Resort wznowił prace nad ośrodkami eksperckimi chorób rzadkich

Plan dla Chorób Rzadkich na 2026 rok został przyjęty uchwałą Rady Ministrów 23 grudnia 2025 roku jako kontynuacja działań zapoczątkowanych w latach 2024–2025. Zakłada poprawę dostępu do nowoczesnych badań, leków, powoływanie i nominację kolejnych ośrodków eksperckich chorób rzadkich, jak również wdrożenie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich (PRCR), Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz systemu teleinformatycznego (System dla Chorób Rzadkich).

Zapowiadane prace znajdują się na etapie wdrażania kluczowych rozwiązań systemowych – i to według grupy posłów trwa zbyt długo. Przypominają, że zgodnie z harmonogramem plan powinien być wdrożony do końca 2025 r.

Posłanka interweniuje w sprawie Planu dla Chorób Rzadkich

Jak wskazała posłanka Polski 2050 Wioleta Tomczak, realizacja tych założeń miała stanowić odpowiedź na wieloletnie postulaty środowisk pacjenckich, ekspertów klinicznych oraz lekarzy zajmujących się chorobami rzadkimi. Szczególne znaczenie przypisywano utworzeniu sieci ośrodków eksperckich chorób rzadkich, które miały zapewnić pacjentom dostęp do wysokospecjalistycznej diagnostyki, leczenia i koordynowanej opieki zgodnej z europejskimi standardami.

– Z dużym niepokojem przyjęłam jednak informację, że zapisy ustawy dotyczące powołania ośrodków eksperckich chorób rzadkich zostały wycofane z procesu legislacyjnego na końcowym etapie prac (w czerwcu 2026 roku – red.), mimo że – jak wynika z informacji przedstawianych przez środowisko ekspertów – rozwiązania były przygotowywane od wielu miesięcy i znajdowały się na zaawansowanym etapie uzgodnień – napisała w interpelacji do minister zdrowia.

Choć w Polsce są 44 ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich spełniających kryteria eksperckie, w tym kliniczne i genetyczne (zgodnie z wykazem na stronie Planu dla Chorób Rzadkich), to formalnie status ośrodków w OECR wciąż boryka się z opóźnieniami legislacyjnymi. Polski stan prawny wymaga wprowadzenia ustawy, która oficjalnie nada ośrodkom status OECR i usankcjonuje je w strukturze Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich. 

Ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich zniknęły z projektu ustawyKliniczne i genetyczne ośrodki eksperckie dla chorób rzadkich zniknęły z od dawna projektowanych przepisów, które nie zdążyły nawet wpłynąć do Sejmu.

Posłanka Tomczak przypomniała także w interpelacji, że nadal nierozwiązana pozostaje kwestia finansowania badań genetycznych, tłumacząc, że są one podstawowym narzędziem umożliwiającym postawienie właściwego rozpoznania u pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich, a w zdecydowanej większości przypadków dotyczą dzieci.

– Brak odpowiedniego finansowania powoduje wielomiesięczne, a często wieloletnie opóźnienia diagnostyczne, które przekładają się na pogorszenie rokowań oraz prowadzą do ostatecznego wzrostu kosztów leczenia przy niższej skuteczności działania – stwierdziła.

W związku w powyższym posłanka zapytała resort zdrowia, jakie są aktualne plany ministerstwa dotyczące wdrożenia systemu ośrodków eksperckich chorób rzadkich, z jakich powodów projekt dotyczący ośrodków eksperckich chorób rzadkich nie został skierowany do dalszych prac legislacyjnych i został wycofany z procesu na końcowym etapie, oraz kiedy MZ planuje wznowienie prac nad tym projektem.

Zapytała też, jakie będą główne założenia funkcjonowania ośrodków eksperckich chorób rzadkich, w szczególności w zakresie kryteriów kwalifikacji ośrodków, sposobu finansowania oraz zakresu realizowanych świadczeń?

Wracają prace nad projektem dotyczącym OECR – z pominięciem konsultacji 

– Aktualne plany Ministerstwa Zdrowia pozostają zgodne z założeniami przyjętymi w Planie dla Chorób Rzadkich oraz dotychczas komunikowanymi kierunkami działań. Ministerstwo Zdrowia dąży do uchwalenia przepisów nowelizujących ustawę o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych, które umożliwią ministrowi zdrowia nadawanie statusu ośrodków eksperckich chorób rzadkich podmiotom spełniającym określone wymagania i składającym stosowny wniosek wraz z wymaganą dokumentacją – odpowiedział wicemister zdrowia Tomasz Maciejewski. Podkreślił, że wdrożenie systemu OECR ma na celu zapewnienie pacjentom skoordynowanej, wysokospecjalistycznej opieki oraz poprawę jakości diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.

