiedy dziecko zaczyna stawać. Pierwszy objaw to deformacja kończyn dolnych. Występują też inne problemy ortopedyczne związane z zaburzoną mechaniką układu kostnego – z biodrami, kręgosłupem, a ponadto problemy z nerkami, zębami, słuchem, deformacja czaszki. To wszystko jest efektem zaburzenia gospodarki wapniowo-fosforanowej. Na to nakładają się złamania zmęczeniowe kości, przewlekły ból kostno- -stawowy, sztywność stawów i mięśni, chroniczne zmęczenie spowodowane brakiem fosforu, który jest odpowiedzialny za energię życiową. Znamy przypadki młodych osób, 20–30-letnich, które nie mają siły wstać z łóżka, zająć się dzieckiem czy pójść do pracy – mówiła.

Przedstawicielka fundacji zwróciła uwagę na bardzo zróżnicowaną sytuację pacjentów.

– Obecnie w najlepszej sytuacji są chorzy do 18. roku życia, którzy od 2 lat mają dostęp do nowoczesnego leku – burosumabu. Niestety, jeśli chodzi o osoby dorosłe, to sytuacja jest fatalna. Problemem jest brak refundacji wspomnianej terapii w momencie osiągnięcia przez chorego pełnoletności – tłumaczyła.

Jak wyjaśniła, osobom dorosłym proponuje się leczenie stosowane od ok. 40 lat, polegające na podawaniu kilka razy na dobę mieszanki soli fosforanowych i aktywnej witaminy D.

– Terapia ta przynosi bardzo różne efekty, jest zależna od wielu czynników i ma szereg skutków ubocznych. W zasadzie nie ma lekarzy, którzy wiedzieliby, jak dobierać dawki, żeby leczenie przynosiło efekty – mówiła.

– Zależy nam na tym, aby pacjenci, którzy skończą 18 lat, otrzymali możliwość kontynuowania terapii przyczynowej burosumabem. Skutki choroby są odczuwalne przez całe życie. Odstawienie nowoczesnego leczenia powoduje utracenie wszystkich efektów, które zostały osiągnięte – dodała.

Na koniec Julia Obrębowska-Borek wskazała na pozostałe niezaspokojone potrzeby chorych, takie jak diagnostyka, skuteczna rehabilitacja czy sprawa orzeczeń o niepełnosprawności. Potrzebne jest również utworzenie ośrodków specjalizujących się w leczeniu chorób rzadkich, w których lekarze mogliby zapewnić choremu skoordynowaną opiekę.

Rzadkie choroby wątroby

Prof. dr hab. n. med. Jarosław Reguła, konsultant krajowy w dziedzinie gastroenterologii, przedstawił sytuację pacjentów z chorobami rzadkimi dotyczącymi wątroby.

– Jedną z nich jest choroba autoimmunologiczna – pierwotne zapalenie dróg żółciowych (primary biliary cholangitis – PBC), która dotyczy prawie wyłącznie kobiet. Początek przypada na wiek 40– 50 lat, wtedy zwykle rozpoznajemy tę chorobę. PBC ma charakter postępujący, wraz z upływem czasu dochodzi do progresji. W wyniku aktywnego procesu zapalnego dróg żółciowych, który prowadzi do cholestazy (zastoju żółci), wątroba ulega zniszczeniu. Lata temu PBC nazywała się pierwotną żółciową marskością wątroby, ponieważ rozpoznawana była u pacjentów w stadium zaawansowanym, kiedy diagnozowano u nich marskość wątroby i wszystkie powikłania z tym związane. Obecnie choroba jest rozpoznawana znacznie wcześniej, stąd zmiana nazwy – tłumaczył.

– Wczesne rozpoznanie PBC daje większe szanse na wyleczenie, zanim dojdzie do marskości wątroby i w konsekwencji do powikłań, np. raka wątrobowokomórkowego czy konieczności transplantacji tego organu – zaznaczył.

Ekspert zwrócił uwagę na główne objawy PBC, takie jak świąd skóry oraz przewlekłe zmęczenie.

– Odczuwany świąd skóry to bardzo uporczywe doznanie, które powoduje, że człowiek ciągle się mocno drapie, doprowadzając do podłużnych ran, tzw. przeczosów. Drugi objaw – przewlekłe zmęczenie – jest z kolei bagatelizowany przez bliskich z otoczenia pacjentów, a nawet przez samych lekarzy. Nikt nie rozumie, że osoba, która wykonuje normalne czynności, wyspała się, nie przepracowała, nie ma zupełnie siły. Często postrzega się ją jako osobę leniwą, niepotrafiącą się wziąć w garść. Lekarze niekiedy kierują takich chorych do psychiatry, hematologa, który szuka przyczyn osłabienia w anemii, czy innych specjalistów. Dlatego zwykle mijają 2–3 lata, zanim chory usłyszy właściwą diagnozę – wyjaśnił.

