10 tys. dzieci w największym badaniu przesiewowym w kierunku cukrzycy typu 1

– Największą wartością tych badań jest możliwość wykrycia choroby, zanim pojawią się objawy. Dzięki temu możemy zapobiec najcięższemu powikłaniu, jakim jest kwasica ketonowa – powiedziała podczas konferencji prasowej prof. Przemysława Jarosz-Chobot ze Śląskiego Uniwersytetu Medycznego.

Z dotychczas przebadanych dzieci w Polsce u ok. 80 wykryto chorobę jeszcze przed wystąpieniem objawów klinicznych. Jak podkreśliła lekarka, to właśnie ta faza – tzw. przedobjawowa – może zadecydować o przebiegu choroby i ryzyku najcięższych powikłań.

Rozpoznać chorbę, zanim poczyni spustoszenia w organizmie 

Prof. Przemysława Jarosz-Chobot wskazała, że nawet połowa nowych rozpoznań cukrzycy typu 1 u dzieci następuje dopiero w stanie kwasicy ketonowej – ciężkiego zaburzenia metabolicznego, które może prowadzić do śmierci.

– To często kwestia dni, a nawet godzin. Dziecko zaczyna więcej pić, oddawać mocz, pojawiają się wymioty. Z zewnątrz może być przytomne, ale metabolicznie jego stan jest bardzo ciężki – wyjaśniła specjalistka.  

Wczesne wykrycie, jeszcze na etapie obecności autoprzeciwciał, pozwala uniknąć takiego scenariusza i przygotować rodzinę na rozwój choroby. Badanie polega na wykrywaniu autoprzeciwciał charakterystycznych dla cukrzycy typu 1. Obecność co najmniej dwóch z nich oznacza już rozpoznanie choroby – choć bez objawów.

– Dziecko jest chore, ale nie wiemy dokładnie, kiedy rozwinie się pełnoobjawowa postać. Może to być kilka miesięcy, ale też kilka lat – zauważyła prof. Jarosz-Chobot.  

Diabetolog podkreśliła, że dane kliniczne pozwalają oceniać progresję choroby, a projekt dostarcza także informacji potrzebnych do planowania przyszłych modeli opieki, w tym ewentualnego wsparcia psychologicznego dla pacjentów z chorobą przewlekłą. 

Diagnoza przed pojawieniem się objawów

W badaniu uczestniczą dzieci w wieku od 2 do 18 lat bez objawów i często bez rodzinnej historii choroby. Tak było w przypadku 12-letniej Neli, u której chorobę wykryto przypadkowo. – Poszliśmy z ciekawości, żeby potwierdzić, że dzieci są zdrowe. Nikt u nas nie chorował na cukrzycę – relacjonowała matka dziewczynki Karolina Syroczyńska.  

Początkowo nieprawidłowy wynik dotyczył syna. Dopiero kilka miesięcy później lekarze poinformowali, że to u córki wykryto autoprzeciwciała. Diagnoza została potwierdzona jeszcze przed pojawieniem się objawów. Dziś dziewczynka pozostaje pod kontrolą lekarzy. Nie wymaga jeszcze insulinoterapii, ale regularnie monitoruje poziom glukozy i zmodyfikowała dietę.

Badanie wykazało związek między cukrzycą a zmianami w genach niekodujących Większość badań dotyczących podłoża genetycznego cukrzycy do niedawna skupiała się na genach kodujących – tych, które produkują białka. Z najnowszej analizy opublikowanej na łamach „American Journal of Human Genetics” wynika jednak, że cukrzyca pojawiająca się u niemowląt może być spowodowana przez geny niekodujące.

Potrzebne badania przesiewowe na poziomie ogólnokrajowym 

Choć wyniki projektu uznawane są za przełomowe, lekarze wskazują na bariery wdrożeniowe. Kluczową kwestią pozostają koszty. Pełna diagnostyka autoprzeciwciał może kosztować kilkaset złotych, a badania nie znajdują się obecnie w standardowym koszyku świadczeń podstawowej opieki zdrowotnej.

– Nie jesteśmy przygotowani na masowe badania bez programu przesiewowego. A po wykryciu choroby pojawia się kolejne wyzwanie – opieka nad pacjentem – podkreśliła prof. Jarosz-Chobot. Dodatkowo rekomendowane byłoby powtarzanie badań na różnych etapach życia dziecka – między 2., 6. a 15. rokiem życia – co jeszcze zwiększa koszty.  

Postęp badań nad cukrzycą typu 1 otwiera nowe możliwości terapeutyczne. Dostępne są już leki, które mogą opóźnić rozwój pełnoobjawowej choroby nawet o kilka lat. Jednocześnie trwają prace nad setkami kolejnych terapii. Lekarze podkreślają jednak, że znaczenie ma także styl życia – aktywność fizyczna, masa ciała czy suplementacja niedoborów.

– Otyłość i brak ruchu przyspieszają progresję choroby. To element, na który mamy realny wpływ – stwierdziła prof. Przemysława Jarosz-Chobot.

Program EDENT1FI to największe jak dotąd tego typu badanie w kraju, będące częścią europejskiej inicjatywy obejmującej 13 państw i docelowo 200 tys. młodych osób. Do tej pory w całej Europie przebadano ok. 58 tys. dzieci. Program ma potrwać do 2028 roku, a polskie ośrodki mają otrzymać środki na kolejne etapy badań.   Lekarze liczą, że wyniki projektu staną się podstawą do wprowadzenia badań przesiewowych na poziomie krajowym.

Przeczytaj także: „Jak bezdrenowe podawanie insuliny wpływa na pacjentów z cukrzycą typu 1?”.