Maciejewski poinformował, że prace nad projektem dotyczącym ośrodków eksperckich chorób rzadkich zostały wznowione. Obecnie projekt jest procedowany odrębnie pod numerem UD428.

– Projekt został przygotowany, a etap uzgodnień międzyresortowych oraz konsultacji publicznych został już przeprowadzony w ramach wcześniejszego procesu legislacyjnego prowadzonego pod numerem UD285 (projekt ustawy o zmianie ustawy o świadczeniach opieki zdrowotnej finansowanych ze środków publicznych oraz niektórych innych ustaw – red.). W związku z tym nie jest planowane ponowne przeprowadzanie tych etapów – tłumaczył wiceszef MZ. Przypomniał, że projekt był przedmiotem obrad Stałego Komitetu Rady Ministrów 29 lipca 2026 r., dodając, że dalszy harmonogram prac, w tym termin skierowania projektu pod obrady Rady Ministrów, jest uzależniony od przebiegu procesu legislacyjnego na kolejnych etapach.

– Przyjętym kierunkiem działań jest rozwój systemu ośrodków eksperckich chorób rzadkich oraz wzmacnianie udziału polskich ośrodków w europejskich sieciach referencyjnych (ERN), tak aby zapewnić pacjentom dostęp do skoordynowanej, wielospecjalistycznej opieki medycznej. W związku z tym Ministerstwo Zdrowia uczestniczy również w krajowym procesie naboru kandydatów na ośrodki stowarzyszone (affiliated partners) działające w formule Associated National Centre – przekazał Maciejewski.

Wiceminister podkreślił, że główne założenia funkcjonowania ośrodków zostały określone w projektowanych przepisach ustawowych i zostaną doszczegółowione w rozporządzeniu wykonawczym. Zakres świadczeń realizowanych przez ośrodki OECR będzie odpowiadał profilowi oraz specjalizacji danego ośrodka i obejmował świadczenia gwarantowane finansowane ze środków publicznych. Aktualnie sposób finansowania dla OECR określa się w zarządzeniach Narodowego Funduszu Zdrowia.

MZ planuje objąć refundacją kolejne badania genetyczne 

Tomasz Maciejewski odnosząc się do prac nad refundacją badań genetycznych przeznaczonych dla pacjentów z podejrzeniem chorób rzadkich, wskazał, że resort podejmuje działania w tym zakresie. Przypomniał, że w 2025 r. do wykazu świadczeń gwarantowanych w ambulatoryjnej opiece specjalistycznej włączono dwa nowe badania genetyczne:

• badanie metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH),
• analizę ekspresji genu lub kilku genów, w tym genów fuzyjnych, metodą Real-Time PCR (qRT-PCR).

Jednocześnie – jak dodał – prowadzone są prace nad rozszerzeniem katalogu świadczeń o kolejne badania genetyczne, w szczególności badania całoeksomowe (WES) z wykorzystaniem sekwencjonowania następnej generacji (NGS) oraz badania genomu człowieka metodą NGS obejmujące tzw. małe i średnie panele celowane.

Maciejewski podkreślił, że działania w zakresie rozwoju diagnostyki genetycznej oraz tworzenia ośrodków eksperckich są realizowane w ramach budowy kompleksowego systemu opieki nad osobami z chorobami rzadkimi, zgodnie z założeniami Planu dla Chorób Rzadkich. Dodał, że istotnym elementem tych działań jest również rozwój narzędzi informatycznych. We współpracy z Centrum e-Zdrowia przygotowywany jest System dla Chorób Rzadkich, umożliwiający prowadzenie centralnego rejestru pacjentów oraz generowanie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką dostępnej za pośrednictwem Internetowego Konta Pacjenta (IKP). Rozwiązanie to ma wspierać koordynację opieki, usprawniać przepływ informacji oraz dostarczać danych wspierających planowanie i ocenę działań w obszarze chorób rzadkich. 

Przeczytaj także: „Grant z NAWA pomoże w walce z chorobami rzadkimi. Celem stworzenie międzynarodowego hubu” i „Centralny program wsparcia zamiast internetowych zrzutek”.