Profesor wskazał również, że objawy, takie jak świąd skóry i przewlekłe zmęczenie, powinny nasunąć podejrzenie choroby wątroby. Wówczas należy zlecić wykonanie badań laboratoryjnych (tzw. „próby wątrobowe”), uwzględniających fosfatazę alkaliczną (ALP). Jest to jeden z enzymów cholestatycznych, którego aktywność jest podwyższona m.in. u chorych na PBC.

– To proste badanie z krwi, tylko niestety rzadko zlecane przez lekarzy POZ. Problem wczesnej diagnostyki chorób wątroby i dróg żółciowych mógłby rozwiązać program „Moje zdrowie”. Wystarczyłoby, aby do panelu badań diagnostycznych dla osób zdrowych dodano właśnie badanie ALP. Hepatolodzy postulowali wprowadzenie tego badania do wspomnianego programu, były nawet ministerialne obietnice, ale na razie nie zostały zrealizowane – stwierdził prof. Jarosław Reguła.

Jarosław Reguła

Ekspert wyjaśnił również, jak obecnie leczy się w Polsce PBC.

– Standardową terapią pierwszego rzutu jest kwas ursodeoksycholowy (ursodeoxycholic acid – UDCA), który jest skuteczny u około połowy pacjentów. Poprawia wyniki badań laboratoryjnych, zmniejsza nieco niektóre dolegliwości, ale nie hamuje postępu choroby – zaznaczył.

Dla chorych, u których ten lek nie działa, do leczenia PBC zostały zarejestrowane nowe terapie drugiego rzutu, które mogą zatrzymać progresję choroby.

– Mogą być stosowane w drugiej linii leczenia łącznie z UDCA u pacjentów z niewystarczającą odpowiedzią na terapię pierwszego rzutu lub samodzielnie u chorych, którzy nie tolerują leczenia UDCA. Oba leki (elafibranor i seladelpar) należą do grupy agonistów receptorów jądrowych z rodziny PPAR. Są bardzo skuteczne w terapii PBC – nie tylko poprawiają wyniki biochemiczne, ale również hamują świąd skóry, a jeden z nich – elafibranor – dodatkowo zmniejsza koszmarne uczucie zmęczenia. Niestety, nie są w Polsce jeszcze refundowane, a hepatolodzy bardzo ich potrzebują dla chorych, u których pierwszoliniowe leczenie jest nieskuteczne. Biorąc pod uwagę częstość zachorowania na PBC – 1,2 na 100 tys. osób, można szacować, że w Polsce na to schorzenie cierpi ok. 1000–2000 pacjentów. Z tej liczby, połowa odpowiada na leczenie pierwszoliniowe, a pozostała grupa skorzystałaby z tych nowoczesnych leków – podkreślił prof. Jarosław Reguła.

Ekspert wspomniał też o innej rzadkiej chorobie wątroby – zespole Allagille’a – schorzeniu genetycznym, na które cierpią głównie dzieci.

– Także w tym wypadku dochodzi do zastoju żółci w wątrobie, z tym że ta anomalia jest uwarunkowana genetycznie. Polega ona na niedorozwoju siatki dróg żółciowych w wątrobie. Wśród objawów zespołu Alagille’a, podobnie jak w PBC, wskazuje się na ogromny świąd skóry. Dzieci, w tym niemowlęta, bardzo cierpią i wymagają stałej opieki. Są też inne manifestacje tej choroby, m.in. kardiologiczne, jak wady serca, czy wady innych narządów. Na europejskim rynku pojawiły się dwa leki zarejestrowane do leczenia uporczywego świądu w przebiegu zespołu Alagille’a, z których jeden jest już refundowany (maraliksybat), a drugi (odewiksybat) niestety nie. Oba leki to inhibitory transportera kwasów żółciowych (ileal bile acid transporter inhibitors – IBAT), które działają poprzez hamowanie zwrotnego wchłaniania żółci – mówił ekspert i zaznaczył, że dostęp do obu terapii jest kluczowy w kontekście indywidualizacji leczenia.

Analiza wielokryterialna szansą dla pacjentów

Odnosząc się do potrzeb refundacyjnych pacjentów z chorobami rzadkimi, dr hab. Anna Kowalczuk, zastępca prezesa Agencji Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji, wyjaśniła, jak agencja postrzega rolę analizy wielokryterialnej (multi-criteria decision analysis – MCDA) w ocenie technologii dla terapii stosowanych w tym obszarze.

Transparentne zarządzanie ryzykiem ►– Analiza wielokryterialna ma pomóc w tworzeniu spójnego i transparentnego podejścia do chorób rzadkich, z uwzględnieniem ich ogromnej różnorodności. Szczególny nacisk będzie położony na kwestie równości w dostępie do terapii – powiedziała dr Anna Kowalczuk z AOTMiT.

– Pracujemy nad wielokryterialnym podejściem do oceny terapii w chorobach rzadkich z pełną świadomością, że jest to obszar szczególnie obciążony niepewnością dowodową i wysoką wagą decyzji. Traktujemy tę pracę jako inicjatywę własną, ale jednocześnie osadzoną w szerszym kontekście systemowym – zarówno w Planie dla Chorób Rzadkich, jak i w dyskusjach towarzyszących przygotowywanej nowelizacji ustawy refundacyjnej – SZNUR – wskazała.

Jak podkreśliła, rolą MCDA nie jest udzielenie ostatecznej odpowiedzi na pytanie, czy refundować czy nie refundować, lecz wspomaganie procesu decyzyjnego poprzez uporządkowanie argumentów, które w obszarze chorób rzadkich powinny być i aktualnie są uwzględniane.

Dr hab. Anna Kowalczuk zwróciła uwagę, że MCDA nie będzie sposobem na omijanie problemu braku wystarczających dowodów w zakresie oceny klinicznej i ekonomicznej ani na zastępowanie ich innymi kryteriami. Przeciwnie, potencjalna wartość MCDA polega na tym, że wymusza ona jawne nazwanie tych elementów decyzji, które i tak są obecne, lecz często pozostają nieformalnie ważone w tle procesu. W obszarze chorób rzadkich ograniczenia dowodowe nie są wyjątkiem, lecz cechą strukturalną – wynikającą z małych populacji, krótkiego czasu obserwacji i braku alternatywnych punktów odniesienia. W tej sytuacji największym ryzykiem dla jakości decyzji nie jest użycie dodatkowych narzędzi analitycznych, lecz brak transparentnych ram, w których te nieuniknione elementy są uwzględniane. Analiza wielokryterialna, jeśli jest właściwie zaprojektowana, nie maskuje niepewności, lecz pozwala jasno pokazać, gdzie ta niepewność występuje, jakie aspekty decyzji wykraczają poza standardowe miary i jaki mają one względny wpływ na całościową ocenę.

Dr hab. Anna Kowalczuk zaznaczyła również, że MCDA pomoże transparentnie budować podejście do chorób rzadkich jako całości i na pewno zwiększy nacisk na takie elementy jak równość w dostępie. W MCDA kluczowe znaczenie ma dobór kryteriów. Muszą być one jasno zdefiniowane, możliwe do jednolitej interpretacji oraz spójne z logiką klasycznej oceny technologii medycznych.

– W agencji zakończyliśmy dobór tych kryteriów. Aby zapewnić jakość i reprezentatywność różnych stanowisk eksperckich, zaprosiliśmy do współpracy przedstawicieli wielu środowisk, prowadząc dialog cross-funkcyjny. Wybraliśmy również narzędzia do ankietowania i rozpoczynamy etap z oceną preferencji – podsumowała.

Do kwestii tych odniósł się Stanisław Maćkowiak, prezes Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich ORPHAN, który podkreślił, że leczenie chorób rzadkich jest zdecydowanie dużym wyzwaniem.

Stanisław Maćkowiak

– Nie zapominajmy o tym, że jakiekolwiek możliwości leczenia farmakologicznego ma tylko ok. 5 proc. pacjentów cierpiących na choroby rzadkie. Jeszcze kilka lat temu terapii w zasadzie nie było, więc progres jest duży, ale potrzeby jeszcze większe. Niestety, żeby sprostać tym wyzwaniom, potrzebne są pieniądze. Ale możliwości są. Dla przykładu, w ustawie refundacyjnej jest zapis, który mówi, że na refundację leków przeznacza się nie więcej niż 17 proc. ogólnych środków, które przeznaczone są na leczenie. Obecnie wykorzystujemy tylko 13,5 proc. Mamy więc rezerwy. Do tego dochodzą środki z Funduszu Medycznego, szczególnie zalecane do wykorzystania do refundacji innowacyjnych technologii, które dotyczą chorób rzadkich – wyjaśnił.

– Kolejny element to wspomniana procedura wielokryterialna. Ona rzeczywiście daje pewne możliwości. Stosowane do tej pory kryteria, gdyby się ich ściśle trzymać, nie dawały możliwości refundacji terapii w chorobach rzadkich. To, że one wchodziły, w wielu wypadkach było decyzją ministra zdrowia, który widząc efektywność i potrzeby, podejmował ryzyko refundacyjne, w momencie gdy miał np. dwie negatywne rekomendacje – jedną ze strony agencji, a drugą ze strony Komisji Ekonomicznej. Analiza wielokryterialna będzie w szerszym stopniu pokazywała te potrzeby, na które do tej pory zwracał uwagę minister – dodał. 

Marzena-Sygut, Stanisław Maćkowiak, Jarosław Reguła, Julia Obrębowska-Borek, Hanna Ługowska-Umer, Anna Kowalczuk i Jarosław Frąckowiak

Więcej materiałów z konferencji Priorytety w Ochronie Zdrowia 2026 po kliknięciu w poniższy baner.